網膜芽細胞腫は小児の眼がんです。この眼の癌は、眼の網膜細胞が急速に、制御不能に成長し、周囲の組織に損傷を与えるときに発生します。網膜芽細胞腫の兆候の1つは、光にさらされると目が「猫の目」のように見えることです。
網膜は眼球の後壁にあります。網膜は、人が見ることができるように、脳に光を伝達するのに役立つ神経のネットワークで構成されています。網膜芽細胞腫は網膜機能の破壊を引き起こします。進行した段階では、この状態は目の組織に損傷を与え、失明を引き起こします。網膜芽細胞腫は、小児で最も一般的な種類のがんの1つです。
網膜芽細胞腫の原因
網膜芽細胞腫は、RB1遺伝子の変化または突然変異によって引き起こされます。この遺伝子の変化により、網膜細胞が急速に制御不能に成長し、周囲の組織に損傷を与えます。まれではありますが、眼のがん細胞は他の臓器にも広がる（転移する）可能性があります。
網膜芽細胞腫の遺伝子変異の正確な原因は確認されていません。網膜芽細胞腫の症例の約25％は常染色体優性パターンで遺伝します。つまり、異常な遺伝子は1人の親に遺伝します。残りは散発的かつランダムに発生し、親から継承されません。
網膜芽細胞腫の症状
網膜芽細胞腫の初期の特徴的な症状の1つは、「キャッツアイ」の出現です。この外観は、実際には白色瞳孔です。これは、目が光にさらされたときに現れる白い斑点の写真です。白色瞳孔は、光にさらされると目が赤みを帯びるはずなので、異常な画像です。
網膜芽細胞腫の白色瞳孔は、一般的に、次のような他の症状や徴候が続きます。
- 交差した目（斜視）
- 赤眼
- 目が腫れ、片方または両方の眼球のサイズが大きくなる
- 目が痛い
- 目の虹彩の色の変化
- 視覚障害
いつ医者に行くか
お子さんに上記の症状があるかどうかを医師に確認してください。早期発見と早期治療は、発生する可能性のある癌や合併症の発症を防ぐことが期待されています。
お子さんが網膜芽細胞腫と診断された場合は、医師の治療とアドバイスに従ってください。網膜芽細胞腫の患者さんは定期的に検査を受けます。それは治療の進行と子供の状態を決定することを目的としています。
網膜芽細胞腫の診断
医師は、子供が経験した苦情や症状、および子供の病歴について質問します。その後、医師が目の検査を行います。医師はまた、検眼鏡の助けを借りて、目のより深い層を見るでしょう。
診断を確認するために、医師は次の形式で追加の検査を行います。
- 超音波でスキャン、OCT（o光コヒーレンストモグラフィー）、眼のMRI、または眼と骨のCTスキャンで、がんの位置とその広がりを特定します
- 網膜芽細胞腫が両親から遺伝しているかどうかを調べるための遺伝子検査
網膜芽細胞腫の治療
網膜芽細胞腫の治療は、癌の発症と眼へのさらなる損傷を防ぐことを目的としています。網膜芽細胞腫の治療法は、その大きさ、位置、広がり、およびがんの重症度によって異なります。
それが検出され、治療されるのが早ければ早いほど、治療結果がより良くなることが期待されます。網膜芽細胞腫を治療するために行うことができる治療オプションのいくつかは次のとおりです。
化学療法
化学療法は、特殊な薬を使用して癌細胞を殺すことを目的としています。化学療法薬は、眼に直接注射するか、静脈から注射するか、口から注射することで投与できます。
使用される薬の種類は次のとおりです。
- シスプラチン
- カルボプラチン
- Etopodise
- フルオロウラシル
- ドキソルビシン
- シクロホスファミド
- ヴィンセント
レーザー治療（レーザー光凝固)
レーザー治療は、腫瘍に栄養素を供給する血管を破壊して、がん細胞を殺すために使用されます。
凍結療法
凍結療法では、液体窒素を使用して、がん細胞を除去する前に凍結させます。凍結療法は、がん細胞が完全になくなるまで数回行うことができます。
放射線療法
放射線療法は、高放射線ビームを使用したがん治療です。放射線療法は、治療が困難ながんの治療、手術前のがんのサイズの縮小、または体の他の部分に転移したがん細胞の死滅に使用できます。
実行できる放射線療法には2つのタイプがあります。
- 体外からの放射線を集束させることによる体外照射療法
- がん細胞の増殖を止めるために体内に挿入される放射性物質を使用する内部放射線療法
手術
眼球を切除するために手術が行われます。これにより、がんが体の他の部分に広がるのを防ぐことができます。この方法は、腫瘍が非常に大きく、他の方法で治療するのが難しい場合に使用されます。
手術は、癌性眼球の摘出（除核）から始まるいくつかの段階で行われます。その後、義眼球（インプラント）を配置し、目の筋肉に取り付けます。
治癒過程が進むにつれて、眼の筋肉組織が義眼に順応するため、後で人工眼球は見えなくても本物の眼のように動くことができます。
網膜芽細胞腫の合併症
すぐに治療しないと、網膜芽細胞腫は次のような合併症を引き起こす可能性があります。
- 他の組織や臓器へのがんの転移（転移）
- 網膜剥離。
- 眼球の出血
- 緑内障
- 眼球および周囲の組織の炎症（眼窩細胞炎）
- 眼球癆
- 盲目
防止 NSethinoblastoma
網膜芽細胞腫を予防することはできません。できる最善の方法は、特に網膜芽細胞腫の病歴のある家族がいる子供たちに、常に定期的な目の検査を受けることです。
妊娠を計画しているが網膜芽細胞腫の家族歴がある人にとっては、遺伝子検査を行うことは決して痛いことではありません。
