13トリソミー（13トリソミー）によって引き起こされる深刻な遺伝性疾患です に 体の細胞の一部またはすべてに13番染色体の余分なコピーが存在する。 13トリソミーはパトウ症候群としても知られています。 この状態 赤ちゃんを身体的異常や知的障害で生まれさせます。
通常の状態では、胎児は23対の染色体を持ちます。これは、親から受け継がれる遺伝的保因者です。 13番染色体にいる間、患者は13番染色体のコピーをより多く持っているので、ペアだけが存在するはずです。
13トリソミー症候群またはパトウ症候群は、胎児の成長と発達の障害を引き起こし、それによって流産、胎内での胎児の死亡、または出生後しばらくしての赤ちゃんの死亡のリスクを高めます。 13トリソミーの乳児の5〜10％だけが1歳を超えて生きています。
13トリソミーの原因
13トリソミーは、精子細胞と卵細胞が結合して胎児を形成するプロセスである受精プロセス中の遺伝的異常によって引き起こされます。この障害は13番染色体の余分なコピーを引き起こします。
遺伝性疾患に加えて、13番染色体が他の染色体に付着しているため、13番染色体の追加のコピーも発生する可能性があります（転座トリソミー13). 転座トリソミー 親から子に受け継がれる状態です。
形成された余分なコピーに基づいて、トリソミー13は次のように分類されます。
- 単純 NSリソミー13、 つまり、すべての体細胞に13番染色体の余分なコピーがある場合
- モザイクトリソミー13、これは体のいくつかの細胞に染色体13の余分なコピーがあるときです
- 部分トリソミー13, つまり、体の細胞に13番染色体の余分な部分的な不完全なコピーがある場合
単純なトリソミー13 他のタイプのトリソミー13と比較して最も重篤な症状を引き起こす状態です。苦しんでいる 単純なトリソミー 13は一般的に患者よりも短命です トリソミーモザイク 13段 部分トリソミー 13.
13トリソミーを引き起こす遺伝性疾患のリスクを高めると考えられている要因は、妊娠時の母親の年齢です。妊娠中の母親が年をとるほど、13トリソミーを含む遺伝性疾患を発症するリスクが高くなります。
13トリソミーの症状
13トリソミーは胎児の発達障害を引き起こす可能性があります。この症候群は、赤ちゃんを低体重で生まれさせ、さまざまな健康上の問題に苦しんでいます。
通常、13トリソミーに苦しむ赤ちゃんは脳構造障害も持っています 全前脳症 （HPE）、これは脳が2つの部分に分割されていない状態です。これは赤ちゃんの顔の特徴に影響を及ぼし、次のような症状を引き起こす可能性があります。
- ハレリップ
- 目の構造障害コロボーマ)
- 片方または両方の目が小さい（小眼球症)
- 片方または両方の眼球が欠けている （無眼球症）
- 目の間の距離が近すぎます（ハイポテロリズム)
- 鼻腔の発達の障害
- 下顎が通常よりも小さい（小顎症)
上記の症状に加えて、赤ちゃんが13トリソミーの場合、次の症状も発生する可能性があります。
- 小頭症は、通常の赤ちゃんの頭のサイズよりも小さい赤ちゃんの頭のサイズです
- 皮膚形成不全、頭皮の一部が欠けている、または欠けている状態です
- 難聴と耳の奇形
- 突き出た赤いあざである血管腫
- 多指症、これは指や足の指の数が多すぎることです
- 衰弱による特定の臓器や体の部分の突出であるヘルニア
- 臍帯ヘルニア、これは赤ちゃんの腹腔内の臓器の排出です
- 舟底足、 つまり、足の裏の形が丸く、かかとが突き出ています。
- 停留精巣と男の子の非常に小さい陰茎のサイズ
- 女の赤ちゃんの大きなクリトリス
いつ医者に行くか
パトウ症候群の兆候と症状は、新しい赤ちゃんが生まれるとすぐにわかります。医師はまた、赤ちゃんが苦しんでいる状態に応じてすぐに治療を提供します。
妊娠中の女性は、胎児の健康状態と発育を判断するために、定期的に医師の診察を受ける必要があります。 13トリソミーなどの先天性異常は、通常、妊娠10〜14週から行われる出産前ケアによって特定され始めます。
13トリソミーの診断
13トリソミーは、妊娠中または赤ちゃんが生まれた後に検出できます。説明は次のとおりです。
妊娠中の診断
妊娠に異常があるかどうかを確認するには、次の方法で行うことができます。
1. 複合テスト染色体異常は、母親の血液中の胎児DNAの量と、胎児の首の後ろの皮膚の下の体液のレベルから見ることができます。この情報は、次のようにして見つけることができます。 複合テスト 血液検査と 鼻腔半透明（NT） 超音波。複合テスト これは一般的に妊娠初期、つまり約10〜14週間で行われます。
2.超音波（USG） 3.テスト 細胞遺伝学胎児が13トリソミーを持っている疑いがある場合は、 細胞遺伝学 胎児の染色体をチェックするために行われます。以下は、医師によって実行される染色体異常を検出するためのいくつかのテストです。 13トリソミーは、赤ちゃんが生まれた後にのみ検出されることがあります。これは、妊娠中の女性が日常的に行っていない妊娠検査が原因である可能性があります。 新生児の時に、医者は赤ちゃんの身体検査を行い、彼が経験している13トリソミーの兆候を確認します。次に、診断と状態の重症度を確認するために、医師はX線やMRIスキャンなどの追加の検査を行うことができます。 13トリソミーは治癒できません。治療は、赤ちゃんが十分な栄養摂取を確実に受けられるようにしながら、赤ちゃんが経験する不快感を軽減することを目的としています。 13トリソミーの人は、ほとんどが生後1年で死亡し、青年期に達することはめったにありません。 したがって、医師は赤ちゃんの安全のために適切な治療法を慎重に決定します。 13トリソミーの治療は、症状と症状の重症度に応じて、治療または手術になります。 13トリソミーの赤ちゃんは多くの深刻な健康問題を抱えている可能性があります。 13トリソミーの合併症は通常、赤ちゃんが生まれてから発生します。 13トリソミーに苦しんでいる結果として発生する可能性のある合併症のいくつかは次のとおりです。 妊娠中、妊娠中の女性は定期的に医師の診察を受ける必要があります。定期検査は、胎児の障害や異常を幼い頃から発見するのに役立ち、すぐに治療を受けることができます。 以下は、推奨される妊娠管理スケジュールです。 すでに13トリソミーの子供がいる場合 転座トリソミー13、あなたとあなたのパートナーは遺伝カウンセリングと検査を受ける必要があります。これは、その後の妊娠で13トリソミーのリスクがどの程度発生するかを判断することを目的としています。赤ちゃんが生まれたときの診断
13トリソミー治療
13トリソミーの合併症
13トリソミーの予防
