筋ジストロフィーは、筋肉が弱くなる原因となる病気のグループです, 質量を失う、およびその機能を失います。筋ジストロフィーはすべての年齢層が経験する可能性があり、しかし ほとんどの場合、この病気は小児期から、特に男児に現れます。
筋ジストロフィーはまれな病気です。筋ジストロフィーによって引き起こされる苦情や症状は、軽度の症状から時間の経過とともに悪化する症状までさまざまです。重症の場合、筋ジストロフィーの人は、歩く、話す、または自分の世話をする能力を失う可能性があります。
筋ジストロフィーの原因
筋ジストロフィーの原因は、人の筋肉構造の機能と形状の調節に関与する遺伝子の遺伝的障害または突然変異の存在です。突然変異は、体が健康で機能する筋肉を構築するために必要なタンパク質の生産に混乱を引き起こします。
筋ジストロフィーは子供、特に男の子によく見られます。この病気は遺伝する可能性のある病気でもあります。つまり、筋ジストロフィーの家族がいる人は、同様の状態に苦しむリスクが高くなります。
ただし、筋ジストロフィーは、家族で実行されている病気や遺伝子の病歴がない場合でも、ランダムかつ突然に発生する可能性があります。
筋ジストロフィーの症状
筋ジストロフィーの症状は非常に多様で、人によって異なります。ただし、一般的に、筋ジストロフィーは進行性の筋力低下を引き起こします。
人が筋ジストロフィーを患っているときに現れる症状は、タイプによって区別することができます。筋ジストロフィーの種類とその症状は次のとおりです。
1.デュシェンヌ型筋ジストロフィー
この状態は、最も一般的なタイプの筋ジストロフィーです。被害者のほとんどは男の子です。デュシェンヌ型筋ジストロフィーの症状は5歳から現れます。
筋力低下は通常、脚と上腕で始まり、心臓、肺、脊椎、腹部、内臓など、体の他の部分に進行します。症状は次のとおりです。
- 歩きにくい
- しばしば落ちる
- 座位または睡眠位置から立ち上がるのが難しい
- 姿勢が悪い
- 骨が薄くなる
- 筋肉痛とこわばり
- 脊柱側弯症
- 学習障害
- 呼吸困難
- 嚥下困難
- 弱った肺と心臓
2.ベッカー筋ジストロフィー
ベッカー型筋ジストロフィーはデュシェンヌ型に似ていますが、それほど重症ではありません。この病気の症状は11〜25歳の範囲で現れ、脚と腕の周りの筋肉が著しく弱まります。
以下は、ベッカー筋ジストロフィーの症状です。
- つま先歩き
- しばしば落ちる
- 筋痙攣
- 立ち上がるのは難しい
3.先天性筋ジストロフィー(先天性)
このタイプは、出生時から2歳になるまで症状が現れ始めるタイプです。先天性筋ジストロフィーは通常、子供の運動機能が発達していないことを特徴としています。兆候の一つは、座ったり立ったりすることができない子供です。
先天性筋ジストロフィーの症状は次のとおりです。
- 弱い筋肉
- 助けを借りずに座ったり立ったりすることができない
- 手足を制御できません
- 脊柱側弯症
- 足の奇形
- 嚥下困難
- 視覚障害
- 音声障害
- 知的障害
- 呼吸器疾患
4.筋緊張性筋ジストロフィー
筋緊張性ジストロフィーの症状は通常、20〜30歳の年齢範囲で現れます。筋緊張性ジストロフィーは、収縮後に筋肉が弛緩または弛緩できなくなる原因となります。症状はほとんどの場合、顔や首の周りに現れます。このタイプは、ホルモンを産生する脳や臓器にも影響を与える可能性があります。
以下は、筋緊張性筋ジストロフィーの症状の一部です。
- 身長"ハガード「顔の筋肉が減少したため」
- 首を持ち上げるのが難しい
- 嚥下困難
- 頭の前の時期尚早のはげ
- 視覚障害
- 減量
5.筋ジストロフィー顔面肩甲上腕型
症状顔面肩甲上腕型 青年期に現れます。顔面肩甲上腕型 顔、肩、上腕の筋肉に影響を与えます。症状には次のものが含まれます。
- 咀嚼または嚥下の困難
- 肩が傾く
- 異常な口の形
- 肩の外観は翼のように見えます
6.筋ジストロフィー肢帯型筋ジストロフィー
このタイプには、小児期から青年期の範囲で現れる症状があります。通常、筋ジストロフィーの初期症状は次のとおりです。リムガードル 肩や腰の周りに発生しますが、脚や首にも発生する可能性があります。
筋ジストロフィーのいくつかの症状リムガードル は:
- 立っているのが難しい
- 歩きにくい
- 重いものを運ぶのが難しい
- 転倒してつまずきやすい
7.筋ジストロフィー眼咽頭
筋ジストロフィーの症状眼咽頭 一般的には約40歳でのみ出現します。このタイプの筋ジストロフィーは、患者の顔、首、肩の筋肉を弱く感じさせます。発生する症状には次のものがあります。
- 垂れ下がったまぶた
- 嚥下困難
- 声の変化
- 問題のあるビジョン
- 困った心
- 歩きにくい
8.遠位型筋ジストロフィー
このタイプの筋ジストロフィーの症状は、一般的に40〜60歳の年齢範囲で現れます。遠位型ミオパチーは、前腕、手、ふくらはぎ、脚の筋肉に影響を及ぼします。遠位型ミオパチーも呼吸器系と心筋に影響を与える可能性があります。
遠位型ミオパチーの症状は次のとおりです。
- 運動能力または運動能力の喪失
- 歩きにくい
9.エメリー・ドレイフス筋ジストロフィー
エメリー・ドレイフス筋ジストロフィーは通常、小児期に始まり、少女よりも少年に多く発症します。エメリー・ドレイフス筋ジストロフィーは、一般的に上腕と下肢の筋肉に影響を及ぼします。
エメリー・ドレイフス筋ジストロフィーに苦しんでいるときに経験することができる症状のいくつかは次のとおりです。
- 上腕と下肢の筋肉の衰弱
- 脊椎、首、足首、膝、ひじの筋肉の短縮を体験してください
- 呼吸に問題がある
- 心臓に問題がある
いつ医者に行くか
上記の症状が出た場合、特に転倒しやすい場合、座ったり立ったりするのが困難な場合、またはお子さんの発達が遅れている場合は、すぐに医師の診察を受けてください。
あなたまたはあなたのパートナーに筋ジストロフィーに苦しむ家族がいる場合は、妊娠を計画するときに遺伝カウンセリングを行うことをお勧めします。さらに、筋ジストロフィーと診断された場合は、医師の治療に従い、定期的に検査を行って状態を監視してください。
筋ジストロフィーの診断
医師は、患者と家族の苦情、症状、病歴について尋ねます。その後、医師が徹底的な検査を行います。
実施される検査の1つのタイプは神経学的検査です。この検査は、神経系障害を特定し、筋力低下のパターンを特定し、反射神経と協調運動をテストし、収縮を検出することを目的としています。
診断を確認するために、医師は次のようないくつかの裏付けとなる検査を行います。
- 血液検査、酵素クレアチンキナーゼのレベルを測定します。これは、筋肉が影響を受けたときに体が血流に放出する酵素です。
- 筋生検、異常な細胞または組織の成長の有無を判断し、筋力低下または障害につながる可能性のある他の原因を除外します
- DNA検査。筋ジストロフィーを引き起こす可能性のある異常や遺伝子変異を発見します。その1つがジストロフィン遺伝子です。
- 心電図、心臓の電気的活動を決定する
- 肺に障害があるかどうかを調べて検出するための肺機能検査
- 筋障害の有無を判断するための筋電図
- MRIまたは超音波、筋肉量をチェックする
筋ジストロフィー治療
筋ジストロフィーは不治の病です。治療は、症状を和らげ、筋肉機能を最大化し、状態が悪化するのを防ぐことを目的としています。
筋ジストロフィー患者は生涯にわたる治療を受けなければなりません。以下は、筋ジストロフィーの患者に施されるいくつかの治療法の説明です。
薬物
医師が筋ジストロフィーを治療するために処方できる薬のいくつかは次のとおりです。
- プレドニゾンなどのコルチコステロイドは、筋力、呼吸機能を維持し、病気の進行を遅らせます
- 筋肉のけいれんを制御するためのバルビツール酸塩などの抗けいれん薬
- 免疫抑制剤、筋細胞の損傷を遅らせる
- ACE阻害薬またはベータ遮断薬 筋ジストロフィーによって引き起こされる心臓の問題を治療するため
治療
筋ジストロフィーに苦しんでいることによる症状や障害を和らげるために行うことができる治療法は次のとおりです。
- 筋肉を強く柔軟に保つための理学療法
- 作業療法、可動性を維持し、患者の自立を訓練する
- 顔の筋肉が弱い場合に患者が話しやすくするための言語療法
- 呼吸療法、患者が呼吸しやすくする
さらに、筋ジストロフィーの患者には、可動性や動きを補助するために、杖や車椅子などの補助器具が与えられる場合があります。
手術
手術は通常、患者の呼吸を困難にする関節や脊椎の障害を修復するために行われます。手術は、心臓の問題や嚥下困難などの筋ジストロフィーの合併症を緩和することも目的としています。
筋ジストロフィーの合併症
筋ジストロフィーが原因で発生する可能性のある合併症のいくつかは次のとおりです。
- 歩きにくい
- 腕の使い方の難しさ
- 関節周辺の筋肉や腱の短縮
- 呼吸器疾患
- 脊柱側弯症
- 心臓の問題
- 嚥下困難
筋ジストロフィーの予防
筋ジストロフィーは予防できない状態です。苦情や症状が出たときに検査を行い、この状態をできるだけ早く発見してすぐに治療できるようにします。
筋ジストロフィーの患者はまた、彼らの健康状態を監視することができるように、医師によって与えられたすべての推奨事項に従い、定期的なチェックを実行することをお勧めします。
さらに、あなたまたはあなたのパートナーに筋ジストロフィーに苦しむ家族がいる場合は、妊娠を計画するときに遺伝的相談を受けることをお勧めします。