網膜色素変性症（RP）は、網膜の病気の集まりであり、患者に夜盲症や徐々に発症する視覚障害を経験させ、最終的には失明につながる可能性があります。
網膜は目の後ろにある薄い層で、光を捕らえ、それを信号に変換して脳に送るので、私たちが見ることができます。
網膜には、光を取り込むように機能する2種類の視細胞、すなわち桿体細胞と錐体細胞があります。桿体は網膜の端にあり、その機能は暗闇の中で見るのを助けることです。錐体細胞は明るい条件で見るのを助けるように機能しますが、これらの細胞のほとんどは網膜の中心にあります。
網膜色素変性症では、遺伝性疾患によって引き起こされる光受容細胞、特に幹細胞の段階的な死があります。
網膜色素変性症の種類
網膜色素変性症はまれな状態であり、世界中の3,000〜8,000人に1人しか発生しないと推定されています。まれではありますが、網膜色素変性症は、遺伝的に遺伝する網膜障害の主な原因です。
遺伝性の遺伝性疾患の性質に基づいて、網膜色素変性症はいくつかのタイプに分けることができます。
常染色体劣性
常染色体劣性の場合、網膜色素変性症を引き起こすには、1対の欠陥遺伝子が必要です。つまり、網膜色素変性症を運ぶ2つの遺伝子、つまり1つは父親から、もう1つは母親から受け継いだ場合にのみ、この状態を経験することができます。
近親交配は、常染色体劣性遺伝性網膜色素変性症を発症するリスクを高める可能性のある要因です。
常染色体優性
常染色体優性では、網膜色素変性症を運ぶ遺伝子は1つだけで、人にこの病気を引き起こすことができます。このタイプの網膜色素変性症の患者は、50％の確率で子供に病気を伝えます。キャリア）、男性と女性の両方。
X連鎖
女性にはXX染色体のペアがあり、男性にはXY染色体のペアがあります。この場合、病気を運ぶ遺伝子は、父親または母親のいずれかから、X性染色体とともに渡されます。
網膜色素変性症を運ぶX性染色体を取得した男の子は網膜色素変性症を経験しますが、問題のある性染色体を1つ取得した女の子は網膜色素変性症を経験します。 キャリア.
網膜色素変性症の約15〜25％は常染色体優性遺伝であり、15〜25％は常染色体劣性遺伝であり、10〜15％は常染色体優性遺伝です。 X連鎖。残りの約45〜55％は、親から継承されることなく自発的に発生します。
視力が失われる程度、症状が現れ始める年齢、症状が悪化する速さは、網膜色素変性症の種類によって異なります。
上記の網膜色素変性症の減少の3つの特徴のうち、 X連鎖 最も深刻なケースです。このタイプの網膜色素変性症の人は通常、30代で視野の真ん中で視力を失います。
一方、常染色体優性遺伝性網膜色素変性症は、最も軽度のタイプの疾患経過です。苦情は一般的に40代で現れ、患者の視力は50代から60代まで続くことがあります。
網膜色素変性症の症状
網膜色素変性症の症状はさまざまです。ただし、ほとんどの種類の網膜色素変性症は、暗闇で見るように機能する幹細胞に影響を与えるため、最も一般的な症状は次のとおりです。
1.夜盲症（夜盲症)
これらの症状は、ほとんどの場合、病気の初期に発生し、患者が暗闇の中で物にぶつかったりつまずいたりして、夜間や霧がかかっているときに運転できないことがよくあります。
2.視野の狭小化（視野狭窄)
視野の狭小化または視野の端での視覚障害視野狭窄）。苦しんでいる人は通常、家具やドアノブにぶつかったり、テニスやバスケットボールをしているときにボールが見えにくいと不平を言います。
3. 光視症 と 羞明
オン 光視症、患者は閃光、きらめき、または光の閃光を見ます。オンの間 羞明、光を見ると、患者は簡単に眩しさを感じます。
網膜色素変性症によるほとんどの愁訴は、10〜40歳で現れます。これらの症状は、数年のうちに徐々に悪化することもあれば、短期間に急速に悪化することもあります。
網膜色素変性症の人は、白内障、網膜の腫れなど、眼に他の問題を抱えていることもあります（黄斑浮腫）、近視（近視）、遠視（遠視）、開放隅角緑内障、または 円錐角膜.
網膜色素変性症の診断と治療
この状態は、眼科医による検査が必要です。眼科医は、視力の検査、色覚異常検査、瞳孔反応、目の前の検査、視野の検査、眼圧、および眼底検査による網膜検査を含む、眼の基本的な検査を行います。
診断を確認するために、眼科医は以下の調査を行います。
- 網膜電図 （ERG）、光に対する光受容細胞の応答を調べるため
- 光コヒーレンストモグラフィー （OCT）、網膜の状態をチェックする
- 遺伝子検査、遺伝子に異常があるかどうかを判断する
網膜色素変性症を治したり、この状態のために患者が失った視力を回復したりできる治療法はありません。食事療法の変更とビタミンAパルミテート、DHA、ルテイン、および ゼアキサンチン 病気の進行を遅らせる可能性があります。
しかし、これまでの既存の研究の結果は依然として混乱を招き、上記のサプリメントが網膜色素変性症の治療に本当に有用であるかどうかを結論付けることはできません。
白内障や網膜の腫れなどの症状がある場合（黄斑浮腫）、眼科医は視力を改善するために、これらの状態のそれぞれに治療を提供することができます。
網膜色素変性症の患者は、日中の家の外にいるときはサングラスを着用することをお勧めします。これにより、日光にさらされないように目が保護されます。これは、過度の露光が視力の低下を加速させる可能性があるためです。
実際、網膜色素変性症の人の視力を回復するためにできる方法があります。つまり、光を脳に送ることができる信号に変換できるデバイスを埋め込むことです。ただし、このツールはインドネシアではまだ利用できません。
夜盲症、徐々に視力が低下する、視野が狭くなる、頻繁に光が点滅するなどの網膜色素変性症の症状が見られる場合は、眼科医の診察を受ける必要があります。網膜色素変性症であることが事実である場合は、子供または兄弟を眼科医に診てもらい、この病気をスクリーニングしてください。
によって書かれた：
博士Michael Kevin Robby Setyana
