子宮内の赤ちゃんの染色体異常を検出する3つの方法

赤ちゃんの染色体異常は、あなたが知らないうちに妊娠中に発生する可能性があります。この状態を早期に発見できるように、定期的な妊娠検査が必要です。したがって、リスクを防ぐために適切な治療措置を講じることができます 染色体異常による病気。

乳児の染色体異常はまれな状態ですが、見過ごされがちで、妊娠検査でのみ検出されます。すぐに治療しないと、この障害は流産、赤ちゃんの先天性疾患、および配偶子形成の問題やダウン症などの染色体異常によるその他の状態を引き起こす可能性があります。

染色体は、体細胞の遺伝的構造を含む成分です。通常、人体の染色体の総数は46であり、そのうちの2つはX染色体とY染色体と呼ばれる性染色体です。

染色体異常によって引き起こされる状態の1つはダウン症です。この状態により、患者は、首が短く耳が小さいなど、通常の子供とは異なる発達障害や身体的形態を経験する可能性があります。

ダウン症の人は、先天性心疾患を発症するリスクも高くなります。ダウン症に加えて、染色体異常は、パトウ症候群、フェニルケトン尿症、口唇裂、エドワード症候群など、他のさまざまな病気を引き起こす可能性もあります。

胎児の染色体の検査は、一般的に妊娠の約11〜20週で行うことができます。この検査を受ける前に、医師は通常、最初に産科検査を行います。つまり、身体検査と、超音波検査や血液検査などの補助検査を行います。

超音波検査は、二分脊椎などの身体的異常を検出することを目的としています。一方、鎌状赤血球貧血などの特定の異常を検出するために血液検査が行われます。どちらのタイプの検査も、染色体異常を見つけるための最初の検査として行うことができます。

検査の結果が赤ちゃんの染色体異常の可能性を示している場合、医師はこれらの可能性を検出するために、次のようなさらなる検査を提案することがあります。

羊水穿刺は、羊水のサンプルを採取することによる赤ちゃんの染色体異常の検査です。この検査は、在胎週数が約15〜20週に達したときに行うことができます。羊水穿刺は、ターナー症候群などのさまざまな種類の染色体異常を検出するために行うことができます。

行うことは重要ですが、妊娠後期に行われる羊水穿刺は流産を引き起こすリスクが低く、約0.6％です。この手順が妊娠15週より前に行われると、流産のリスクが高くなります。

CVSは細胞のサンプルを採取することによって行われます 絨毛膜絨毛 特別な針を使用して胎児細胞と同じです。この手順は、超音波の助けを借りて実行されます。

通常、この検査は妊娠初期、つまり10週から13週に行われます。この検査は、胎児の遺伝的異常を検出するためにも行うことができます。

CVSの結果は通常、他の検査よりも迅速であり、妊娠について十分な情報に基づいた決定を下すためのより多くの時間を与えます。

ただし、CVSの手順は、妊娠の最初の23週間に実行された場合、流産を引き起こすリスクがあります。流産の可能性は、100回に1回の妊娠で発生すると推定されています。

染色体異常を検出するための検査は、臍帯から直接胎児の血液のサンプルを採取することによって行われます。 FBSは、血中の酸素レベルをチェックし、胎児が感染や貧血などの特定の状態にあるかどうかを検出するためにも行われます。

FBSの手順は、以前のどのテストよりも流産のリスクが最も高くなります。したがって、医師は、FBS検査を受ける前に羊水穿刺またはCVS検査を行うように勧める場合があります。

上記の3つの検査に加えて、非侵襲的で安全なスクリーニング検査があります。 鼻の半透明性。この検査では、上記の遺伝子検査のように診断を確認することはできませんが、胎児がダウン症を発症するリスクが高いかどうかを判断することはできます。

染色体異常は、赤ちゃんの健康上の問題や欠陥を引き起こす可能性があります。この状態は、高齢の母親や特定の遺伝性疾患を持つ母親から生まれた胎児のリスクが高くなる傾向があります。

以下は、上記のテストのいくつかで検出できる最も一般的な染色体異常のいくつかです。

この状態は染色体異常であり、患者は学習障害を経験し、他の個人とは異なる容貌を持っています。

この状態は、赤ちゃんの脊椎と脊髄が子宮内で適切に発達せず、赤ちゃんの椎骨に隙間ができる場合に発生します。

二分脊椎は、妊娠中の女性の葉酸摂取量の不足、同様の病気の家族歴、および妊娠中に服用した特定の薬の副作用によって引き起こされる可能性があります。

サラセミアは、赤血球が正常に機能しなくなる原因となる遺伝性の血液疾患です。この状態は、子供が両親からサラセミア遺伝子を受け継いでいる場合にのみ得られます。

この病気は赤血球が酸素を適切に運ぶことができないようにするので、患者は簡単に疲れて息切れし、心不全や成長障害の形で合併症を経験します。サラセミアの患者も貧血になりやすいです。

今まで、染色体異常を治すことができる治療法はありません。しかし、医師がこれらの異常のある胎児のための適切な治療手順を準備できるように、この状態はできるだけ早く検出することができます。

したがって、定期的に産科医と妊娠検査を受けることが重要です。診察中に、特に家族に遺伝性疾患の病歴がある場合は、赤ちゃんの染色体異常を検出するために検査が必要かどうかを医師に尋ねることができます。