色素性乾皮症は、患者が日光に非常に敏感になる原因となる遺伝性疾患です。色素性乾皮症は、世界中で25万人に1人が罹患していると推定されるまれな疾患です。
遺伝性疾患なので症状 色素性乾皮症 幼児期から見ることができます。苦情は、日光にさらされることが多い領域、つまり皮膚や目から発生します。適切に扱われなければ、患者 色素性乾皮症 皮膚がんや眼がんにかかりやすい。
理由 色素性乾皮症
色素性乾皮症 一般に、損傷したDNAの修復を阻害する遺伝子の突然変異によって引き起こされます。これらの遺伝子変異の存在により、体は太陽放射への曝露によって損傷を受けたDNAを修復または置換することができなくなります。
引き起こす可能性のある遺伝子変異には少なくとも8種類あります 色素性乾皮症。ただし、最も一般的なのは遺伝子の突然変異です XPC, ERCC2、 と POLH.
このまれな皮膚疾患は通常、常染色体劣性遺伝で親から子供に受け継がれます。つまり、両親の誰も経験していなくても 色素性乾皮症、両方が上記の遺伝子に突然変異を持っている場合、この病気を発症する子供のリスクは各妊娠で25％です。
症状 色素性乾皮症
症状 色素性乾皮症 通常、乳児期または生後3年以内に検出されます。いくつかの症状 色素性乾皮症 あなたが知る必要があるのは：
皮膚の症状
太陽にさらされた赤ちゃんや幼児の皮膚にシミが現れることは、 色素性乾皮症。これらの兆候には、顔、首、腕、脚などがあります。
また発生する可能性のある別の兆候は、周囲の肌の色と比較して非常に暗い皮膚のパッチ（色素沈着過剰）または非常に明るい皮膚のパッチ（色素沈着過剰）を引き起こす色素沈着の変化です。
さらに、いくつかの症状 色素性乾皮症 皮膚に何が起こるかは次のとおりです。
- 灼熱感、発赤、痛み、さらには数週間続く水ぶくれ
- 薄くて壊れやすい肌
- 傷ついた肌
- 皮膚に小さな血管の筋が現れる（毛細血管拡張症）
目の症状
の最も一般的な症状 色素性乾皮症 目に現れるのは、光を見ると目が敏感になり（羞明）、痛み、さらには赤みになることです。
さらに、発生する可能性のあるその他の症状は次のとおりです。
- 角膜と目の白い部分（強膜）の炎症
- 過剰な涙の生成
- まぶたの炎症
- まぶたは内側（眼瞼内反症）または外側（眼瞼内反症）に折りたたまれます
- 目のレンズが曇る
目や周囲の皮膚へのダメージがひどい場合は、 色素性乾皮症 失明を引き起こす可能性があります。
神経系の症状
患者の約4人に1人 色素性乾皮症 神経系に問題があり、時間の経過とともに悪化する可能性があります。いくつかの効果は、誕生からはっきりと見ることさえできます。
ここに症状があります 色素性乾皮症 神経系の障害によって引き起こされる：
- 小さい頭のサイズ（小頭症）
- 遅いまたは存在しない反射運動
- 運動能力が低い
- 発育遅延
- 硬いまたは弱い筋肉
- 体の動きのコントロールが悪い（運動失調）
- 難聴に進行する可能性のある難聴
上記の症状のすべてが患者に発生するわけではありません 色素性乾皮症。したがって、各患者は異なる症状を示す可能性があります。
できる 色素性乾皮症 癒されましたか？
今まで、病気を治すことができる薬はありません 色素性乾皮症。医師によるさまざまな治療は、症状を軽減し、合併症を予防することのみを目的としています。
日光に当たらないようにすることが最も効果的なステップです。しかし、それは患者にとっても不可能です 色素性乾皮症 毎日屋内にいる必要があります。したがって、患者の日常生活を変えて、病状を悪化させることなく活動を継続できるようにする必要があります。
実装する必要があるものは次のとおりです。
- 病院への訪問などの緊急の状況を除いて、日中の野外活動を減らします
- 太陽が輝いているときに家を出るたびに、全身を覆う日焼け止めクリームや服を使用してください
- 太陽がまだ輝いているときは、家を出るたびに帽子とサングラスを着用してください
- タバコの煙は皮膚の損傷を悪化させる可能性があるため、タバコの煙にさらさないでください。
また、定期的に皮膚や目の検査を行うことも忘れてはならない重要なことです。これは、発生する症状を治療するだけでなく、皮膚と目の両方で癌の成長を早期に特定して排除するのに非常に役立ちます。
上記のようにさまざまなヒントを受けることにより、患者 色素性乾皮症 いくつかの制限はありますが、それでも質の高い生活を送ることができると期待されています。
あなたまたはあなたの子供が経験した場合 色素性乾皮症 さらに説明が必要な場合は、この病気を制御するための最良の治療アドバイスを得るために皮膚科医に相談することを躊躇しないでください。
