ウィリアムズ NS症候群またはsインドロム Wイリアムは、成長と発達の障害を引き起こすまれな遺伝病です オン 子供。ウィリアムズ症候群いつもの 顔、血管、, と子供の成長障害。
片方または両方の親がウィリアムズ症候群を患っている場合、子供はウィリアムズ症候群を発症するリスクがあります。ただし、どちらの親にもウィリアムズ症候群がない場合でも、子供はウィリアムズ症候群になる可能性があります。
多くの場合、ウィリアムズ症候群の子供は生涯にわたる医療を必要とします。しかし、適切な治療を行えば、ウィリアムズ症候群の人は他の子供たちと同じように普通の生活を送ることができます。
理由 ウィリアムズ症候群
ウィリアムズ症候群またはウィリアムズ-ビューレン症候群は、遺伝的変化または突然変異が原因で発生する可能性がありますが、これらの遺伝的突然変異の原因は不明です。ウィリアムズ症候群の遺伝的異常は、両親から受け継ぐことも、自然発生的に発生することもあります。この病気は遺伝する可能性があります 常染色体優性、つまり、遺伝子異常を持っている片方の親からしか受け継がれないということです。
症状 ウィリアムズ症候群
ウィリアムズ症候群は、心臓や血管だけでなく、顔の形にも異常を引き起こす可能性があります。ウィリアムズ症候群の症状は一度に現れるわけではありませんが、子供が成長するにつれて徐々に現れます。
子供の顔に現れるウィリアムズ症候群の症状は次のとおりです。
- 広いおでこ
- 両目は対称ではありません
- 目の隅に皮膚のひだがあります
- 鼻先が大きいスナブノーズ
- 唇が太い広い口
- 歯は小さく、ゆるく配置されています
- 小さなあご
ウィリアムズ症候群は、顔の症状を引き起こすだけでなく、次のような循環器系の異常を引き起こす可能性もあります。
- 高血圧
- 最大の動脈（大動脈）と肺動脈の狭窄
- 心臓病
ウィリアムズ症候群に苦しむ子供たちは成長障害を経験します。この状態では、子供の体重と身長が通常よりも低くなります。さらに、ウィリアムズ症候群の人は通常、食事が困難であり、成長障害を悪化させます。
ウィリアムズ症候群の人は、学習障害があり、言語の遅れがあり、新しいことを学ぶのが難しい場合があります。さらに、ウィリアムズ症候群の人は、ADHD、恐怖症、不安障害などの他の心理的症状を経験する可能性があります。
ウィリアムズ症候群の人に現れる可能性のある他の状態は次のとおりです。
- 耳感染症
- 尿路感染
- 遠視
- 骨と関節の病気
- 曲がった脊椎（脊柱側弯症）
- 高カルシウム血症または血中の過剰なカルシウム
- 糖尿病
- 腎臓病
上記の多くの問題があるにもかかわらず、それはウィリアムズ症候群の人々が正常に動くことができないという意味ではありません。ウィリアムズ症候群の人の中には、記憶力と音楽能力が優れている人もいます。ウィリアムズ症候群の子供は、さらに外向的で社交的である傾向があります。
いつ医者に行くか
ウィリアムズ症候群の子供は、一般的に4歳より前の早い年齢で異なって見えます。お子さんの調子が違うと感じたら、小児科医に相談してください。
また、小児科医は免疫化に加えて、子供全体を検査するため、子供の免疫化スケジュールに従います。そのため、子供に異常がある場合は、早期に発見することができます。
ウィリアムズ症候群は遺伝性の遺伝性疾患です。この病気に苦しんでいる家族がいて、子供をもうける予定がある場合は、まず、子供にこの病気が発生する可能性とその克服方法について、産科医に相談してください。
診断 ウィリアムズ症候群
ウィリアムズ症候群を診断する際、医師はまず子供が経験した症状と、家族にウィリアムズ症候群の病歴があるかどうかを尋ねます。その後、医師はウィリアムズ症候群の兆候を確認するために、特に顔の身体検査を行います。
医師はまた、血圧チェックと心理検査を行い、子供の心理状態と知能のレベルを評価します。
その後、医師は次のような追加の検査を行います。
- 心臓の異常をチェックするためのECG検査。
- 腎臓と尿路の異常を見つけるための超音波検査。
お子さんがウィリアムズ症候群の疑いがある場合、医師は遺伝子検査を勧めます。この検査は、異常があるかどうかにかかわらず、子供の染色体の状態を判断することを目的としています。この検査は、後で実験室で分析するために子供の血液のサンプルを採取することによって行われます。
処理 ウィリアムズ症候群
ウィリアムズ症候群の治療は、症状を和らげることを目的としています。したがって、行われる治療の種類は、現れる症状とその重症度によって異なります。ウィリアムズ症候群の治療には以下が含まれます：
- 子供たちがより簡単に食べることができるように、摂食療法。
- お子さんが不安障害やADHDなどの行動障害を持っている場合の行動療法。
- 精神発達と知性レベルの遅れ、および低い社会的スキルを克服するための心理療法。
ウィリアムズ症候群の子供たちは教科書を通して学ぶのが難しいでしょう。学習プロセスを支援するために、子供たちは、たとえば写真、アニメーション、または映画を通して、彼らによってより簡単に捕らえられる他の方法を通して学習を与えられることができます。
高カルシウム血症や血中のカルシウムの蓄積を避けるために、子供たちはカルシウムとビタミンDを多く含む食品を避ける必要があります。ウィリアムズ症候群の患者も定期的に運動し、糖尿病を防ぐために甘い食べ物を食べるのを避ける必要があります。
子供の血圧が上昇した場合、降圧薬が投与されます。心臓手術は心臓や血管の異常を矯正するために行われます。
ウィリアムズ症候群は不治であることに注意してください。しかし、適切な治療を行えば、ウィリアムズ症候群の人は普通の生活を送ることができます。ウィリアムズ症候群の患者は、自分の状態を継続的に監視できるように、定期的に医師の診察を受ける必要があります。
合併症 ウィリアムズ症候群
ウィリアムズ症候群の合併症は、腎機能障害と心臓病です。合併症の治療は、患者さんが感じる症状に合わせて調整されます。
防止 ウィリアムズ症候群
これまで、ウィリアムズ症候群の予防策は知られていません。家族がウィリアムズ症候群に苦しんでいる人は、妊娠を計画する前にまず医師に相談することをお勧めします。この相談は、ウィリアムズ症候群が後で妊娠した子供に発生する可能性がどの程度あるか、およびそれを防ぐために講じることができる手順を見つけることを目的としています。
