健康

ここでファイファー症候群の原因と種類を知る

ファイファー症候群は、赤ちゃんの頭と顔が異常な形に見える原因となる先天性欠損症です。この状態は、赤ちゃんの指や足の指の形にも影響を与える可能性があります。ファイファー症候群は、10万人に1人の乳児にのみ発生するまれな状態です。

ファイファー症候群は、頭蓋骨の骨が時期尚早に融合したとき、つまり赤ちゃんがまだ子宮の中にいるときに発生します。その結果、赤ちゃんの脳には成長と発達のための十分な余地がありません。

通常の状態では、赤ちゃんの頭蓋骨の骨は柔らかく、脳が発達する機会があります。脳と頭が完全に形成された後、頭蓋骨の骨が融合します。これは約2歳です。

ファイファー症候群の原因

ファイファー症候群は、子宮内の胎児の骨の形成に役割を果たす2つの遺伝子のうちの1つにおける突然変異によって引き起こされます。この状態は、両親からの遺伝または遺伝子の新しい突然変異が原因で発生する可能性があります。

さらに、ある研究によると、父親の年齢の精子が年齢が高すぎると、子供たちの遺伝子変異やファイファー症候群のリスクも高まる可能性があります。

ファイファー症候群の赤ちゃんの兆候は、ファイファー症候群の重症度と種類によって異なります。しかし、一般的に、兆候は彼の手足、特に顔と頭の構造から見ることができます。

通常、医師は赤ちゃんがまだ子宮内にいるときに超音波検査でこの症候群の可能性を検出できます。また、遺伝子検査で検出することもできます。

ファイファー症候群の種類

一般に、ファイファー症候群は、最初の軽度のタイプから3番目に重症のタイプまでの3つのタイプに分けられます。詳細については、以下はファイファー症候群の3つのタイプの説明です。

タイプ1

ファイファー症候群1型は、赤ちゃんの体調にのみ影響を及ぼし、脳機能に干渉しない最も軽度の型です。ファイファー症候群1型の兆候には次のものがあります。

  • 右目と左目の位置が遠くに見えます(眼間隔離症)
  • 額が浮き上がっている、または突き出ているように見える
  • 後頭部はフラット(短頭)
  • 上顎が完全に発達していない下顎骨形成不全)
  • 下顎が突き出ている
  • 歯または歯茎の問題
  • より大きなまたはより広いつま先と手
  • 聴覚障害者

タイプ2

赤ちゃんは、1型ファイファー症候群よりも重症で危険な症状を経験した場合、2型ファイファー症候群と診断されます。2型ファイファー症候群の明らかな兆候には、次のようなものがあります。

  • 顔はクローバーの葉のような形をしており、上部が小さく、顎が大きくなっています。これは、頭と顔の骨が本来よりも速く融合したためです。
  • 目がふたから飛び出しそうなように突き出ている(眼球突出)
  • 脳は成長を停止するか、本来のように成長しません
  • 喉、口、または鼻の障害による適切な呼吸困難
  • 脳腔内の体液の蓄積(水頭症)
  • 肘と膝の関節に影響を与える骨障害がある(強直)

タイプ3

ファイファー症候群3型は、最も重症で生命を脅かす状態です。異常は頭蓋骨には現れませんが、体の臓器に起こります。ファイファー症候群3型で発生する可能性のある兆候には次のものがあります。

  • 肺、心臓、腎臓などの体の臓器の障害
  • 認知(思考)および学習能力の障害

ファイファー症候群3型の場合、赤ちゃんはこの障害の症状を治療し、成人期まで生き残るために、生涯を通じて多くの手術を受ける必要があります。

彼らは多くの手術を受け、子供時代のほとんどを理学療法に費やさなければならないかもしれませんが、ファイファー症候群の赤ちゃんは、タイプに関係なく、同じ年齢の他の子供と同じように生きるチャンスがあります。

したがって、子供がファイファー症候群と診断された場合は、辛抱強く楽観的になってください。すぐに子供の状態を医師に相談して、適切な治療の推奨事項をすぐに入手してください。治療が早ければ早いほど、子供はより良い結果を得ることができます。

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