ダンディーウォーカー症候群を知る

ダンディーウォーカー症候群はまれな遺伝性疾患です。この病気は、患者に、握りや歩行の困難など、協調運動や体の動きの障害に対して頭が大きくなることを経験させます。

ダンディーウォーカー症候群は、小脳と脳脊髄液の発達の異常が原因で発生します。小さな脳（小脳）は、体の動きの調整を調節する脳の部分です。

ダンディーウォーカー症候群の患者は、体の動きと協調の障害、知的機能の問題、先天性心疾患、尿路形成障害、首の変形、先天性眼障害を経験する可能性があります。

一般的に、ダンディーウォーカー症候群の症状と徴候は、出生時に見られるか、赤ちゃんの生後1年以内に発症します。しかし、場合によっては、この障害は子宮内から見られています。

以下は、ダンディーウォーカー症候群の症状の一部です。

頭の拡大は、この病気に見られる異常の最も一般的な形態の1つです。ダンディーウォーカー症候群の人の約70〜90％は、頭蓋骨に水分がたまる水頭症のために頭が大きくなっています。

液体の蓄積は、頭の空洞内の圧力を増加させる可能性があります。これにより、子供は脳の損傷、騒ぎ、複視、および嘔吐を経験する可能性があります。

ダンディーウォーカー症候群の人は、這う、歩く、バランスを保つ、つかむなどの運動技能の遅れや、手足の協調を必要とするその他の運動技能を経験することがよくあります。

ダンディーウォーカー症候群の患者はまた、筋肉のこわばりや片足のけいれんや麻痺のために動きを制御することができません。

さらに、ダンディーウォーカー症候群の人の中には、多指症（5本以上の指）、合指症（指を離さない）、口唇裂などの障害を持っている人もいます。

ダンディーウォーカー症候群は、次のいずれかによって引き起こされる可能性があります。

研究によると、遺伝子変異がダンディーウォーカー症候群の原因であることが示されています。もう1つの原因は、トリソミーと呼ばれる染色体異常です。これは、体の細胞に3つの染色体があり、ペアである必要がある場合です。

ダンディーウォーカー症候群では、トリソミーは一般に9番染色体、13番染色体、18番染色体、または21番染色体で発生します。ほとんどの遺伝病と同様に、遺伝的変異や染色体異常には正確な原因はわかっていません。

おそらく、この状態は妊娠中の環境要因の影響を受けます。たとえば、母親は妊娠中に風疹ウイルスまたはトキソプラズマに感染しました。

ダンディーウォーカー症候群の症例は、糖尿病に苦しむ妊婦にもよく見られます。ただし、これらの状態とダンディーウォーカー症候群との関係については、さらに調査が必要です。

ダンディーウォーカー症候群のほとんどの症例はランダムです。これは、家族に遺伝病の病歴がない子供に病気が現れる可能性があることを意味します。

しかし実際、遺伝性疾患の病歴のある家族の親は、ダンディーウォーカー症候群の子供を出産するリスクが高くなります。これは、異常な遺伝子が遺伝する可能性があるためです。

ダンディーウォーカー症候群の診断は、身体検査と超音波およびMRIの形での補助検査によって行われます。さらに、ダンディーウォーカー症候群の原因となる遺伝子または染色体異常を特定するために、遺伝子検査も必要です。

ダンディーウォーカー症候群の治療法は、影響を受ける臓器によって異なります。以下は、実行できるいくつかの種類の治療法です。

手術、患者が水頭症を患っている場合に脳内の閉塞や過剰な水分を克服するため。このアクションは、頭の中の圧力を減らすために行われ、発生する症状を克服することが期待されています。
柔軟性を回復し、筋力を高めるための理学療法。
患者が発作を起こしている場合は、抗てんかん薬。

ダンディーウォーカー症候群の人の平均余命は、病気の重症度によって異なります。異常のある臓器が多いほど、平均余命は短くなります。

一方、患者の機能的能力は、脳の異常のレベルに依存します。ダンディーウォーカー症候群の人は、生きて成長し、うまく成長できる場合があります。しかし、ダンディーウォーカー症候群の子供たちが深刻な成長と発達の障壁を経験する他のケースもあります。

胎児の遺伝性疾患を含む健康上の問題があるかどうかを判断するには、早期発見と定期的な妊娠チェックが重要です。小児科医に相談して、ダンディーウォーカー症候群の状態に対する適切な治療計画を決定してください。