健康

神経線維腫症1型-症状、原因および治療

神経線維腫症 タイプ1は以下によって引き起こされる神経組織の腫瘍成長の状態:遺伝性疾患。これらの腫瘍は一般的に良性ですが、場合によっては癌に発展する可能性があります。

この疾患は、神経線維腫症1型、神経線維腫症2型、シュワノマトーシスの3種類で構成されています。 3つのタイプのうち、神経線維腫症1型が最も一般的です。一般に、神経線維腫症1型は、成人よりも子供に多く見られます。

理由神経線維腫症 タイプ1

神経線維腫症1型は、17番染色体上のNF1遺伝子の変異によって引き起こされます。この遺伝子は、体細胞の成長を調節するタンパク質であるニューロフィブロミンを産生するように機能し、それによってこれらの細胞が腫瘍に発達するのを防ぎます。

NF1遺伝子の異常により、ニューロフィブロミン産生が低下するか、存在するニューロフィブロミンが最適に機能していません。その結果、体細胞は制御不能に成長し、腫瘍になる可能性があります。

危険因子 神経線維腫症タイプ1

神経線維腫症1型は誰にでも起こり得ます。ただし、同じ病気の両親がいる場合、この病気を発症するリスクは高くなります。実際、神経線維腫症1型の人がこの病気を子供に受け継ぐ可能性は、50パーセントに達する可能性があります。

神経線維腫症の症状 タイプ1

神経線維腫症1型の症状は通常、子供が生まれてから10歳になるまで現れ始めます。症状の重症度は人によって異なり、軽度から中等度の場合があります。以下は、神経線維腫症1型の症状の一部です。

  • 皮膚の明るいまたは暗い茶色のパッチ。これらの斑点は、子供が1歳まで生まれたときにすでに見られます。
  • 性器、脇の下、胸の下にグループで現れる茶色の斑点。これらの斑点は通常3-5歳で現れます。
  • 目の虹彩のしこり(虹彩小結節)。これらのしこりは無害であり、視力を妨げません。
  • 皮膚または皮膚層の下の柔らかいしこり(神経線維腫)。これらの良性のしこりは、末梢神経で成長することがあります(フジツボ神経線維腫)そして年齢とともに増加する可能性があります。
  • 脊椎湾曲異常(脊柱側弯症)、ふくらはぎの曲がり、頭のサイズが大きく、体が平均より短いなどの身体的発達障害。
  • 視神経の腫瘍(視神経膠腫)。これらの腫瘍は通常3歳で発作し、青年および成人では非常にまれです。腫瘍は脳や消化管でも成長する可能性があります。
  • 悪性末梢神経鞘腫瘍 (MPNST)、これはで成長する悪性腫瘍です フジツボ神経線維腫。 MPNSTは一般に、NF1患者が20〜30歳になると成長します。

上記の症状に加えて、神経線維腫症1型の人々は、以下の症状も経験する可能性があります。

  • 片頭痛やてんかんなどの脳や神経系の障害
  • 特に読書と算数における学習障害
  • ADHDや自閉症などの行動障害

いつ医者に行くか

あなたまたはあなたの子供が上記の症状を経験するかどうか医師に確認してください。神経線維腫症1型は一般的に良性ですが、病気の進行を防ぐために早期のスクリーニングが依然として必要です。

家族に神経線維腫症1型の病歴がある場合は、子供を産むことを決定する前に、まず遺伝学者に相談する必要があります。

体外受精を受けることを計画している場合は、遺伝子検査を行って1型神経線維腫症の可能性を判断してください。

妊娠している場合は、チェックを受けてください 絨毛膜絨毛サンプリング (CVS)または羊水サンプルの検査(羊水穿刺)により、胎児が神経線維腫症1型を発症する可能性を検出します。

診断 神経線維腫症 タイプ1

診断を確定するために、最初に医師は患者と患者の家族の症状と病歴について尋ね、続いて身体検査を行います。通常、医師は患者の体のパッチの特徴を見ることで神経線維腫症1型を認識することができます。

上記の症状が少なくとも2つある場合にのみ、神経線維腫症1型に罹患していると言えることに注意してください。それでも、新生児のこの病気の診断は難しい場合があります。他の症状は、彼が1〜4歳のときにしか現れないためです。

神経線維腫症1型の診断を強化するために、医師は次のような追加の検査を行います。

  • 視神経の脊柱側弯症と腫瘍を検出するためのX線スキャン、CTスキャンまたはMRI
  • NF1遺伝子の突然変異を検出するための血液サンプルの検査

処理 神経線維腫症 タイプ1

この病気は完全に治癒することはできませんが、症状を治療するために医師が行うことができる神経線維腫症1型を治療するいくつかの方法があります。

患者の状態の定期的な監視

医師は毎年、患者の定期検査を監視し、実施します。このような監視は、次の形式をとることができます。

  • 肌の状態を徹底的にチェック
  • 高血圧の兆候と思春期早発症の兆候を検出します
  • 新しい腫瘍または既存の腫瘍への変更をチェックする
  • 身長や体重、頭の直径など、身体の成長と発達を評価します
  • ビタミンD欠乏症があるかどうかを含め、骨の変化や異常をチェックします
  • 学習能力と行動の測定
  • 目の状態を確認してください

症状の治療

神経線維腫症1型の治療法は、症状に合わせて調整する必要があります。通常、新しい治療は、症状が気になると感じたときに行われます。神経線維腫症1型の症状を治療するために使用できるいくつかの方法は次のとおりです。

  • 学習障害を治療するための言語療法または作業療法
  • てんかんと高血圧を治療するための薬の投与
  • 皮膚の下の神経線維腫を取り除くための形成外科、レーザー手術、または焼灼
  • 末梢神経の腫瘍を取り除くための手術(フジツボ神経線維腫)およびMPNST
  • 視神経の腫瘍を縮小する化学療法(視神経膠腫)
  • 骨の異常を治療するための手術

神経線維腫症1型の合併症

神経線維腫症1型は、多くの深刻な、さらには生命を脅かす合併症を引き起こすリスクがあります。以下は、神経線維腫症1型から発生する可能性のある合併症の一部です。

  • 皮膚のパッチや神経線維腫によるストレスと自信の欠如
  • 骨の発達障害による骨折と骨粗鬆症
  • 視神経の腫瘍による視覚障害(視神経膠腫)
  • による呼吸器疾患 フジツボ神経線維腫
  • 高血圧による心臓と血管の病気
  • 神経線維腫の発症による癌

防止 神経線維腫症1型

神経線維腫症1型は遺伝性疾患です。したがって、この病気を予防することは困難です。ただし、遺伝子検査を受けて、神経線維腫症1型であるかどうか、およびその病気が子供に伝染するリスクがどれだけあるかを調べることができます。

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found