13トリソミーの染色体異常を持つ赤ちゃんについてソーシャルメディアで話題になっている話は、一般の人々から多くの好奇心を引き起こしました。実際、13トリソミーとは何ですか？それを持っている赤ちゃんの状態はどうですか？
トリソミーは、赤ちゃんの染色体の1つに染色体のコピーが3つある場合の状態ですが、通常は各染色体のペアしかありません。 13トリソミーでは、赤ちゃんは13番染色体の3つの遺伝子コピーを持っています。
ほとんどの場合、この状態は家族の遺伝性疾患ではありませんが、胎児の発育過程で発生する障害によって引き起こされます。
13トリソミーに加えて、18トリソミーや赤ちゃんの成長と発達の障害を引き起こすエドワーズ症候群、ダウン症としてよく知られている21トリソミーなどの他のトリソミー状態も知られています。
13トリソミーの特徴と条件を認識する
13トリソミーの乳児の染色体異常は、身体的成長障害と知的障害を引き起こします。この状態は、心不全、発作、呼吸器系の問題、視覚および聴覚の問題など、さまざまな合併症を引き起こします。
13トリソミーの赤ちゃんは、一般的に次の形で異常または先天性欠損症を伴って生まれます。
- 脳または脊髄の障害
- 先天性心疾患
- 頭のサイズが通常よりも小さい
- 目の成長障害/目のサイズが小さい（小眼球症)
- 通常より低い耳
- 小さい下顎サイズ（小顎症)
- ハレリップ
- 指の配置が異常で、通常より多いつま先または手の数
- 弱い筋力
- 臍ヘルニアまたは鼠径ヘルニア
これらの生命を脅かす健康障害により、13トリソミーで生まれた赤ちゃんのわずか10％が1歳以上生き残ることができます。一方、ほとんどは生後数週間または数日以内に死亡しました。
今まで、13トリソミーの治療法はありません。与えられる治療法は、各赤ちゃんの健康状態によって異なります。 13トリソミーを予防することは困難ですが、13トリソミーの赤ちゃんの誕生を検出して準備するために実行できるいくつかのテストがあります。
妊娠中の13トリソミーの検出
一般的に、妊娠中の早期検査は、胎児に遺伝的異常があるかどうかを判断するために行われます。妊娠中に行われる血液検査や超音波などのスキャンは、染色体異常を検出するための初期のツールになり得ます。
13トリソミーの子供がいる親は、同じ状態の赤ちゃんが生まれるリスクを最小限に抑えるために、その後の妊娠を計画する前に、相談とカウンセリング、および特別な検査が必要になります。
13トリソミーは、羊膜細胞の染色体を調べることで妊娠初期に検出できます。この検査により、異常を早期に発見できるため、両親は医師の指示に従って治療を受け入れ、計画する準備ができています。
多くの場合、13トリソミーを含む乳児の先天性異常は、赤ちゃんが生まれた後にのみ発見されます。したがって、特に母親が遺伝性疾患の赤ちゃんを産むリスクがある場合は、妊娠初期の発見と治療措置について医師に相談することが非常に重要です。
