レット症候群は 異常 脳の発達に影響を与える遺伝学。この状態は、女の子がより頻繁に経験しますが、1〜1.5歳で症状を示します。
レット症候群の赤ちゃんは、最初は正常に発育し、その後発育が遅れます。この障壁は、言語の遅れから運動障害に至るまで、徐々に発生します。
レット症候群はまれな状態です。調査によると、この状態は15,000人に1人の出生で発生します。
レット症候群の症状
レット症候群の症状は、症状が最初に現れた患者の年齢と症状の重症度の両方から異なります。
レット症候群のほとんどの赤ちゃんは、生後6か月まで正常に成長します。その後、症状が現れ始めました。ただし、大きな変化は1〜1.5歳でのみ現れる傾向があります。
レット症候群の病気の経過は、4つの段階に分けられます。
ステージ 1(NSタグ付け)
ステージ1は、食事の困難、異常で反復的な脚の動き、言語の遅れ、動きの困難(たとえば、座ったり、這ったり、歩いたりしたいとき)、および遊びへの興味の欠如の症状を特徴とします。ステージ1の症状は、子供が生後6〜18か月のときに現れます。
ステージ 2(NS出口)
この段階で、子供の能力は劇的にまたはゆっくりと低下する可能性があります。症状には、反復的で制御不能な手の動き(握ったり、叩いたりするなど)、明白な理由のない騒ぎや叫び声、他の人との接触の回避、歩行時の体の不均衡、睡眠障害、頭の発達の鈍化、咀嚼や嚥下の困難などがあります。ステージ2は1〜4歳の年齢範囲で表示されます。
ステージ3 (NSラトー)
この段階は、段階2で経験した症状の改善によって特徴づけられます。たとえば、子供はうるさくなくなり、他の人により多くの注意を払います。子供が歩き、コミュニケーションする方法も改善し始めます。
ただし、発作、不規則な呼吸パターン(息を短くしてから深呼吸する、息を止めるなど)、歯を磨く習慣など、この段階で現れるいくつかの新しい症状があります。一部の子供は心臓のリズム障害さえ持っています。この段階は2-10歳で始まります。
ステージ 4(NSの劣化 NSオーブン)
ステージ4は、脊椎の変形または脊柱側弯症、筋力低下および硬直、および歩行不能を特徴とします。一方、子供のコミュニケーション能力や脳機能は低下せず、手の動きや発作の繰り返しも減少し始めました。ステージ4の症状は成人期まで続きます。
いつ医者に行くか
ワクチンを接種することで予防できる病気もあります。インドネシア小児科医協会は、乳幼児の予防接種スケジュールを発行しています。設定された予防接種スケジュールに従って小児科医を訪問してください。訪問中、医師は子供の成長と発達を監視します。
次のような子供との違いを感じた場合は、すぐに医師に相談してください。
- うるさい
- 遅く話す
- 遊びたくない
- 人と対話するときの最小限の応答
- 繰り返しの手の動き
- 頭が小さく見える
レット症候群の原因
レット症候群は、脳の発達を調節する遺伝子、すなわちMECP2の突然変異または変化によって引き起こされます。これらの遺伝子変化の原因は不明です。
レット症候群は、両親から受け継がれる病気ではありません。それでも、レット症候群の病歴のある家族の子供は、同じ状態に苦しむリスクが高いと考えられています。
レット症候群は、男児より女児に多く見られます。しかし、レット症候群が男児に見られる場合、子供でさえ通常は子宮内で死亡している場合でも、発生する障害はより深刻になる可能性があります。
レット症候群の診断
この病気を示す特徴や症状のある子供に発達障害がある場合、医師はレット症候群を検出することができます。確かに、医者は実験室で研究される血液サンプルを採取することによって遺伝子検査を実行します。
レット症候群の治療
レット症候群の治療は、症状を管理し、人々の日常生活動作を助けることを目的としています。これらの治療法は次のとおりです。
- 患者のコミュニケーションスキルを向上させるための言語療法。
- 筋肉のこわばり、呼吸器系の問題、発作の症状を和らげるための薬。
- 患者の身体的および精神的発達を助けるための適切な栄養摂取。
- 理学療法、患者がより良く動くのを助けるために。脊椎奇形を伴うレット症候群の患者では、医師が援助を提供します。
- 作業療法。服を着たり食事をしたりするなど、患者が自分の日常業務を行うのを支援します。
レット症候群を治療できる特定の治療法はありませんが、一部の患者は、上記の治療を受けた後、動きを制御し、より良いコミュニケーションをとることができます。しかし、レット症候群のほとんどの人は、残りの人生の日常活動を行う上で依然として助けを必要としています。
レット症候群の合併症
レット症候群のほとんどの人はまだ成人期に達することができます。レット症候群から発生する可能性のある合併症は次のとおりです。
- 睡眠障害
- 摂食障害
- 骨と関節の問題
- 行動障害および不安障害
- 便秘や胸焼けなどの消化器疾患
上記の合併症に加えて、レット症候群の一部の人々は、致命的となる可能性のある肺炎または心臓リズム障害を経験する可能性があります。