軟骨無形成症は、発育不全で不均衡な体を特徴とする骨成長障害です。 この状態は、最も一般的な骨成長障害の1つです。
軟骨無形成症の患者さんの胸骨のサイズは正常ですが、腕や脚のサイズが短いため、患者さんの体は矮小化しています（小人症）。
成人男性の軟骨無形成症患者の平均身長は131cmであるのに対し、成人女性の平均身長は124cmです。さまざまな体調を持っているにもかかわらず、軟骨無形成症の患者は一般の人々のように通常のレベルの知性を持っています。
軟骨無形成症の原因
軟骨無形成症は、タンパク質を産生する遺伝子であるFGFR3遺伝子の遺伝子変異が原因で発生します 線維芽細胞成長因子受容体3。このタンパク質は、骨化の過程または軟骨を硬い骨に変える過程で重要な役割を果たします。
FGFR3遺伝子の変異により、タンパク質が適切に機能しなくなり、軟骨の硬骨への変換が妨げられます。その結果、骨は短くなり、特に腕や脚の骨の形が異常になります。
軟骨無形成症の患者におけるFGFR3遺伝子変異は、2つの方法で発生する可能性があります。
自然突然変異
軟骨無形成症の約80％は、親から受け継がれていない遺伝子変異によって引き起こされます。この突然変異は自然発生的に起こり、原因は不明です。
遺伝性突然変異
軟骨無形成症の症例の約20％は両親から受け継がれています。片方の親が軟骨無形成症を患っている場合、その状態に苦しんでいる子供の割合は50％にもなる可能性があります。ただし、両方の親が軟骨無形成症に苦しんでいる場合、子供もこの状態に苦しむリスクは次のとおりです。
- 子供が正常になる可能性は25％
- 50％の確率で子供は1つの欠陥遺伝子を持っており、軟骨無形成症を引き起こします
- 25％の確率で、子供は2つの欠陥遺伝子を継承し、致命的な軟骨無形成症を引き起こします。 ホモ接合 軟骨無形成症
症状 軟骨無形成症
新生児以来、軟骨無形成症の赤ちゃんは、次のような身体的特徴によって認識できます。
- 短い腕、脚、指
- 額が目立つ大きな頭のサイズ
- ずれて付着している歯
- 脊椎の変形がある場合、脊柱前弯症（前方に湾曲）または後弯症（後方に湾曲）の形をとることがあります
- 狭い脊柱管
- O字型の手足
- 足が短くて広い
- 筋緊張または筋力が弱い
いつ医者に行くか
軟骨無形成症の病歴のある家族がいる場合は、妊娠を計画する前に遺伝子検査を行って、この状態のリスクが胎児にどの程度伝わるかを調べることをお勧めします。
あなたまたはあなたの家族のメンバーが軟骨無形成症と診断された場合、合併症を防ぐために定期的に医師に確認することをお勧めします。軟骨無形成症の患者の合併症のリスクは、時間の経過とともに増加する可能性があることに注意してください。
軟骨無形成症の診断
軟骨無形成症は、乳児期から、より正確には赤ちゃんが生まれたとき、またはまだ子宮内にいるときに診断することができます。説明は次のとおりです。
赤ちゃんが生まれた後
最初のステップとして、医師は経験した身体的症状を調べ、家族の病歴に関して両親と質問と回答を行います。軟骨無形成症は、特徴的な短い手足と不釣り合いに短い手足によって認識できます。
診断を確認するために、医師はDNA検査でさらに検査を行うこともできます。 DNA検査は、後で実験室で分析するために血液からDNAサンプルを採取することによって行われます。 DNAサンプルは、FGFR3遺伝子の異常の可能性を検出するために使用されます。
妊娠中の
軟骨無形成症の診断は、特に軟骨無形成症に苦しむ親の場合、妊娠中にも行うことができます。軟骨無形成症を検出するために行うことができるいくつかのテストは次のとおりです。
- 超音波超音波は、子宮内の胎児の状態をチェックし、通常よりも大きい頭のサイズなどの軟骨無形成症の兆候を検出するために使用されます。超音波検査は、母親の腹壁（経腹壁）または膣（経膣超音波）を通して行うことができます。
- FGFR3の検出。遺伝子変異まだ子宮内にある間の遺伝子変異の検出は、羊水（羊水）のサンプルを採取することによって行うことができます。羊水穿刺）または胎盤または胎盤組織のサンプル。 絨毛膜絨毛サンプリング。ただし、この行動には流産を引き起こすリスクがあります。
軟骨無形成症の治療
現在まで、軟骨無形成症を完全に治療するための治療法や治療法はありません。治療は、症状を緩和するか、発生する合併症を予防および治療することのみを目的としています。これらの治療法は次のとおりです。
1. 健康診断
健康診断 患者の体の成長を監視するために定期的に行う必要があります。検査には、上半身と下半身の比率、および患者の体重の測定が含まれます。合併症を防ぐためには、患者の体重を理想的な状態に保つことが非常に重要です。
2.ホルモン療法
軟骨無形成症の子供では、医師は、子供が大人としてより良い姿勢をとれるように、子供の骨の成長を促進するために定期的に行われるホルモン療法を勧めることがあります。
3.デンタルケア
軟骨無形成症のために積み重なる歯の構造を改善するために、歯科治療が行われます。
4.抗生物質
抗生物質は、軟骨無形成症の人がよく経験する耳の感染症の治療に使用できます。
5.抗炎症薬
関節障害のある軟骨無形成症患者を治療するために、抗炎症薬を投与することができます。
6.操作
手術は、症状を和らげたり、発生した合併症を治療したりするために行うことができます。実行できる操作は次のとおりです。
- 整形外科の手順整形外科医が足のO字型を矯正するために行う手技。
- 腰椎椎弓切除術脊柱管狭窄症を治療するための外科的処置。
- 脳室腹腔シャント軟骨無形成症の患者が水頭症を患っている場合、外科的処置が行われる。この手順は、柔軟なチューブ（カテーテル）を挿入して、脳腔内の余分な水分を取り除くことによって行われます。
- 帝王切開軟骨無形成症の妊婦は骨盤の骨が小さいので、帝王切開で出産することをお勧めします。この手順は、胎児が軟骨無形成症と診断された場合にも実行され、胎児の頭が大きすぎて正常に出産できないことによる出血のリスクを軽減します。
合併症 軟骨無形成症
軟骨無形成症の患者が経験する可能性のあるさまざまな合併症があります。
- 肥満
- 耳の外耳道の狭窄による再発性中耳炎
- 腕と脚の変形による動きの制限
- 脊柱管の狭窄である脊柱管狭窄症は、脊髄の神経の圧迫を引き起こします
- 脳の空洞（脳室）に体液がたまる水頭症
- 睡眠時無呼吸、すなわち、睡眠中に呼吸を停止するリズムの出現の状態
軟骨無形成症の予防
軟骨無形成症を予防するための対策はまだ知られていない。軟骨無形成症に苦しんでいる場合、または軟骨無形成症の家族歴がある場合は、医師に相談して、子供の軟骨無形成症のリスクについて詳しく調べることをお勧めします。
