フォンウィルブランド病は、患者の出血を容易にする遺伝性疾患です。患者では、フォンウィルブランド因子と呼ばれる血液凝固タンパク質が小さいか、正常に機能しません。フォンウィルブランド病は不治の病です。しかし、適切な治療を行えば、患者は通常の生活を送ることができます。
フォンウィルブランド病の症状
フォンウィルブランド病の症状は軽度であるか、まったく現れない可能性があるため、患者はそれに気づいていません。この病気の重症度は患者ごとに異なります。
以下はフォンウィルブランド病の症状です：
- 抜歯または手術後の大量出血
- 10分で止まらない鼻血
- 尿や便に血が混じっている
- あざができやすい肌
フォンウィルブランド病の症状は、特に月経中の女性に見られやすくなります。
- 月経は長続きします、または非常に出てくる血。
- 月経血の速度を抑えるために、同時に2つのパッドが必要です。
- パッドまたはタンポンを1時間に2回以上交換してください。
- 倦怠感、脱力感、息切れなどの貧血の症状が現れます。
フォンウィルブランド病の原因
フォンウィルブランド病は、フォンウィルブランド因子を産生するように体に指示する遺伝子であるVWF遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 VWF遺伝子の変異は、フォンウィルブランド因子の量を減らしたり、フォンウィルブランド因子の機能に障害を引き起こしたりする可能性があります。
フォンウィルブランド因子自体は、損傷した組織または出血している組織の壁に血小板（血小板）を付着させて血栓を形成することにより、血栓を形成するように機能します。この血栓の形成は、出血を止めるために重要です。しかし、この病気の患者では、体内にフォンウィルブランド因子が少量しか存在しないか、この因子の機能に障害があります。この状態では、血小板がくっつかず、血栓が形成されず、出血が制御できなくなります。
これらの遺伝子異常は通常、親から受け継がれています。しかし、この遺伝子異常は、同じ病気の両親がいなくても、成人の場合に自然に現れることがあります。
フォンウィルブランド病の診断
最初の検査で、医師は患者と家族の病歴を尋ねます。次に、医師は次のようないくつかの血液検査を行います。
- フォンウィルブランド因子抗原。 この検査を通じて、医師は血中の多くのタンパク質のレベルを測定することにより、血中のフォンウィルブランド因子のレベルを決定することができます。
- リストセチン補因子活性。 この検査では、医師はフォンウィルブランド因子が血液凝固過程でどれだけうまく機能するかを測定します。
感染症、ストレス、妊娠、薬の服用など、さまざまな要因により検査結果が異なる場合がありますのでご注意ください。したがって、患者は血液検査を繰り返すようにアドバイスすることができます。
フォンウィルブランド病の治療
フォンウィルブランド病には治療法はありませんが、薬は出血を防ぎ、止めるのに役立ちます。選択される治療法は、患者の状態、種類、病気の重症度、および以前の治療法に対する患者の反応によって異なります。
フォンウィルブランド病の治療法には次のようなものがあります。
- トラネキサム酸。 トラネキサム酸は、すでに形成されている血栓を分解するプロセスを遅らせるために使用され、出血を止めることができます。
- 家族計画の丸薬。 女性患者では、経口避妊薬を使用して月経中の大量出血を抑えることができます。経口避妊薬に含まれるホルモンのエストロゲンも、フォンウィルブランド因子の産生を促進する可能性があります。
- デスモプレシン.デスモプレシン は、血管の壁に蓄えられているフォンウィルブランド因子をより多く放出するように体を刺激する働きをする合成ホルモンです。
フォンウィルブランド病の合併症
適切に治療されない場合、フォンウィルブランド病の人々は次のような合併症を経験する可能性があります。
- 痛みと腫れ。 この状態は、軟部組織または関節に異常な出血がある場合に発生します。
- 貧血。 過度の月経出血は鉄欠乏性貧血につながる可能性があります。
フォンウィルブランド病は、制御不能な出血を引き起こし、死に至る可能性があります。したがって、重度の出血がある場合は、直ちに治療を行う必要があります。
