ウィルソン病 またはウィルソン病は、肝臓と脳に損傷を与える遺伝性疾患です。 ダメージ これは、体内に銅金属が蓄積するために発生します。この状態はまれであり、世界中の3万人に1人しか発症しません。
体は食物から銅を受け取り、それは血球の形成と骨組織の修復に使用されます。使用しない場合、体は尿を通して余分な銅を取り除きます。ウィルソン病の人では、体は余分な銅を取り除くことができません。
ウィルソン病の症状
ウィルソン病は主に肝臓と神経に影響を及ぼします。以下は、発生する神経障害と肝機能の症状です。
神経障害の症状
- 頭痛。
- 特に動くときの筋肉痛。
- 筋肉のこわばり。
- 歩行異常。
- 頻繁なよだれ（ngces）。
- 話す、見る、覚える能力の低下。
- 気分障害とうつ病。
- 睡眠障害または不眠症。
- 発作。
肝機能障害の症状
- 弱い。
- 吐き気と嘔吐。
- 食欲はありません。
- むくんだ。
- 胃痛。
- 皮膚の黄変（黄疸）。
- 胃の肥大。
- 足のむくみ。
上記の2つの障害に加えて、ウィルソン病には、銅が蓄積する体の部分に応じて大きく異なる他の症状もあります。
しばしば発生する症状の1つは、目の銅の蓄積、つまりひまわりのような形をした白内障の出現です。ひまわり白内障）。さらに、透明であるはずの目の角膜は、黄金色（リング）で囲まれます。 Kayser-Felischer).
理由ウィルソン病
ウィルソン病は、肝臓が体から過剰な銅を取り除く能力を調節する遺伝子の変化または突然変異によって引き起こされます。突然変異のために、肝臓に銅が蓄積します。この状態が続くと、銅は血流に入り、体の他の部分、特に脳に蓄積します。
両親がそれぞれ異常な遺伝子を持っている場合、人はウィルソン病にかかる可能性があります。片方の親から受け継いだ場合、人は異常な遺伝子を後で子供に戻す可能性があるだけで、ウィルソン病にはなりません。このような遺伝子障害は常染色体劣性疾患と呼ばれます。
診断ウィルソン病
症状や徴候は肝臓病や他の神経疾患に似ているため、ウィルソン病の人を見つけるのは簡単ではありません。医師は、胃や目を含む患者の全身を検査します。
ウィルソン病を確認するために、医師は次の検査を行います。
- 血液検査。血液検査は、肝機能を評価するだけでなく、血中の銅レベルと遺伝子の変化をチェックするために行われます。
- 尿検査。医師は患者の尿のサンプルを24時間収集し、尿中の銅レベルをチェックします。
- 肝生検。肝生検（組織サンプリング）は、肝臓で発生する異常に対して実行されます。生検は局所麻酔下で行われます。
- 画像検査。 MRIまたはCTスキャンは、異常な脳または肝臓の状態を示すことがあります。
処理ウィルソン病
ウィルソン病の治療は、体内から銅を取り除き、銅が体内に再び蓄積するのを防ぐことを目的としています。
体から銅を取り除くために、医師はキレート療法を勧めます。これは、銅を含む重金属に結合できる薬です。使用できる薬の例は、ペニシラミンまたはトリエンチンです。この治療には4〜6か月かかる場合があります。
銅が結合されて除去された後、銅が 酢酸亜鉛。 銅の蓄積を防ぐために、ドライフルーツ、肝臓、キノコ、ナッツ、甲殻類、チョコレート、マルチビタミン製品など、銅を多く含む食品を食べることは避けてください。
患者の肝臓の損傷がひどい場合、医師は肝移植を勧めます。つまり、患者の肝臓を、まだ健康なドナーの肝臓の一部に置き換えることです。肝臓の臓器は、生きているドナーまたは亡くなったドナーから入手できます。
ウィルソン病の合併症
治療せずに放置すると、ウィルソン病は次のような深刻な合併症を引き起こす可能性があります。
- 永続的な神経衰弱。ウィルソン病患者の神経障害は、一般的に治療を受けた後に解消します。しかし、治療を受けたにもかかわらず、神経障害を経験している患者もいます。
- 肝硬変。肝硬変、または肝臓の瘢痕は、余分な銅を取り除くためのハードワークのために肝臓細胞が損傷したときに形成される可能性があります。
- 腎臓病。ウィルソン病は腎臓に損傷を与え、腎臓結石や腎不全などの問題を引き起こす可能性があります。
- 溶血性貧血。これは、赤血球の破壊が速すぎるために発生します。
- 精神障害。ウィルソン病の人は、精神病、双極性障害、人格の変化、うつ病などの精神障害のリスクがあります。
