カルマン症候群は、体が生成できない、または少量しか生成しない遺伝性疾患です ゴナドトロピン放出ホルモン （GnRH）、これは子供の性的発達に役割を果たすホルモンです。この病気の患者は、しばしば嗅覚が損なわれています。
GnRHは、脳の視床下部部分によって生成されます。このホルモンは、男性の精巣と女性の卵巣を刺激して、性ホルモンの産生などの生殖機能を実行する役割を果たします。
小児では、ホルモンGnRHが思春期の性的特徴の発達に重要な役割を果たします。低レベルのホルモンGnRHは、不完全な思春期の発達または不妊症（不毛）を引き起こす可能性があります。
カルマン症候群は、親から子供に受け継がれる遺伝性疾患です。この障害は、女性よりも男性に多く見られます。これを克服するために、医師は男性ではテストステロン補充療法を、女性ではエストロゲンとプロゲステロンを実行することができます。
カルマン症候群の原因
カルマン症候群は、胎児の脳の形成に関与する遺伝子の変化（突然変異）が原因で発生します。これらの遺伝子変異の結果として、GnRHを生成する神経と嗅神経（嗅神経）が損なわれ、正常に機能しなくなります。
カルマン症候群は一般的に親から子へと受け継がれます。母親はこれらの遺伝子を娘や息子に伝えることができます。しかし、一般的に父親は娘にしかそれを渡すことができません。
親から受け継がれることに加えて、遺伝的変異は子宮内でも自然発生する可能性があります。したがって、この状態は、家族にカルマン症候群の病歴がない人にも発生する可能性があります。
カルマン症候群の症状
カルマン症候群の人の出生時から通常現れる症状は、嗅覚が非常に少ない（嗅覚減退症）か、まったく嗅覚がない（無嗅覚症）です。それでも、この病気の多くの人は、検査を受けるまでこれらの症状に気づいていません。
カルマン症候群は、患者が思春期に入るときに検出されることが多くなります。 10代の少年に発生する一般的な症状のいくつかは次のとおりです。
- 思春期の遅れ
- 小さなペニス
- 停留精巣（停留精巣）
- 勃起不全
- 筋量と筋力の低下
一方、思春期の少女のカルマン症候群の症状は次のとおりです。
- 後期乳房の成長
- 陰毛は遅くなります
- 月経なし（無月経）
一方、成人患者では、性的欲求の低下、性交疼痛症（女性）、および出産障害（不妊症）が現れる可能性があります。
上記の症状に加えて、カルマン症候群の人は乳児期から追加の症状を経験することもあります。これらの追加の症状のいくつかは次のとおりです。
- 腎臓の形成なし
- 心臓の欠陥（先天性心疾患）
- 指と足の指の骨の異常
- 口唇裂または口蓋裂の不形成
- 異常な眼球運動
- 聴覚障害
- 異常な歯の成長
- てんかん
- 両手共同運動 （片方の手の動きはもう一方の手の動きを模倣します）、音楽を演奏するなど、患者がさまざまな動きで活動を行うことを困難にします
カルマン症候群の患者は、GnRHが不足しているために骨の健康状態が悪いことも知られています。この状態は症状を引き起こしませんが、通常は骨折を引き起こさない軽傷による骨折、または頻繁な骨折を特徴とする場合があります。
いつ医者に行くか
場合によっては、カルマン症候群の症状は、患者がまだ赤ちゃんであるときに、身体検査を通じて医師が発見することができます。しかし、一般的に、出生後の身体検査では症状はすぐには見られません。実際、症状は青年期または成人期にのみ現れることがよくあります。
成人の場合、上記の苦情を感じた場合は医師に相談することをお勧めします。
一方、両親の場合、次の兆候や症状がある場合は、赤ちゃんを医者に連れて行くことをお勧めします。
- 頭や手足の奇形
- 音に反応しない
- 異常な歯の形
- 母乳育児中の倦怠感
- ほとんどの場合速い心拍数
注意すべきカルマン症候群の症状は思春期遅発症であり、これは8〜14歳で正常です。この状態は、次の特徴があります。
- 脇の下や陰毛に発毛はありません
- 男性の声は重くない
- 胸は女の子では育ちません
カルマン症候群の診断
医師は、最初に患者の症状、特に思春期遅発症や嗅覚障害に関連する症状に関する質疑応答を行うことから診断を開始します。
カルマン症候群は遺伝性の遺伝性疾患であるため、医師は患者の家族に思春期後期または出産の問題の病歴があるかどうかも尋ねます。
その後、医師は徹底的な検査、特に患者の思春期の兆候を行います。医師はまた、口、歯、目の状態を調べて、発生する可能性のある他の身体的異常を探します。
診断を確認するために、医師は臨床検査とスキャンを実行します。実施された臨床検査には以下が含まれます：
- ホルモン検査、特に性ホルモンなど 黄体形成ホルモン （LH）と 卵胞刺激ホルモン （FSH）、その量はカルマン症候群の患者で減少します
- 電解質検査とビタミンDレベル検査を含む完全な血液検査
- 二次性無月経の患者の妊娠を除外するための妊娠検査
- 男性患者の精子検査、与えることができる出産する治療の種類を決定する
スキャンテストに関して、実行できる検査の種類は次のとおりです。
- 磁気共鳴画像 （MRI）脳の、視床下部と下垂体の異常を探す
- 先天性心疾患を検出するための心エコー検査
- 腎臓の超音波検査、腎臓の変形の可能性を確認する
- 骨塩デンシトメトリー （BMD）、骨密度を検出する
- 手と手首のX線写真、骨の成熟度を確認する
カルマン症候群の治療
カルマン症候群は治療できません。ただし、カルマン症候群から生じる問題は、いくつかの治療法または手段で克服することができます。この治療法は、合併症の予防も目的としています。
以下は、発生する問題に応じてカルマン症候群を治療する方法です。
1.性ホルモンの欠如
カルマン症候群による性ホルモンの欠如は、ホルモン補充療法で治療することができ、その用量は患者ごとに異なります。ホルモン補充療法は、性的発達を刺激し、患者のホルモンレベルを正常に保つのを助けることを目的としています。
男性では、男性の第二次性徴が成長し発達するために、テストステロン補充療法が必要です。一方、女性では、女性の第二次性徴の成長を刺激する働きをするエストロゲンおよびプロゲステロンホルモン補充療法が必要です。
2.不妊症
子孫を望む成人のカルマン症候群患者は、精子または卵細胞の産生を刺激するために他のホルモン補充療法を必要とするかもしれません。体外受精（IVF）などのプログラムも妊娠の実現に役立てることができます。
3.骨粗鬆症または裂罅のリスク
予防措置として、医師は患者にビタミンDとビスホスフェートのサプリメントを服用するようにアドバイスします。目標は、骨を強化し、GnRH欠乏による骨粗鬆症のリスクを減らすことです。
患者はまた、特に骨密度が低下していることがわかっている場合は、ビタミンDとカルシウムが豊富な食品を食べるようにアドバイスされます。
4.その他の条件
骨粗鬆症、てんかん、先天性心疾患など、患者の状態に応じて他の薬を投与することもできます。さらに、先天性心疾患や口唇裂の患者さんにも手術を検討することができます。
カルマン症候群の合併症
カルマン症候群は、患者にGnRH欠乏症と嗅覚障害を引き起こします。以下は、カルマン症候群の結果として発生する可能性のある合併症の一部です。
- 子孫を持つのは難しい
- 性機能障害
- 骨粗鬆症
- 骨折
- 先天性心疾患による心不全
- 不安やうつ病の形での精神障害、特に性機能障害のある成人患者
- 低い自尊心や社会生活からの離脱などの感情的または行動的障害
- 無嗅覚症による食中毒のリスクの増加
カルマン症候群の予防
カルマン症候群は、遺伝性疾患によって引き起こされる障害です。したがって、この病気を防ぐことはできません。ただし、胎児のカルマン症候群のリスクを減らすために、妊娠を計画する前に、まず相談または遺伝子検査を行ってください。
あなたまたはあなたのパートナーがカルマン症候群または他の遺伝性疾患の家族歴を持っている場合は、妊娠を計画する前に医師の診察が必要です。
お子さんにカルマン症候群の症状がある場合は、すぐに医師に相談して早期に治療を受けてください。これにより、カルマン症候群による合併症のリスクを減らすことができます。
