アミロイドーシス-症状、原因および治療

アミロイドーシスまたはアミロイドーシスは、アミロイド物質が体組織に蓄積するときに発生するまれな病気です。アミロイドは骨髄で産生されるタンパク質であり、体の組織や臓器に貯蔵することができます。

アミロイドーシスの患者は、多くの場合、病気の発症の初期に症状を経験しません。しかし、病気が悪化すると、このアミロイドの蓄積は影響を受けた臓器の機能に影響を及ぼし、致命的な合併症を引き起こします。

アミロイドーシスの症状

初期の段階では、アミロイドーシスの人々は、最終的に病気がより進行した段階に入るまで、何の症状も感じません。発生する症状は、アミロイドの蓄積がどこにあるかによって異なります。アミロイドーシスの一般的な症状のいくつかは次のとおりです。

疲れてぐったり
関節痛
皮膚の肥厚やあざができやすい
舌の腫れ
手足がチクチクする、またはしびれる
不規則な心拍
息苦しい
手足の腫れ
下痢と血便
大幅な減量

いつ医者に行くか

アミロイドーシスの症状は典型的ではないので、患者はしばしば彼らが経験している不満がこの病気の症状であることに気づいていません。上記の症状が見られた場合、特にこれらの症状が改善しない場合は、医師にご相談ください。

アミロイドーシスと診断された場合は、医師による定期的な検査が必要です。医師は病気の進行と治療に対するあなたの体の反応を監視します。

アミロイドーシスの原因

アミロイドーシスは、腎臓、心臓、または消化器にアミロイドが異常に蓄積することによって引き起こされます。骨髄で産生されたアミロイドの蓄積は、これらの臓器の働きを妨げる可能性があります。

アミロイドの蓄積は、以下の条件によって引き起こされる可能性があります。

原発性アミロイドーシスまたは ALアミロイドーシス (免疫グロブリン軽鎖アミロジオーシス)
この状態は、骨髄がアミロイド軽鎖と呼ばれる異常な抗体を産生し、それが分解されて心臓、腎臓、皮膚、神経、肝臓に蓄積されない場合に発生します。
続発性アミロイドーシスまたは AAアミロイドーシス
この状態は、結核、クローン病、狼瘡などの慢性感染症または炎症性疾患によって引き起こされるA型アミロイド（AA）の蓄積が原因で発生します。
透析関連アミロイドーシス
この状態は、血液、関節、筋肉、腱、および骨にベータ2ミクログロブリンタンパク質が蓄積するために発生します。このタイプのアミロイドーシスは、透析または透析を5年以上受けている人によく発生します。
老人性全身性アミロイドーシス
この状態は、TTRタンパク質の蓄積によって引き起こされます（トランスサイレチン）心臓および周囲の組織。このタイプのアミロイドーシスは通常、年配の男性に影響を及ぼします。
アミロイドーシス。 にデリバティブまたは 家族性アミロイドーシス （hATTR）
この状態は、体のいくつかの臓器や組織にタンパク質またはアミロイドが蓄積することを特徴とする遺伝性疾患によって引き起こされます。
臓器特異的アミロジウム症
この状態は、皮膚などの特定の臓器にアミロイド物質が蓄積することによって引き起こされます。

アミロイドーシスに苦しむ人のリスクを高める可能性のあるいくつかの要因は次のとおりです。

男性の性別。
老齢。
慢性感染症または特定の炎症性疾患に苦しんでいる
形質細胞新生物があります。
アミロイドーシスの家族歴がある。
透析歴がある。
アフリカの国または人種を表します。

アミロイドーシスの診断

アミロイドーシスはまれでまれな病気です。アミロイドーシスを診断する際に、医師は患者の家族の症状と病歴、投薬、および病気について尋ねます。医師はまた、完全な身体検査を行います。次に、医師は患者に次のようないくつかのサポートテストを受けるように依頼します。

血液と尿の検査
血液と尿の検査は、患者の血液と尿のサンプルを採取して、異常なタンパク質の存在を確認し、甲状腺と肝臓の機能を確認することによって実行されます。
生検
この生検検査は、アミロイドーシスの疑いのある体の一部から組織サンプルを採取して、アミロイドの存在を確認することによって行われます。サンプルは、腹部、骨髄、場合によっては口や直腸の脂肪組織から採取できます。
超音波（超音波検査）
超音波検査は、特に肝臓と脾臓におけるアミロイドーシスの重症度を特定するために行われます。
心エコー図
心エコー検査は、心臓の構造的機能を確認し、心臓で発生するアミロイドーシスを特定するために実行されます。
遺伝子検査
この検査は、アミロイドーシスが遺伝または遺伝学に関連しているか、または引き起こされているかどうかを特定するために実施されます 家族性アミロイドーシス。

アミロイドーシス治療

アミロイドーシスは治癒できません。与えられた治療ステップは、病気の発症を抑制し、症状を和らげることのみを目的としています。与えられる治療法は、患者が苦しんでいるアミロイドーシスの種類によって異なります。

以下は、アミロイドーシスの人々のために取ることができるいくつかの治療ステップです：

化学療法
原発性アミロイドーシスの患者を治療するために大量化学療法が行われます（ALアミロイドーシス）。化学療法薬は、単独で、または幹細胞移植と組み合わせて投与することができます。
薬物
二次性アミロイドーシスの原因を治療するために薬が投与されることがあります（AAアミロイドーシス）、例えば、炎症を治療するためにコルチコステロイドを与えることによって。
肝移植
肝移植は、によって引き起こされるアミロイドーシスを治療するために行うことができます 遺伝性アミロイドーシス。.
自家幹細胞移植（ASCT）
この手順は、損傷した細胞を置き換えるために患者自身の体から幹細胞を採取することによって行われます。通常、この治療法は化学療法後に行われます。医師はこの治療法を患者に勧めます ALアミロイドーシス。
腎臓移植
アミロイドーシスが腎臓に損傷を与えるほど深刻な場合は、医師が腎臓移植を勧めます。