アンジェルマン症候群–症状、原因、治療

アンジェルマン症候群は、神経系に影響を与える遺伝性疾患です。この状態は、動き、バランス、発話などの発達障害を引き起こします。アンジェルマン症候群はまれな症状です。この状態は1：12000人にのみ現れると推定されています。

この状態の症状は非常に多様であり、人によって異なります。しかし、特定の年齢で到達するはずだった発達段階に到達するのが遅れることは、アンジェルマン症候群の子供たちによく見られる症状です。

アンジェルマン症候群の原因

アンジェルマン症候群は、父親や母親から受け継がれることがある遺伝性疾患です。この状態は、UBE3A遺伝子が形成されていない、形成されているが完全ではない、損傷している、または適切に機能していない場合に発生します。

UBE3A遺伝子は15番染色体上にあります。通常、子供は父親と母親の両方からこれらの遺伝子のペアを継承します。このアクティブな遺伝子ペアは、脳の一部を含む体内で多くの役割を果たします。この遺伝子に障害や異常があると、子供が生後6〜12か月になると発達障害が現れ始めます。

この遺伝子障害または突然変異の正確な原因はまだわかっていません。ただし、アンジェルマン症候群に苦しむ父親、母親、または家族がいると、子供に同じ状態を発症するリスクが高まります。

アンジェルマン症候群の症状

赤ちゃんが生まれたとき、アンジェルマン症候群の症状は見られません。症状は通常、子供が6〜12か月の年齢で発達の遅れを経験した場合にのみ見られます。たとえば、助けられずに一人で座ることができたはずの子供が、それができないことが判明したり、おしゃべりを始めるべきだった子供が、それができないことが判明したりします。

他の症状は通常、子供が2歳に近づくにつれてより明白になります。これらの症状はさまざまであり、必ずしもすべての子供で同じであるとは限りません。ただし、表示される可能性のある一般的な症状は次のとおりです。

小頭症以下の頭のサイズ
発作
運動失調またはバランスおよび協調運動障害
話すことができないことを含む言語障害
腕が簡単に揺れたり、思わず動いたりする
舌を出すのが好き
足がいつもより硬い
交差した目または斜視
肌が青白く見える
明るい色の髪と目
脊柱側弯症
咀嚼や嚥下困難などの摂食障害

アンジェルマン症候群の子供も陽気な態度をとり、簡単で、しばしば笑顔や笑いをし、活動が活発で、気が散りやすいです。一部の子供は睡眠障害を経験するかもしれません。明るくなりがちな子どもたちの態度は、年齢とともに低下していきます。

いつ医者に行くか

特に子供が発達遅延を持っているときに、彼または彼女が上記のアンジェルマン症候群の症状を経験した場合、あなたの子供を医者に診てもらうように連れて行ってください。原因を突き止め、子供が早期に治療を受けることができるように、医師の診察を行う必要があります。

お子さんがアンジェルマン症候群と診断された場合は、医師の指示に従って管理してください。子供の状態を監視するために、定期的な検査が必要です。

アンジェルマン症候群の診断

アンジェルマン症候群を診断するために、医師は子供が経験した苦情、子供の病歴、家族の病歴について両親に質問し、質問に答えます。その後、医師は子供の成長と発達を評価するための検査を含む徹底的な検査を行います。

診断を確定するために、医師は染色体の異常を特定するために遺伝子検査を行います。実施できる遺伝子検査は次のとおりです。

親子鑑定（DNA メチル化）異常な遺伝子を見るために
テスト 蛍光insituハイブリダイゼーション （FISH）15番染色体の欠落をチェックする
UBE3A。遺伝子変異解析テスト

アンジェルマン症候群の治療

アンジェルマン症候群の治療法の種類は、患者さんの状態や症状に基づいて選択されます。この治療法は、患者が経験する症状や発達障害を和らげることを目的としています。

薬物

行うことができる治療の1つの方法は、薬の投与です。発生した症状に応じて投薬を行います。発作を起こしているアンジェルマン症候群の人には、バルプロ酸などの抗てんかん薬を投与することができます。 クロナゼパム。

治療

医師は薬を与えることに加えて、患者が自分の能力に適応して最大化できるように治療を行います。行うことができる治療のいくつかのタイプは次のとおりです。

コミュニケーション療法、言語障害およびコミュニケーション障害のある患者の非言語的および手話スキルを開発する
多動、焦点が合わない、気が散りやすいなどの行動障害に対処するための行動療法
理学療法、姿勢、バランス、歩行能力の改善、拘縮の予防（硬直）
水泳、乗馬、音楽の演奏など、患者が特定の活動を行うのを助ける活動療法

AIDS

アンジェルマン症候群の人が脊柱側弯症を患っている場合、医師は装具の形でエイズを提供するか、脊椎手術を行うことができます。患者が自分で立ったり歩いたりできるように、下腿または足首にサポートデバイスを取り付けることができます。

アンジェルマン症候群のほとんどの人は、発達の遅れ、言語とコミュニケーションの障害、および運動障害を持っています。しかし、徹底的な治療を行えば、アンジェルマン症候群の人はまだ普通の生活を送ることができます。

アンジェルマン症候群の合併症

すぐに治療しないと、アンジェルマン症候群は次のような合併症を引き起こす可能性があります。

摂食障害
睡眠障害
ハイパーアクティブ
脊柱側弯症
肥満

アンジェルマン症候群の予防

アンジェルマン症候群は、予防が難しい遺伝性疾患です。お子さんにアンジェルマン症候群の症状がある場合は、医師に相談して早めに治療を受けてください。そうすれば、お子さんは自分が経験している障害に適応できます。

さらに、妊娠を計画していて、アンジェルマン症候群の家族歴がある人にとって、将来あなたの子供におけるアンジェルマン症候群のリスクを見つけるために遺伝子検査やスクリーニングを行うことは決して痛いことではありません。