フリードライヒ運動失調症はまれな神経疾患であり、患者は歩行が困難になり、手足の感覚とコントロールが失われ、話すことが困難になります。フリードライヒ運動失調症は進行性疾患であり、時間の経過とともに悪化します。
両親がFXN遺伝子（フラタキシン）の異常を持っている場合、人はフリードライヒ運動失調症を経験する可能性があります。この病気は男性と女性の両方で発生する可能性があります。
フリードライヒ運動失調症の原因
フリードライヒ運動失調症は、染色体番号9のFXN遺伝子（フラタキシン）の異常または突然変異によって引き起こされます。この遺伝子は、両親から子供に受け継がれます。これらの遺伝子の異常は、小脳と脊髄に損傷を与えるため、患者は手足の動きを制御するのが困難になります。
フリードライヒ運動失調症の家族歴がある人は、この病気を発症するリスクが高くなります。片方の親だけがフリードライヒ運動失調症を患っている場合、子供は caNSrier または異常がない場合でもこの病気の保因者。
フリードライヒ運動失調症の症状
フリードライヒ運動失調症の症状は、2〜50歳の範囲で現れる可能性があります。ただし、運動失調の初期症状は10〜15歳で現れることがよくあります。最も一般的な初期症状は、歩行困難と歩行の変化です。患者は不安定に見え、歩くときに転倒することが多くなります。
フリードライヒ運動失調症に現れる可能性のある他の症状は次のとおりです。
- 土踏まずの増加 （脊柱側弯症の凹足） または足の他の変形、例えば 内反尖足.
- 脚または下肢に腱反射がなくなるまで減少します。
- 視覚障害。
- 聴覚障害。
- 音声障害（構音障害）。
- 脊柱側弯症。
- 筋肉が痛い
- 手足間の調整の欠如。
- 手足の振動や動きを感じるのが難しい、
上記の症状に加えて、心筋症と糖尿病はフリードライヒ運動失調症の人によく見られます。
症状は、患者が歩くことができなくなるか、麻痺するまで悪化し続ける可能性があります。患者はまた、車椅子などの補助器具を使用するか、ベッドに横になる必要があります。
病気が進行するにつれて、フリードライヒ運動失調症による神経障害も手に影響を及ぼし、手の震えや脱力感を引き起こします。
フリードライヒ運動失調症が非常にひどい場合、患者は顔面神経障害のために発話や嚥下が困難になります。それが続くと、運動失調の人は顔の筋肉が弱くなり、話したり、呼吸したり、飲み込んだり、笑ったりするのが困難になります。
いつ医者に行くか
フリードライヒ運動失調症の初期症状を特定することは困難です。ただし、歩行中に問題が発生した場合は、すぐに医師に相談してください。医師は、経験した苦情の原因を突き止め、適切な治療を提供します。
家族の1人がフリードライヒ運動失調症の病歴を持っている場合は、医師の診察も行う必要があります。他の家族に病気を発症するリスクについて医師に相談してください。
フリードライヒ運動失調症の診断
診察の開始時に、医師は苦情、苦しんでいる症状、および患者と家族の病歴を尋ねます。保因者の可能性を判断するには、家族の病歴が必要です。 カリ家族におけるフリードリヒの運動失調遺伝子。
その後、医師はフリードライヒ運動失調症の症状を確認するために身体検査を行います。推奨に基づく 世界神経連盟o学身体検査中に、医師は次の検査を行います。
- 歩く能力。
- 歩行速度。
- 目を開けて立つ能力。
- 目を開けて足を広げる能力。
- 目を開いたり閉じたりしてショックを受けた場合に体を安定させる能力。
- 座位の安定性。
- 体の動き機能。
- 話すことの流暢さと明快さを含む話す能力。
- 眼球運動。
フリードライヒ運動失調症が疑われる場合、医師は患者に神経伝導検査を受けるように依頼します。このテストは、神経を介した神経興奮の速度を測定するために使用されます。このテストは、脚の皮膚に配置された電極を使用して神経組織の損傷があるかどうかの情報を提供できます。
神経伝導検査に加えて、フリードライヒ運動失調症の人が実施する可能性のある他の検査のいくつかは次のとおりです。
- 心エコー検査心エコー検査は、音波を使用して心臓への神経刺激の状態を分析するために使用されます。
- MRIスキャンフリードライヒ運動失調症の人のMRIスキャンは、脳と脊髄に焦点を当てています。フリードライヒ運動失調症の患者では、頸髄の損傷が見られます。
フリードライヒ。運動失調治療
フリードライヒ運動失調症は治癒できないことを覚えておいてください。治療手順は、発生する症状を制御し、発生する可能性のある合併症を予防することを目的としています。フリードライヒ運動失調症の治療は、さまざまな医師、特に神経内科医、遺伝学者、理学療法士を巻き込んで行われます。
治療中、医師は神経系、心臓、筋肉、骨、その他の臓器系の状態を監視するために、数年にわたって定期的な検査を行います。
行うことができるさまざまな治療法は次のとおりです。
- 理学療法と移動補助器具の使用。
- 心不全と不整脈の治療。
- の治療
- トークセラピー。
- 脚や骨の障害や奇形を治療するための手術。
- うつ病を治療するためのカウンセリングと抗うつ薬。
- 患者が食べ物を飲み込むのが難しい場合は、食べ物のパターンと種類を変更します。
フリードライヒ運動失調症の合併症
フリードライヒ運動失調症は時間とともに悪化します。 15〜20年後、フリードライヒ運動失調症のさまざまな症状が悪化し、次のような合併症が発生することもあります。
- 炭水化物の消化が難しい
- 糖尿病
- 心筋症
不整脈と心不全は、フリードライヒ運動失調症の患者の主な死因であり、一般的に35〜50歳の範囲で発生します。
フリードライヒ。運動失調予防
フリードライヒ運動失調症は遺伝的要因により発生するため、予防することはできません。ただし、ある家族がフリードライヒ運動失調症の病歴を持っていることがわかっている場合は、残りの家族は遺伝子検査を受けることができます。
危険にさらされている家族の遺伝子検査とフリードライヒ運動失調症の病歴は、出生前に行うことができます。さらに、将来の夫婦、特にフリードライヒ運動失調症の家族歴のある夫婦の遺伝子検査も行うことができます。
