先天性副腎過形成 または先天性副腎過形成 （右） 病気です 女性の容貌をより男性的に見せるための遺伝（ あいまいな性器 ）。これは、副腎（副腎）が働きすぎていることが原因です。
副腎は腎臓のすぐ上にあるため、副腎と呼ばれます。この腺は、男性の身体的特徴を形成するアンドロゲンホルモンを産生するように機能します。
先天性副腎過形成（CAH）では、この腺が活発に働きすぎるため、生成されるアンドロゲンホルモンの量が過剰になります。その結果、それが女性に発生した場合、CAHは患者の容貌をより男性的にします。
この病気は男性にも発生する可能性がありますが、症状は女性のCAHの症状とは異なります。場合によっては、CAHによって赤ちゃんがインターセックスで生まれることがあります。
先天性副腎過形成の原因
先天性副腎過形成（CAH）は、副腎のパフォーマンスに影響を与える遺伝性疾患によって引き起こされます。この遺伝性疾患は遺伝性であり、劣性です。つまり、症状は、遺伝性疾患が両方の親から得られた場合にのみ現れます。
片方の親からのみCAHを引き起こす遺伝性疾患を患っている人は、保因者になります（キャリア）、患者ではありません。この人は、彼自身が何の症状も経験していなくても、CAHを子供に渡すことができます。
この遺伝性疾患により、副腎（副腎）の細胞数が増加します。その結果、副腎がアンドロゲンホルモンを産生する機能が高まり、アンドロゲンホルモンの産生量が増加します。
CAHは、ホルモンのコルチゾールとアルドステロンのレベルにも影響を及ぼします。ただし、アンドロゲンホルモンの量の増加とは対照的に、コルチゾールおよびアルドステロンホルモンの量は実際にはCAHで減少します。
コルチゾールとアルドステロンホルモンの不足、および過剰なアンドロゲンホルモンは、患者にCAHの症状を引き起こします。
症状 先天性副腎過形成
先天性副腎過形成（CAH）の症状は、女性と男性で異なります。さらに、現れる症状は先天性副腎過形成自体の種類にも依存します。
権利には、古典的権利と非古典的権利の2種類があります。古典的なCAHは、副腎がホルモンのコルチゾールとアルドステロンを完全に産生できない場合に発生します。非古典的なCAHは、副腎がまだホルモンのコルチゾールを生成できるときに発生しますが、少量です。
以下は、男性と女性の両方における、古典的CAHと非古典的CAHの症状の違いです。
症状先天性副腎過形成 クラシック
古典的な先天性副腎過形成の症状は、特に女の赤ちゃんで、出生時から検出できます。以下は、患者の性別に基づく古典的なCAHの症状です。
- 女性古典的なCAHに苦しむ女の赤ちゃんは、より男性的な身体的特徴を持っているため、性別が不明確になります（ あいまいな性器 ）。この状態は陰核の拡大が特徴であるため、小さな陰茎のように見えます。
- おとこ女の赤ちゃんとは対照的に、古典的なCAHに苦しむ男の子は普通の赤ちゃんのように見えます。ただし、古典的なCAHの男の子は、肌が暗く、陰茎が通常よりも大きくなります。
子供または思春期前の年齢に入ると、古典的なCAHの患者は、女の子と男の子の両方で、同じ年齢の他の子供よりも速い体の成長を経験する可能性があります。ただし、成人期に入った後、CAHの人は実際には平均よりも身長が低くなります。
さらに、CAHの子供たちの陰部の髪は早く現れます。古典的なCAHの子供は、若い年齢でもにきびを経験する可能性があります。
古典的なCAHは、身体的特徴の異常を引き起こすだけでなく、体内の水分および塩分レベルの調節に障害を引き起こす可能性もあります。この状態は、患者がまだ赤ちゃん、子供、または大人である場合に発生する可能性があります。表示される症状は次のとおりです。
- 吐き気
- 下痢
- 体重を減らし、それを取り戻すのに苦労している
- 脱水
- 低血圧
非古典的な先天性副腎過形成の症状
非古典的CAHの症状は、古典的CAHよりも軽度です。非古典的なCAHの症状が出生から検出されることはめったになく、患者が思春期に入ると症状がより頻繁に現れます。以下は、男性と女性の両方に現れる可能性のある非古典的なCAHの症状です。
- 若い年齢での陰毛の成長。
- 小児期の急速な成長ですが、成人期以降は、通常よりも身長が低くなります。
- 肥満。
非古典的なCAHの女性に現れる追加の症状があります。これらの症状は次のとおりです。
- 重度のにきび。
- 胸、背中、あご、お腹に太い髪が生えます。
- 音が重くなります。
- 月経異常。
いつ医者に行くか
家族が古典的および非古典的の両方でCAHと診断されていることがわかっている場合は、すぐに医師とパートナーに相談してCAHの遺伝子スクリーニングを受けてください。 CAHスクリーニングは、子供がCAHを発症するリスクがあるかどうかに関する情報を提供できます。
両親がスクリーニングを受けたことがない乳児では、CAHは症状の出現から特定できます。女性の古典的なCAHは通常、赤ちゃんが生まれた後、性器の異常を調べることによって医師による身体検査によって知ることができます。
男性の乳児では、古典的なCAHは、脱水症や通常の体重未満などのアルドステロン欠乏症の症状から認識できます。男の子の古典的なCAHを知るのは少し難しいです。同様に、通常は思春期の初めにのみ現れる非古典的なCAH症状もあります。成長期に子供が上記のような古典的または非古典的なCAH症状を経験した場合は、すぐに医師に連絡してください。
診断 先天性副腎過形成
先天性副腎過形成（CAH）は、子供が生まれる前と後の両方で、遺伝子検査によって診断できます。両親がCAHを引き起こす遺伝性疾患を患っている場合、子供が生まれる前に遺伝子検査が行われます。
胎児の先天性副腎過形成を検出するために行うことができる遺伝子検査は、以下のアクションを通じて行われます。
- 絨毛膜絨毛サンプリング(CVS)この手順は、胎盤組織または胎盤のサンプルを採取することを目的としています。 CVS検査は妊娠8〜9週で行われます。
- 羊水穿刺羊水サンプリング手順は、妊娠12〜13週で行われます。
赤ちゃんが生まれた後、医師は外観を観察し、赤ちゃんの状態を監視して、古典的なCAHの症状を即座に検出します。赤ちゃんが古典的なCAHを患っている疑いがある場合、医師は補助検査を行います。
症状は患者が思春期に入ったときにのみ現れるため、非古典的CAHは一般的に後で診断されます。非古典的なCAHを診断するために、医師は最初に身体検査を行い、患者の体の異常を見つけます。その後、医師はフォローアップ検査を行います。
先天性副腎過形成を検出するための調査のいくつかの方法または 先天性副腎過形成 は：
- 検査 血と尿この検査は、副腎によって産生されるホルモンのレベルを決定することを目的としています。
- 検査 性別この検査は、特に性器の形がわかりにくい女の赤ちゃんを対象に、染色体分析を通じて行われます。
- 検査 遺伝子この検査は、CAHを引き起こす遺伝性疾患を検出するために、ホルモン検査の後に実施されます。
- 腹部超音波腹部超音波検査は、性器の異常が見つかった場合に、子宮や腎臓などの内臓の形の異常を確認することを目的としています。
- 写真 NSontgenこのチェックは骨の発達を参照してください。 CAHの患者は、一般的に骨の発達が速くなります。
処理 先天性副腎過形成
先天性副腎過形成（CAH）の治療法は、その種類と重症度によって異なります。 CAH治療の原則は、過剰なアンドロゲンホルモンを減らし、ホルモンの追加を減らすことです。
症状がない場合、非古典的なCAHの人は一般的に治療を必要としません。ただし、愁訴や症状が現れた場合、内分泌専門医はそれらを克服するために次の薬を投与します。
- コルチコステロイド、体内に不足しているホルモンのコルチゾールを置き換える。
- ミネラルコルチコイド、不足しているホルモンのアルドステロンを置き換え、体内の塩分レベルを維持します。
- ナトリウムサプリメント、体内の塩分レベルを上げて維持します。
これらの薬で治療を受けている間、CAHの人は自分の状態を監視できるように定期的に医師に確認する必要があります。必要に応じて、医師は薬の投与量を調整して、副作用を引き起こさないようにします。
特に性器に異常がある古典的なCAHの女性の場合、医師は性器の形状と機能を改善するために再建手術を勧めます。この行動は通常、赤ちゃんが生後2〜6か月のときに行われます。
先天性副腎過形成の合併症。
適切な治療を受けていない古典的な先天性副腎過形成（CAH）の患者は、副腎の危機という形で合併症を経験する可能性があります。副腎の危機は、体内のホルモンであるコルチゾールのレベルが非常に低いために発生します。副腎危機の症状は次のとおりです。
- 下痢
- ギャグ
- 脱水
- 低血糖値
- ショック
副腎の危機は、緊急の状態であり、直ちに医師の診察が必要です。したがって、上記の症状が現れた場合は、すぐに医師の診察を受けてください。
女性と男性の両方の先天性副腎過形成の患者は、不妊症または不妊症のリスクがあります。しかし、適切な治療を行えば、ほとんどの患者はまだ子孫を持つことができます。
