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アルカプトン尿症-症状、原因、治療–アロドクター

アルカプトン尿症は、尿を引き起こす遺伝性疾患ですe 暗くなるか、黒くなります。この状態は、HGD遺伝子(HGD)の突然変異によるアミノ酸の分解の破壊によって引き起こされます。ホモゲンチセート1,2-ドキシゲナーゼ)。尿は別としてe アルカプトン尿症は黒く、患者の皮膚、耳、爪が黒く見える原因にもなります。

アルカプトン尿症は徐々に発症する状態です。最初は、アルカプトン尿症が症状を引き起こすことはめったにありません。ただし、適切に治療しないと、この状態は腎臓結石や心臓弁の損傷などの合併症を引き起こす可能性があり、危険な場合があります。アルカプトン尿症は親から子に受け継がれます。

アルカプトン尿症の原因

アルカプトン尿症は遺伝子の変化(突然変異)によって引き起こされます ホモゲンチジン酸1,2-ジオキシゲナーゼ (HGD)。 HGD遺伝子のこの突然変異は、酵素に ホモゲンチジン酸オキシダーゼ アミノ酸を分解するために必要なものが正しく機能しない. その結果、アミノ酸(チロシンとフェニルアラニン)の分解プロセスが中断されます。

この分解システムの乱れはまた、体内にホモゲンチジン酸の蓄積を引き起こします。ホモゲンチジン酸の蓄積は、アルカプトン尿症の症状を引き起こす原因です。

アルカプトン尿症は常染色体劣性遺伝性の遺伝性疾患であり、異常な遺伝子が両親から子供に受け継がれると新たな症状が現れることを意味します。

男の子と女の子は、アルカプトン尿症に苦しむリスクが同じです。片方の親からのみ異常な遺伝子を受け継ぐ赤ちゃんは、 キャリア またはキャリアとアルカプトン尿症の症状を示しません。アルカプチュリアのリスクを高める可能性のある既知の要因はありません。さらに、アルカプトゥーリアは非常にまれな遺伝性疾患です。

アルカプトン尿症の症状

アルカプトン尿症は酵素を引き起こします ホモゲンチジン酸オキシダーゼ アミノ酸の分解にはうまく機能しません. その結果、この過程で分解されるべき物質の1つであるホモゲンチジン酸も蓄積します。この蓄積は、他の臓器の仕事関数を妨害します。

ホモゲンチジン酸の蓄積の一部は、尿や汗から排泄されます。これが、アルカプトン尿症の人の汗や尿の色が暗くなったり黒くなったりする原因です。

アルカプトン尿症の症状は乳児期から現れることがありますが、見られる症状の1つは、おむつの黒い染みの出現です。しかし、尿は最初は正常であることが多く、空気に数時間さらされた後にのみ暗褐色または黒色に変わるため、この症状は見過ごされがちです。

アルカプトン尿症の他の症状は、年齢とともにより目立つようになります。通常、症状は患者が20〜30歳以上になると現れ始めます。これらの症状は次のとおりです。

  • 爪や皮膚の症状, 日光や額、頬、脇の下、生殖器などの汗腺に頻繁にさらされる爪や皮膚の青みがかったまたは黒い変色。
  • 目の白(強膜)に黒または濃い灰色の斑点が現れるなど、目の症状
  • 軟骨と耳の症状、軟骨の色が黒に変わる形 (組織褐変症) 耳の軟骨に最もよく見られ、耳垢の色が黒くなります

アルカプトン尿症の人が40歳以上に達すると、軟骨や関節にホモジナイト酸が蓄積することも関節炎を引き起こす可能性があります。症状には、関節、特に肩、腰、膝などの大きな関節の痛みやこわばりが含まれます。

ホモゲンシチン酸の蓄積が肺の周りの骨や筋肉で発生すると、こわばりが発生し、息切れや呼吸困難を引き起こす可能性があります。

いつ医者に行くか

上記の症状が出た場合は医師にご相談ください。早期治療は、骨、関節、腎臓、心臓の損傷などの合併症のリスクを減らすことができます。

アルカプトン尿症の診断

医師は、経験した症状について質問するとともに、患者の目の皮膚、耳、黒い斑点の色を見て身体検査を行います。診断を確認するために、医師は次の調査を行います。

  • 尿検査、ホモゲンチジン酸の存在を確認する
  • DNA検査、体内のHGD遺伝子の変異を検出する

アルカプトン尿症の治療

アルカプトン尿症を特異的に治療できる薬はありません。したがって、アルカプトン尿症の治療は、病気の進行を遅らせ、合併症を予防しながら、症状を緩和することを目的としています。

アルカプトン尿症を治療するための治療法は次のとおりです。

ライフスタイルの変化

あなたの医者が推薦するかもしれないいくつかのライフスタイルの変更は次のとおりです:

  • 果物や野菜などの低タンパク食品を食べて、体内のチロシンとフェニルアラニンのレベルを下げます
  • オレンジやキウイなどのビタミンCが豊富な食品を食べて、軟骨へのホモゲンチジン酸の蓄積を遅らせます
  • 関節の怪我を防ぐために、サッカーやボクシングなどの身体的接触を起こしやすい激しいスポーツは避けてください。
  • 関節を強化し、筋肉を構築し、体重を減らし、姿勢を改善し、ストレスを和らげるために、ヨガ、水泳、ピラティスなどの軽い運動をする
  • 家族、友人、心理学者、精神科医のいずれかから感情的なサポートと支援を受けて、経験した不安やうつ病を治療します

薬物

これまで、アルカプトン尿症の治療に使用できる薬はありません。与えられた薬は、アルカプトン尿症の患者が経験する苦情や症状を和らげることを目的としています。医師が与えることができる薬のいくつかの種類は次のとおりです。

  • 関節痛の訴えを和らげるための鎮痛剤と抗炎症薬
  • ビタミンC、蓄積をブロックする ホモゲンチジン酸、 しかし、長期間の使用は効果的な結果を示しません

アルカプトン尿症に対するその有効性について研究されている薬の1つはニチシノンです。ニチシノンは実際にはHT-1状態を治療するために使用される薬です(遺伝性高チロシン血症1型)または遺伝性1型チロシン血症。

理学療法

理学療法は、と呼ばれるデバイスの助けを借りて実行されます 経皮的電気神経刺激 (TENS)。この行動は、痛みが治まるように脊髄神経終末を麻痺させることを目的としています。

手術

アルカプトン尿症が関節や他の臓器に損傷を与える場合は、医師が手術を勧めることがあります。この手順は通常、50歳以上のアルカプトン尿症の人の50%で実行する必要があります。

通常行われる手術の種類は、股関節、膝、または肩の置換手術と、ホモゲンチシン酸の蓄積により心臓弁が硬化した場合の心臓弁置換術です。

アルカプトン尿症の合併症

体内にホモジナイト酸が未処理で蓄積すると、次の合併症を引き起こす可能性があります。

  • アテローム性動脈硬化症
  • 腎臓結石
  • 前立腺結石(前立腺結石)
  • アキレス腱断裂
  • 冠状動脈性心臓病
  • 関節および脊椎の損傷
  • 心臓の僧帽弁の損傷

アルカプトン尿症の予防

あなたの家族またはあなたのパートナーのいずれかがアルカプトン尿症を患っている場合は、遺伝カウンセリングを受けてください。遺伝カウンセリングは、アルカプトン尿症の子供が生まれる可能性を調べるために行われます。

妊娠している場合は、次のようなテスト 羊膜穿刺絨毛膜絨毛サンプリング (CVS)は、胎児のアルカプトン尿症を早期に発見するために実施できます。この検査については、さらに医師に相談してください。

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