コステロ症候群は、発達障害、顔の特徴、精神遅滞、心臓の問題など、さまざまな症状を引き起こす可能性のある遺伝性疾患です。この状態は、赤ちゃんがまだ子宮の中にいるために発生します。
コステロ症候群は非常にまれであり、250万人に1人しか発生しないと推定されています。この遺伝子障害は、脳、心臓、筋肉、皮膚、脊髄など、体内の多くのシステムに影響を与える可能性があります。
コステロ症候群の人は、次のような特定の種類のがんのリスクが高いことが知られています。 横紋筋肉腫 (骨格筋の癌)および神経芽細胞腫(神経系の癌)。この状態を治療する方法はありませんが、適切な治療は経験した症状を和らげるのに役立ちます。
コステロ症候群の原因
コステロ症候群は、HRAS遺伝子の突然変異によって引き起こされます。男性と女性の両方のコステロ症候群の患者は、妊娠するたびにこの状態を発症するリスクが50%あります。しかし、コステロ症候群は、この状態にない親からの胎児の遺伝子の新しい突然変異から生じることもよくあります。
HRAS遺伝子は、細胞の成長と分裂を制御するのに役立つタンパク質であるH-Rasを生成するように機能します。 HRAS変異により、H-Rasタンパク質が継続的に活性化され、細胞が成長および分裂し続けます。これらの状態は、良性腫瘍または悪性腫瘍の成長を引き起こす可能性があります。
HRAS遺伝子の突然変異がどのようにコステロ症候群を引き起こすのかは正確にはわかっていません。しかし、専門家は、この状態は制御されていない細胞の成長と分裂が原因で発生すると考えています。
コステロ症候群の症状
コステロ症候群は、妊娠中の超音波検査で赤ちゃんが生まれる前に検出できます。見られる症状は次のとおりです。
- 胎児水腫や羊水過多症を引き起こす可能性のある子宮内の過剰な羊水
- 胎児の首の部分の肥厚
- 通常より短い大腿骨などの長骨のサイズ
- 心臓と腎臓の異常
- 速い胎児の心拍数
- 脾臓周辺のリンパ異形成または異常な細胞増殖
一方、出生後に見られるコステロ症候群の症状は次のとおりです。
次のような頭の障害:
- 大きな頭のサイズ(巨頭症)
- 耳の位置が通常の位置よりも低い
- 大きくて厚い耳たぶ
- 大きな口
- 厚い唇
- 大きな鼻孔
- 交差した目(斜視)
- 制御されていない眼球運動(眼振)
- 脱毛と顔の皮膚のたるみにより、患者は老人のように見えます
次の形の発達障害:
- 体重と身長を伸ばすのが難しい
- 食べにくい
- 精神遅滞
- 思春期早発症
- 歩くことや話すことの遅れ
以下を含む筋骨格系および骨の障害:
- 骨折への骨粗鬆症
- 足首のアキレス腱の緊張
- 脊椎の湾曲(後弯症)または湾曲(脊柱側弯症)
- 手首が小指に向かって曲がる
- 弱い筋収縮
- ジョイントは非常に柔軟です
以下を含む神経系障害:
- 脳脊髄液(水頭症)の蓄積
- 発作
- 歩行の不均衡
- 手足のしびれやうずき
次のような心臓障害:
- 心臓のリズムの乱れ
- 胸痛
- 先天性心疾患
- 心筋症
皮膚障害、例えば:
- 一般的に2歳以上の子供たちの口と鼻孔の周りに成長するいぼ。場合によっては、疣贅は肛門の近くで成長します。
- 皮膚が厚くなり、黒くなった。
- 皮膚弛緩症 または過度に伸ばされて垂れ下がったように見える皮膚の状態。この状態は、首の部分、指、手のひら、足の裏で発生する可能性があります。
いつ医者に行くか
コステロ症候群の症状は、誕生から見ることができます。病院で生まれた赤ちゃんは通常、すぐに必要な検査と治療を受けます。
赤ちゃんが上記の兆候のいずれかを示し、病院で出産しない場合は、赤ちゃんをすぐに病院、特にNICU施設のある病院に連れて行ってください。
あなたまたはあなたの家族がコステロ症候群を患っている場合、特に妊娠中または妊娠を計画している場合は、遺伝カウンセリングを受けることをお勧めします。医師に相談することで、この状態が子孫に伝染するリスクを判断するのに役立ちます。
コステロ症候群の診断
他の遺伝性疾患と同様に、コステロ症候群の診断は非常に困難です。妊娠中のこの状態は、妊娠中の超音波検査および血液検査中に得られた身体的特徴から疑われる可能性があります。ただし、診断を確認するために、HRAS遺伝子変異のDNA検査を実施する必要があります。
一方、出生後のコステロ症候群の場合は、患者さんの症状や病歴に関する質疑応答から検査を開始します。コステロ症候群の診断は、一般的に患者の身体的兆候を見ることによって得られます。
HRAS遺伝子変異の存在を確認するために、医師はDNA検査も行う必要があります。これは、コステロ症候群を、ヌーナン症候群などの同様の症状を持つ他の状態と区別するために行われます。
必要に応じて、医師は次のような補助検査も実施します。
- MRI、脳と脊髄の状態をチェックする
- 腹部超音波および骨盤超音波
- 心電図、不整脈を検出する
- 尿検査、尿中の血液の存在を確認する
- 心臓または心臓弁の異常を検出するための心エコー検査
小児患者では、筋肉や心臓のリズムの異常、神経細胞、筋肉、膀胱の癌を検出するために、医師による定期的な検査も必要です。
コステロ症候群の治療
これまで、コステロ症候群を治療できる特定の治療法はありません。治療は、患者が経験した症状の治療に限定されます。治療法のいくつかを次に示します。
- 経鼻胃管(鼻から食道に挿入されて胃に達するまでの管)または美食管(胃壁から胃に挿入される管)で補充注入を行い、赤ちゃんに栄養を与えます。
- 心臓の問題を治療するための薬と外科的処置
- 発達障害を治療するための理学療法、作業療法、および理学療法
- 短いアキレス腱を長くして、子供が歩き、走り、遊ぶことができるようにするための外科的処置
- いぼを取り除き、皮膚の肥厚を改善するための皮膚科医への治療
- 成長障害を治療し、代謝を制御するための成長ホルモン療法
コステロ症候群の合併症
コステロ症候群で注意する必要がある合併症は、心臓の問題による合併症です。適切に治療されない場合、コステロ症候群の心臓の問題は心不全または突然の心停止につながる可能性があります。
さらに、コステロ症候群の人々が所有する遺伝性疾患は、筋肉組織癌(横紋筋肉腫など)、神経癌(神経芽細胞腫)、膀胱癌などの悪性癌を発症するリスクを高めます。
コステロ症候群の予防
コステロ症候群は、原因を特定するのが難しい病気です。したがって、この状態の発生を防ぐ既知の方法はありません。