健康

進行性骨化性線維異形成症、骨成長の異常

「彫像のような沈黙」は単なる比喩ではありません。人の体を彫像のように静止させることができる病気があります。この病気は 進行性骨化性線維異形成症 またはFOP。

NS進行性骨化性異形成症 は、筋肉、腱、靭帯などの骨格系の軟部組織が硬い骨組織に変わる病気です。この病気はまた別の名前、すなわち石の人の病気を持っています。

その結果、FOPの人は手足を動かすのが困難になるか、まったく動かなくなることさえあります。 FOPは非常にまれな病気です。世界中でこの病気に苦しんでいる人は約800人に過ぎないと推定されています。

FOPペニヤキットの原因

NS進行性骨化性異形成症 骨の成長と発達の過程で役割を果たすACVR1遺伝子の遺伝子変異が原因で発生します。この遺伝性疾患の結果として、FOP患者の骨組織は制御不能に成長します。

FOP疾患は遺伝的要因によって引き起こされるため、FOPを患っている親から子供に受け継がれる可能性があります。ただし、場合によっては、FOP疾患は、両親がこの疾患を患っていない子供にも発生する可能性があります。

これまで、FOPを引き起こす遺伝性疾患が発生する理由はまだわかっていません。

FOPのいくつかの兆候と症状

FOPで生まれた赤ちゃんは通常、生後数年でFOPのいくつかの兆候と症状を経験します。ただし、各患者のFOPのコースは異なります。

以下は、注意を払うべきFOPの兆候と症状のいくつかです。

1.足の親指の形が異常

誕生から認識できるFOPの初期の兆候の1つは、もう一方のつま先とは反対方向に短く曲がっている2つの大きなつま先の形状です。 FOPのある人にとって、この状態は親指でも経験します。

2.軟組織の骨への変換

FOPのもう1つの主要な兆候は、痛み、炎症、微熱を伴う軟部組織が骨に変わることです。と呼ばれる条件 フレアアップ これは6〜8週間続く可能性があり、FOPの人の生涯を通じて繰り返し発生します。

フレアアップ それは通常、首、肩、背中など、体の特定の部分の固いしこりや膨らみから始まります。その後、骨の成長は、舌、横隔膜、心筋、平滑筋を除く他の体の部分に広がります。

NSラレアップ FOPで生まれた子供や赤ちゃんが怪我をしたり、インフルエンザなどの感染症にかかったりすると、より早く現れる可能性があります。 FOPのほとんどの人にとって、 フレアアップ 彼らは10歳で初めて経験するでしょう。

3.移動の難しさ

関節や筋肉の骨の成長は、FOPのある人の動きを非常に制限する結果になります。また、顎の動きが制限されているため、発話、食事、飲酒が困難になります。時間が経つと、食べにくいため栄養失調になる可能性があります。

FOP患者は姿勢を維持するのが難しいため、体の位置を動かしたり保持したりするのも難しく、立っているとすぐに倒れます。

4.呼吸困難

それだけでなく、FOPの人は、胸部や肋骨の周りに骨組織が形成されるために呼吸が困難になり、呼吸時に肺の動きが制限されることがあります。

FOPを処理するためのさまざまな手順

これまで、FOP患者の骨格外の骨の成長を抑制、停止、または排除できる治療法は見つかっていません。

医師による治療は、FOPによって生じる症状を緩和することのみを目的としています。 FOPの症状を緩和するために、医師は次の治療手順を試すことができます。

  • によって引き起こされる炎症や腫れを治療するためのコルチコステロイド薬の処方 フレアアップ.
  • 非ステロイド性抗炎症薬(NSAID)を処方して、痛みを和らげ、休憩の間の炎症を防ぎます フレアアップ.
  • 歩行を助けるための特別な靴、杖、車椅子などの補助器具を使用するように患者にアドバイスしてください。
  • 理学療法と作業療法を実行します。

FOPのほとんどの人は、20代に達するまでに移動するために車椅子が必要です。 30代になると、患者は通常、完全に動くことができなくなり、ほとんどの場合、ベッドに横になります。 FOP患者の平均余命は約40年です。

FOPの患者さんは、生涯を通じて、必要に応じて整形外科医の定期的な治療を受けて治療を受ける必要があります。

FOP(進行性骨化性線維異形成症)は非常にまれで不治の病です。したがって、この病気の原因、予防手順、および治療をさらに調べるために、さまざまな研究がまだ行われています。