プロテインC欠乏症は、体がプロテインCを欠いている状態です。 この状態は 血液が凝固しやすくなります、 となることによって血管の閉塞のリスクを高める可能性があります。
プロテインCは体内の天然の抗凝血剤です。プロテインCは通常、不活性状態の血液中に見られ、体がそれを必要とする場合にのみ活性化されます。
プロテインCは、血液中の他のタンパク質と一緒になって血液凝固のバランスを調節するため、血液凝固プロセスを制御でき、血栓が形成されません。また、プロテインCは炎症を防ぎ、細胞を損傷から守る機能(細胞保護)もあると考えられています。
プロテインC欠乏症が原因で形成される血栓は、流れの遅い血管、つまり静脈で発生することがよくあります。この状態により、プロテインC欠乏症の人は病気にかかりやすくなります 深部静脈血栓症 (DVT)。
プロテインCの種類。欠乏症
プロテインC欠乏症には2つのタイプがあります。
- タイプ11型プロテインC欠乏症は、血液中のプロテインCの不足が原因で発生します。
- タイプ22型プロテインC欠乏症は、プロテインCの活性または作用が血液凝固系で最適ではないために発生しますが、量はまだ正常です。タイプ1と比較して、タイプ2の欠乏症はあまり一般的ではありません。
プロテインC欠乏症の原因
プロテインC欠乏症は、異常なプロテインCの産生と機能を引き起こす遺伝的変化または突然変異が原因で発生します。この遺伝子変異は、親から子に受け継がれます。
したがって、プロテインC欠乏症の家族歴がある人は、この病気に苦しむリスクが高くなります。ただし、この遺伝子変異はそれ自体でも発生する可能性があり、遺伝性の遺伝子変異よりも症例が少ないというだけです。
通常、プロテインC欠乏症の家族歴がない人は、次のようなトリガー要因がある場合にこの病気を発症する可能性があります。
- ビタミンK欠乏症に苦しんでいる
- 心不全に苦しんでいる
- 髄膜炎菌性敗血症などの重度の感染症がある
- がんが拡がっている(転移している)
- DICを体験する(播種性血管内凝固症候群)、これは、血栓が全身に広がり、同時に出血している状態です。
- 化学療法を受けている
- 骨髄細胞移植を受ける幹細胞)
- ワルファリンなどの抗凝血薬の服用
プロテインC欠乏症の症状
一般に、プロテインC欠乏症は、血栓が発生するまで重大な症状(無症候性)を引き起こしません。ただし、血栓が発生した場合、この状態は次のようなさまざまな症状を引き起こす可能性があります。
- 深部静脈血栓症 (DVT)深部静脈血栓症としても知られるDVTは、深部静脈に血栓が形成されることです。血栓が脚の静脈に発生した場合、症状には、血栓が存在する脚の領域の腫れ、痛み、変色、硬化などがあります。
- 肺塞栓症肺塞栓症は、脚の血栓が緩み、肺動脈を塞いで肺組織の機能不全を引き起こすために発生します。肺塞栓症の症状には、息切れ、胸痛、咳、発熱、めまいなどがあります。
- 血栓性静脈炎血栓性静脈炎は、血栓が凝固した静脈の炎症を引き起こすときに発生します。症状には、血栓が形成されている領域の腫れ、発赤、痛み、温かい感覚などがあります。
- 劇症紫斑病劇症紫斑病は、全身の細い血管に血栓が形成され、血流が遮断されて組織が死ぬ(壊死)ために発生します。劇症紫斑の一般的な症状は、血流が遮断されている領域の皮膚に濃い紫色のあざができることです。劇症紫斑病は通常、子供に発生します。新生児に発生した場合、その状態は新生児劇症紫斑病と呼ばれます。
いつ医者に行くか
あなたまたはあなたの子供が上記の症状のいずれかを経験した場合、特に症状が突然現れた場合は、医師に確認してください。
プロテインC欠乏症の危険因子がある妊婦の場合、この状態について定期的に医師に確認する必要があります。それは、母親と胎児のための安全な分娩プロセスを計画することを目的としています。その理由は、プロテインC欠乏症は、妊娠初期および妊娠後期の流産のリスクを高める可能性があるためです。
プロテインC欠乏症の診断
プロテインC欠乏症の診断は、経験した症状、および患者と家族の病歴に基づいて行われます。その後、診断プロセスの後に徹底的な身体検査が行われます。
診断を確認するために、一般的に血液検査の形でフォローアップ検査が行われます。
- 免疫学的検査この検査は、特定の抗体反応を使用して血液中のプロテインCの量を測定するために行われます。一般的に、乳幼児は成人よりもプロテインCの含有量が低くなっています。
- C.タンパク質機能テストこの検査は、血液中のプロテインCの活性をチェックするために行われます。
患者が抗凝血剤のワルファリンを服用している場合、両方の検査の結果が変わる可能性があることに注意してください。したがって、プロテインCを検出するために血液検査を受ける患者については、数日間薬の服用を中止するように求められます。
さらに、プロテインC検出テストを数回実行して、より正確な結果を得ることができます。
プロテインC。欠乏症の治療
プロテインC欠乏症の治療は、発生する血栓の治療を目的としています。敗血症の患者さん、妊娠中の患者さん、手術を受ける予定の患者さんなど、血栓を発症するリスクのある患者さんの予防策としても治療を行うことができます。
プロテインC欠乏症を治療するために、コンサルタントの内科医(KHOM)は、次のような抗凝固薬を処方することができます。
- ヘパリン
- ワルファリン
- エドキサバン
- エノキサパリン
- フォンダパリヌクス
- ダルテパリン
- ダビガトラン
- リバロキサバン
- アピキサバン
抗凝固薬を投与されることに加えて、患者はまた、血中のプロテインC含有量を増加させるために追加のプロテインCを投与することができます。この追加のプロテインCは、濃縮された形で、または輸血に由来する他のタンパク質と組み合わせて、純粋なプロテインCから供給できます。 新鮮凍結血漿 (FFP)。
新生児の劇症紫斑病の患者には、プロテインCの即時投与が必要です。新生児の劇症紫斑病患者には、血中のプロテインC含有量を増やすために、濃縮された形でプロテインCが与えられます。
プロテインCの含有量が正常に戻った後、血栓の発生を防ぐために患者に抗凝固薬を投与することができます。必要に応じて、患者はいつでも追加のプロテインCを再び与えることができます。恒久的な解決策として、患者は肝移植を受けることもできます。
プロテインC欠乏症の合併症
プロテインC欠乏症が原因で発生する可能性のある合併症のいくつかは次のとおりです。
- 妊娠中の女性の流産
- ワルファリン使用による皮膚障害
- 肺組織の死や心停止など、肺塞栓症による深刻な健康問題
- 乳児の新生児劇症紫斑病
プロテインC欠乏症の予防
遺伝性疾患が原因の場合、プロテインC欠乏症を完全に防ぐことはできません。ただし、病気による血栓のリスクを減らすことができます。プロテインC欠乏症による血栓のリスクを減らすためのいくつかのステップは次のとおりです。
- 定期的に運動してください。
- 脱水症状を避けるために、毎日十分な水を飲んでください。
- 長時間立ったり座ったりしないでください
- 定期的に医師の処方する薬を服用してください。
- 靴下を使用する(ストッキング)血栓を防ぐために医師によって特に推奨されています。
- 特にプロテインC欠乏症の病歴のある家族がいる場合は、定期的な健康診断を行ってください。