酵素は、体に重要な役割を果たす細胞内のタンパク質の一種です。さまざまな機能のためにさまざまな種類の酵素があります。酵素の生産の欠如は、深刻な病気につながる代謝障害を引き起こす可能性があります。
酵素は代謝過程で重要な役割を果たします。代謝には、脂肪、炭水化物、タンパク質の分解など、エネルギーを生成するために体内で発生する化学反応が含まれます。酵素の生産または機能が妨げられると、体内の代謝プロセスが中断されます。
酵素の欠乏によるさまざまな病気
酵素欠損症による代謝障害にはさまざまな種類があり、そのうちの1つが遺伝性代謝障害です。この障害のある患者は、一般的に食欲不振、嘔吐、黄疸の形で症状を経験します（黄疸）、体重減少、腹痛、倦怠感、発育遅延、発作、および昏睡。
酵素の欠乏による代謝障害の症状は、さまざまな要因によって引き起こされる段階的または突然に現れる可能性があります。たとえば、麻薬や食べ物の影響のため。以下は、遺伝性（遺伝性）の酵素欠損症に起因するいくつかのタイプの代謝性疾患と、発生する可能性のある障害および疾患です。
- ファブリーペニヤキット病この状態は酵素の不足によって引き起こされます セラミドトリヘキソシダーゼ また アルファ-ガラクトシダーゼ-A。この効果は、心臓や腎臓の障害を引き起こす可能性があります。
- メープルシロップ尿症このタイプの酵素の欠如は、アミノ酸の蓄積を引き起こし、シロップの匂いに似た神経損傷と尿を引き起こします。
- フェニルケトン尿症この状態は、血中に高レベルのフェニルアラニンを引き起こすPAH酵素の欠乏が原因で発生します。フェニルケトン尿症は、患者に精神遅滞を経験させる可能性があります。
- 疾患 Nimann-Pickこの病気は、リソソーム（代謝老廃物を除去するように機能する細胞内のチャンバー）の貯蔵障害によって引き起こされます。乳児の神経損傷、摂食困難、肝臓の肥大などの影響。
- ハーラー症候群ニマンピック病と同様に、ハーラー症候群もリソソームの酵素の欠乏によって引き起こされます。この状態は、成長遅延と異常な骨構造を引き起こす可能性があります。
- テイサックス病前の2つの病気と同様に、この状態はリソソームの酵素の欠乏によって引き起こされます。テイサックス病は乳児に神経損傷を引き起こし、通常は4〜5歳でしか生き残れません。
酵素欠乏による病気の克服
基本的に遺伝性の酵素欠損症による病気は治りません。治療の取り組みは、発生する代謝障害を克服することを目的としています。
- 代謝を正常化するのを助けるために不活性または不足している酵素を置き換えます。
- 適切に消化できない食品や薬の消費を減らします。
- 代謝障害による有毒物質の蓄積を排除するための血液解毒。
まれではありますが、遺伝性疾患による代謝障害は、患者が日常の活動を行うことを制限する可能性があります。経験した状態が十分に深刻である場合、患者は特定の緊急状態のために病院での治療を必要とする場合があります。上記のような酵素欠乏症の症状を見つけた場合は、状態が悪化する前にそれらをチェックして治療できるように、医師に相談してください。
