大理石骨病は、骨密度が異常な状態であり、骨折しやすくなっています。この状態は、骨細胞の一種である破骨細胞の機能の崩壊によって引き起こされます。通常の状況下では、破骨細胞は、新しい骨組織が成長するにつれて古い骨組織を破壊するように機能します。大理石骨病の人では、破骨細胞は骨組織を破壊せず、異常な骨成長を引き起こします。
大理石骨病は遺伝による障害であるため、予防することはできません。出産前の遺伝性疾患の定期的なスクリーニングとそれに続く適切なケアと治療は、骨粗鬆症の人々が通常の生活を送るのに役立ちます。
大理石骨病の症状
専門家は大理石骨病をいくつかのタイプに分類し、それぞれにさまざまな症状があります。
- 常染色体優性大理石骨病 （ADO）.
ADOは軽度の大理石骨病であり、通常20〜40歳の人々に発症します。 ADOは最も一般的なタイプの大理石骨病であり、2万人に1人に発生すると推定されています。
大理石骨病の患者は、子供のリスクが50％減少します。どちらかの親からの1つの遺伝子突然変異は人のADOを引き起こすのに十分です。
場合によっては、ADOは症状を引き起こしません。しかし、一部の患者では、ADOは頭痛、多くの場所での骨折、骨感染症（骨髄炎）、変形性関節症（変形性関節症）、脊柱側弯症または脊椎の異常状態などの多くの症状を引き起こす可能性があります。
- 常染色体劣性骨粗鬆症etロシス （ARO）。
AROは重度の大理石骨病であり、赤ちゃんがまだ子宮内にいる場合でも赤ちゃんに影響を与える可能性があります。 AROの赤ちゃんは非常に壊れやすい骨を持っています。出産中であっても、赤ちゃんの肩の骨が折れる可能性があります。
1歳まで、AROの乳児は貧血と血小板減少症（血小板血球の欠如）の症状を示します。現れる可能性のある他の症状には、顔面筋麻痺、低カルシウム血症（低カルシウムレベル）、難聴、再発性感染症、成長の鈍化、低身長、異常な歯、および肝臓と脾臓の肥大が含まれます。より重症の場合、AROの人は脳の異常、精神遅滞、頻繁な発作を経験する可能性があります。
突然変異した遺伝子を各親から受け継ぐと、AROを発症する可能性があります。しかし、遺伝子を持っている親は病気にかかっていないかもしれません。
AROはまれであり、25万人に1人しか発生しません。ただし、この状態は非常に危険です。治療せずに放置した場合、AROの平均的な子供は10歳未満です。
- 中等度の常染色体大理石骨病 （IAO）。
IAOは、片方または両方の親から遺伝する可能性のある大理石骨病の一種です。このタイプの大理石骨病も非常にまれです。
IAOはAROほど生命を脅かすものではありませんが、脳内にカルシウムが蓄積する原因となる可能性があります。この状態は、IAO患者に精神遅滞を経験させる可能性があります。
- X連鎖 oステオペトロシス.
このタイプの大理石骨病はX染色体を介して受け継がれます。このタイプの大理石骨病に現れる症状は、リンパ浮腫だけでなく、より重度の感染症の発症につながる可能性のある免疫系障害です。その他の症状 X連鎖性骨粗鬆症 は 無水外胚葉異形成、これは頭と体の毛の欠如、および体の発汗能力の欠如を特徴とする皮膚病です。
大理石骨病の原因
大理石骨病は、破骨細胞（骨破壊の過程で役割を果たす細胞）の発達と機能に関与する遺伝子の1つにおける突然変異または変化によって引き起こされます。
大理石骨病の各タイプは、以下に説明するように、異なる遺伝子変異によって引き起こされます。
- CLCN7遺伝子の突然変異は、大部分を引き起こすことが知られています 常染色体優性大理石骨病、ケースの10〜15％ 常染色体劣性大理石骨病、および多くの場合 中等度の常染色体大理石骨病.
- 症例の50％ 常染色体劣性 TCIRG1遺伝子の突然変異によって引き起こされます。
- X連鎖性骨粗鬆症 IKBKG遺伝子の突然変異によって引き起こされます。この遺伝子はX染色体上にあります。染色体は遺伝情報を含む細胞の一部であり、その1つは性を調節することです。 X染色体が1つある男性では、各細胞の遺伝子のコピーが1つだけ変異すると、この障害が引き起こされます。一方、2つのX染色体を持つ女性では、遺伝子の2つのコピーで突然変異が発生する必要があります。したがって、 X連鎖性骨粗鬆症 一般的に男性に発生します。
- 大理石骨病の症例の30％では、原因は不明です。
大理石骨病の診断
大理石骨病の診断は、X線検査などの画像検査によって得られます。 X線検査は、骨に感染症や骨折があるかどうかを医師が確認するのに役立ちます。 CTスキャンやMRIなどの他の画像検査も調査として行われる場合があります。
重度の大理石骨病の患者の場合、血液サンプルが検査室での検査のために採取されます。これらの条件では、血中のカルシウムレベルが低くなり、酸性ホスファターゼとホルモンのレベルが低くなります カルシトリオール 増加しました。
大理石骨病の治療
成人患者の大理石骨病は、合併症を引き起こさない限り、治療する必要はありません。この状態で、医師は骨折を治療するか、関節置換術を行います。
一方、乳児の大理石骨病は直ちに治療する必要があります。大理石骨病の乳児を治療するためのいくつかの方法は次のとおりです。
- 破骨細胞を刺激するためにビタミンDを与えることで、骨破壊プロセスを正常に実行できるようにします。
- 与える カルシトリオール カルシウム摂取の制限を伴う。
- ホルモン療法 エリスロポエチン 貧血を治療する。
- 骨破壊を刺激し貧血を治療するためのコルチコステロイドの投与。この方法は、数ヶ月または数年使用する必要がある場合があり、大理石骨病の治療に最適な方法ではありません。
- 骨折を治療するための手術。
- 骨髄疾患および代謝障害を治療するための骨髄移植。それはかなり危険ですが、この方法から得られる利点はリスクを上回ります。
大理石骨病の合併症
とりわけ大理石骨病の患者が経験する可能性のある多くの合併症は、重度の貧血、出血、および感染を伴う骨髄不全です。さらに、大理石骨病の患者はまた、成長と発達の過程で障害を経験する可能性があります。
