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メープルシロップ尿症は遺伝性であるため、予防することはできません

メープルシロップ尿症 (MSUD)またはメープルシロップ尿症は病気の1つです 遺伝学(遺伝) そして非常に深刻です。この非常にまれな病気は、体がアミノ酸を処理できなくなり、有害物質の蓄積を引き起こします の中に 尿と血。

通常の状態では、人体は魚や肉からのタンパク質をアミノ酸に加工し、体が必要としない物質を取り除くことができます。アミノ酸は、体が消費した食物からタンパク質を消化した後に生成される物質です。

メープルシロップ尿症の患者では、アミノ酸のロイシン、イソロイシン、バリンを正常に処理することができません。高レベルのアミノ酸は体に害を及ぼす可能性がありますが。この病気で体がアミノ酸を消化できないのは、タンパク質消化酵素の産生を阻害する遺伝性疾患が原因です。

病気の原因となる遺伝子変異

メープルシロップ尿症の子供は、父親と母親からそれぞれ2つの変異遺伝子のコピーを継承します。遺伝子が1つしかない場合、子供はMSUDの保因者になります。父親になる人がMSUD遺伝子を持っていて、母親になる人もMSUD遺伝子を持っている場合、子供はMSUDを発症する可能性が25%、MSUD疾患の保因者になる可能性が50%あります。遺伝子。ここで、病気の病歴のある家族がいるかどうかを知らせることが重要です。

MSUDで赤ちゃんの出産を防ぐ方法はありませんが、医師はあなたとあなたのパートナーがメープルシロップ尿症やその他の遺伝性疾患の赤ちゃんを産むリスクがあるかどうかを遺伝子検査で確認できます。

赤ちゃんが生まれた後、メープルシロップ尿症は、出生後の初期または数週間に現れる症状によって認識できます。したがって、お子様が次のような状況を経験する場合は注意してください。

  • 甘い香りの尿と汗
  • 体重増加なし
  • 母乳で育てたくない
  • ギャグ
  • 硬いまたはぐったりした筋肉
  • 発作
  • うるさい
  • 多くの場合、弱く見えます
  • 息苦しい
  • 異常な睡眠パターン

赤ちゃんの状態が医師によってチェックされるのが早ければ早いほど、治療はより速く、より正確になります。適切な取り扱いはまた、病気の赤ちゃんが昏睡、脳損傷、失明、代謝性アシドーシス、精神障害、成長遅延、さらには死などのMSUDの合併症を発症するのを防ぐことができます。診断を確定するために、医師は身体検査に加えて、血液、尿、および遺伝子検査による一連の補助検査を行います。

メープルシロップ尿症の子供を伴う

MSUDと診断された小児では、定期的に小児科医に状態を評価する必要があります。医師は成長と発達が適切であることを確認し、子供の栄養状態を監視します。メープルシロップ尿症自体を治療するための治療は、体のアミノ酸レベルを継続的に監視するための血液検査など、生涯にわたって継続的に実施する必要があります。

メープルシロップ尿症の子供たちを支援するためのいくつかのガイドラインがあります。

  • 食事と栄養の管理

    MSUDの子供は、アミノ酸、特にイソロイシン、バリン、ロイシンのレベルを下げるために低タンパク食を受けるために、栄養と代謝性疾患を専門とする小児科医の同伴が必要です。

  1. 一般に、メープルシロップ病の人は、卵、魚、肉、チーズ、ナッツなどの高タンパク食品の開発に必要ですが、これらの食品の消費を制限する必要があります。
  2. 一部の子供はバリンとイソロイシンのサプリメントを服用する必要があるかもしれません。
  3. 粉ミルクには一般にアミノ酸が含まれているため、母乳育児と乳児用ミルクを監視する必要があります。メープルシロップ尿症の赤ちゃんには、通常、タンパク質は少ないが、子供が必要とするミネラル、ビタミン、その他のアミノ酸を含む特別な粉ミルクが与えられます。
  • 緊急事態への対応

    医師は、一般的にタンパク質を含む食品や牛乳を、糖度の高いアミノ酸サプリメントや飲み物に置き換えることを提案する場合があります。一方、下痢が続くMSUDの乳児は、脱水症状を防ぐために、すぐに救急科に点滴を依頼する必要があります。

    両親はメモを持参するか、 リーフレット あなたの子供を治療する医師がこれまでMSUD患者を治療したことがない可能性があるため、救急外来に行くときのこの状態の取り扱いについて。

  • 肝移植

    肝移植を受けるメープルシロップ尿症の患者は、代謝障害なしで通常の生活を送ることができます。しかし、肝移植の手順にも独自のリスクがあるため、肝移植を受ける患者は、免疫系を一生抑制するために薬を服用する必要があります。

MSUD障害または他の代謝障害のある子供たちの世話と支援には忍耐が必要です。治療を行わないと、MSUD患者は、脳損傷、発達遅延、発作、さらには昏睡や死などの生命を脅かす症状を経験します。しかし、適切かつ定期的な支援があれば、メープルシロップ尿症の子供たちは活発で普通の生活を送ることができます。

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