ディジョージ症候群：症状、原因、治療

ディジョージ症候群は、遺伝性疾患の結果として発生する病気です。この病気は、染色体、正確には22番染色体上の特定の遺伝的要素が失われたときに発生します。この遺伝的問題により、この状態で生まれた子供はさまざまな健康上の問題を経験する可能性があります。

ディジョージ症候群のほとんどの人は、この病気の家族歴がありません。ただし、ディジョージ症候群に苦しむ親は、同じ病気を子供に受け継ぐことができます。この病気は、受精過程で胎児の遺伝的要素の形成に問題がある場合に発生する可能性があります。

この状態で生まれた子供のごく一部は、深刻な健康問題を経験していません。ただし、ディジョージ症候群のほとんどの子供は、次のようなさまざまな健康上の問題を抱えています。

先天性心疾患。
ハレリップ。
血中のカルシウムの不足。
ホルモン異常。
発達障害。
骨の異常。

ディジョージ症候群の症状

ディジョージ症候群は、重症度や遺伝性疾患の影響を受ける臓器系に応じて、さまざまな症状を引き起こす可能性があります。通常、この症候群の症状は、赤ちゃんが生まれてから見られます。しかし、幼児や子供である場合にのみ症状を示す患者もいます。

以下は、ディジョージ症候群の症状と徴候の一部です。

長い顔、長くて広い鼻、まぶたの多くのひだ、短い耳と小さな耳、小さくて短いあごと口、顔の非対称な外観などの顔の特徴の異常。
口唇裂、口蓋裂、小さな歯など、唇と口の問題。この状態は子供たちが食べるのを難しくします。
心雑音と青みがかった皮膚の存在。この状態は、先天性心疾患による酸素が豊富な血液の循環の欠如によって引き起こされます。
筋力低下。
頻繁な発作。
呼吸器疾患、例えば、頻繁な息切れや重い。
精神障害および行動障害。
子供の免疫システムは弱いです。
脊柱側弯症などの脊椎奇形。
遅刻、言語の遅れ、学習障害などの発達障害。

ディジョージ症候群の原因

通常、人は父親から23染色体、母親から23染色体、合計46染色体を取得します。ディジョージ症候群の人では、22番染色体の構成要素のごく一部が正確に欠落している遺伝性疾患があります。 q11.2と呼ばれる場所。このため、この状態は22q11.2欠失症候群としても知られています。

染色体のこの部分の喪失は、父親の精子細胞、母親の卵細胞、または胎児が発育しているときに発生する可能性があります。この遺伝性疾患は、さまざまな程度の重症度で体のほぼすべての臓器系に影響を及ぼします。一部の患者は成人期に成長する可能性がありますが、一部の患者は死に至る可能性のある深刻な健康問題を抱えています。

ディジョージ症候群を確定診断するには、医師による完全な健康診断が必要です。この検査には、X線、血液検査、遺伝子検査などの身体検査とサポートが含まれます。