健康

ジルベール症候群-症状、原因、治療

ジルベール症候群は、血中の高レベルの間接ビリルビンを特徴とする遺伝性疾患の一種です。間接ビリルビンは、脾臓による赤血球の分解の結果として形成される黄褐色の色素です。ジルベール症候群の患者の肝臓の状態は正常で邪魔されていませんが、この状態は目と皮膚を黄色に変えます(黄疸)。

ジルベール症候群の原因

ジルベール症候群は、体内のビリルビンレベルを制御する遺伝子であるUGT1A1遺伝子の変異または変化によって引き起こされます。この遺伝子は、脳から肝臓に指示を伝え、間接ビリルビンを直接ビリルビンに変換して尿や糞便に排泄できる酵素を生成します。ジルベール症候群の患者では、遺伝子変異により肝臓がこの酵素を産生できなくなり、血流中に間接的なビリルビンが蓄積します。

UGT1A1遺伝子変異の原因はまだわかっていません。ただし、血中のビリルビンレベルの上昇を引き起こす可能性のあるものがいくつかあります。

  • ストレスまたは感情的なストレス
  • 脱水
  • 食物摂取量の不足または低カロリー食での長すぎる
  • 激しい運動
  • 睡眠不足
  • インフルエンザなどの感染症に苦しんでいる
  • 術後の回復期間
  • 月経(女性)。

ジルベール症候群の症状

ジルベール症候群の主な症状は黄疸で、これは黄色い目と皮膚が特徴です。さらに、表示される可能性のあるいくつかの追加の症状があります。

  • 吐き気
  • 過度の倦怠感
  • 腹部の痛みや不快感
  • 下痢
  • 食欲不振。

症状は他の病気とほとんど同じであるため、ほとんどの患者はジルベール症候群に気づいていません。ジルベール症候群の症状は生まれてから存在しますが、ビリルビンが増加しているため、患者が思春期に入って初めて認識されるため、現れる症状はますます明確になります。

ジルベール症候群の診断

身体検査で確認された症状がある場合、医師は患者がジルベール症候群であると疑うことができます。ただし、確かに、血液サンプルによる追跡検査を行う必要がある場合があります。とりわけ:

  • ビリルビン血液検査、 血中のビリルビンのレベルを測定します。成人では、通常のビリルビンレベルは0.3から1.0mg / dLの範囲です。一方、新生児では、出生後最初の24時間のビリルビンの正常量は<5.2 mg / dLです。
  • 肝機能検査。 肝臓が乱されると、肝臓は酵素を血中に放出し、生成されるタンパク質のレベルが低下します。酵素やタンパク質のレベルを測定することで、医師は肝機能に障害があるかどうかを検出できます。
  • 遺伝子検査、 すなわち、ジルベール症候群を引き起こす可能性のある遺伝子変異を検出するための血液中のDNAサンプルによる検査。

医師はまた、超音波、CTスキャン、肝生検などの追加の診断テストを実行して、血中の高レベルのビリルビンを引き起こす可能性のある他の病状を検出します。血液検査で高レベルのビリルビンが示され、肝疾患の兆候が見られない場合、医師はジルベール症候群の人を診断します。

ジルベール症候群の治療と予防

ジルベール症候群は、特別な治療を必要としない軽度の病気です。時々、医者は体内の高レベルのビリルビンを下げるのを助けるために薬フェノバルビタールを与えることができます。ジルベール症候群の人が経験する黄疸も無害であり、症状は自然に消えることがあります。

ジルベール症候群は家族から直接受け継がれているため、予防することはできません。ただし、血中のビリルビンレベルの上昇を防ぐために実行できるいくつかの手順があります。

  • 十分な休息、少なくとも毎日8時間
  • 脱水症状を避けるために水分をたくさん飲む
  • 定期的に食べ、低カロリーの食事を避けてください
  • 瞑想、ヨガ、音楽鑑賞などのリラクゼーション法を定期的に練習します
  • 長時間の激しい運動は避けてください。毎日少なくとも30分間、軽い運動または適度な運動をしてください。
  • 肝機能障害のリスクを減らすために、アルコール摂取を制限してください。

ジルベール症候群の合併症

ジルベール症候群が合併症を引き起こすことはめったにありません。ただし、ジルベール症候群の人は、消費される薬の副作用が増えるリスクがあるため、薬を服用するときは常に注意することをお勧めします。これは、ビリルビン処理酵素のレベルが低いためであり、したがって、代謝プロセスを妨害して、身体から薬物含有量を取り除きます。ジルベール症候群の人が注意して使用する必要のあるいくつかの種類の薬、すなわち:

  • パラセタモール
  • がん治療における化学療法薬の一種であるイリノテカン
  • プロテアーゼ阻害剤クラスの抗ウイルス剤(プロテアーゼ阻害剤)、これはHIVとC型肝炎を治療するための薬の一種です。

ジルベール症候群に苦しんでいる場合は、副作用を防ぐために薬を使用する前に医師に相談してください。

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