ローター症候群は、体内のビリルビンレベルの上昇を特徴とする状態です。ビリルビンは、赤血球が破壊されたときに現れる黄色がかった色素です。
ローター症候群を患っている人は、皮膚の黄変または白目（強膜）の形で黄疸（黄疸）の症状を経験します。黄疸に加えて、ローター症候群を患っている人は、腹腔内の体液の蓄積（腹水）、胸痛などの他の症状も経験する可能性があります。
ローター症候群の原因
ローター症候群は遺伝性疾患です。この状態は、SLCO1B1およびSLCO1B3遺伝子の突然変異または変化の結果です。これらの遺伝子は両方とも、ビリルビンを肝臓に運ぶタンパク質を生成するように機能します。肝臓に到達したビリルビンは、消化管と腎臓に運ばれ、体から排泄されます。しかし、2つの遺伝子に変異や変化があると、輸送機能が破壊され、ビリルビンが体内に蓄積します。
ローター症候群の症状
ローター症候群に苦しむ人は、黄疸または黄疸を経験します。黄疸は、皮膚と白目が黄色くなることです。しかし、黄疸は別として, ローター症候群の患者は、体内の高レベルのビリルビンが原因で発生する他の症状も経験する可能性があります。これらの症状のいくつかは次のとおりです。
- 腹腔内の体液の蓄積（腹水）
- 胃痛
- 弱くて疲れている
- 吐き気と嘔吐
- 暗い尿
- 熱
- 胸痛
ローター症候群の診断
ローター症候群の診断は、症状、患者の病歴を調べ、一連の追跡検査を行うことによって行われます。ローター症候群の診断に使用される検査には、次のものがあります。
- 血中のビリルビンレベルをテストします。
- 尿中のビリルビンレベルをテストします。
- HIDA スキャン。この検査は、X線または超音波媒体を使用して、肝臓、胆嚢、および胆管の状態を確認するために使用されます。以前は、スキャンされた臓器の画像を鮮明にするために、最初に患者に特別な放射性物質が注入されていました。
上記の3つの検査に加えて、ローター症候群の診断は遺伝子検査によっても行うことができます。このテストは、タンパク質、遺伝子、または染色体で発生する突然変異または変化を検出するのに役立ちます。
ローター症候群の治療
ローター症候群は軽度の症状であり、通常、特別な治療は必要ありません。しかし、実行される治療は、現れる症状を和らげることを目的とすることができます。
ローター症候群の患者さんに発熱などの症状がある場合は、パラセタモールなどの薬を服用することで治療を行うことができます。
ただし、腹水が現れた場合, その後、利尿薬の投与で治療が行われます。使用できる利尿薬には、次のようないくつかの種類があります。
- スピロノラクトン
- フロセミド
薬の使用は、患者の状態に合わせて調整する必要があります。さらに医師に相談してください。医師は、使用する薬の種類と投与量を決定します。不適切な用量や種類の薬物は、状態を悪化させ、薬物使用の副作用を引き起こす可能性さえあります。
