デュビン・ジョンソン症候群は、体内で高レベルのビリルビンを引き起こす遺伝性疾患です。ビリルビンは、赤血球の分解に由来する黄橙色の色素です。正常を超えるビリルビンの状態は、高ビリルビン血症として知られています。
この症候群はまれであり、通常、イランまたはユダヤ人の子孫の人々に発生します。また、日本でも孤立した地域でデュビン・ジョンソン症候群が見られ、家族間の結婚率は非常に高いです。この症候群に苦しむために、人は両方の親から受け継がれる異常な染色体を運ぶ必要があります。
デュビン症候群の症状-ジョンソン
症候群は、特定の疾患または状態を示す特徴的な症状の集まりです。デュビン・ジョンソン症候群では、主な症状は黄疸であり、皮膚と白目が黄色に変わります。
- デュビン・ジョンソン症候群のほとんどの人は、10代または成人初期に黄疸を発症します。黄疸とは別に、デュビン・ジョンソン症候群の他の症状には以下が含まれます：軽度の腹痛
- 吐き気または嘔吐
- 弱い。
まれに、デュビン・ジョンソン症候群の黄疸が出生から発症することがあります。
デュビン・ジョンソン症候群の原因
デュビン・ジョンソン症候群は、それぞれがこの症候群の異常な染色体保因者を持っている両親からの子供に受け継がれます。両親の1人から異常な染色体（正常な染色体と異常な染色体の組み合わせ）のみを継承する子供は、（正常な染色体と異常な染色体の組み合わせ）の保因者になります。キャリア）デュビン・ジョンソン症候群ですが、症状はありません。
デュビン・ジョンソン症候群の診断
医師は、患者が黄疸を患っている場合、特に肝臓の身体検査だけでなく、デュビン・ジョンソン症候群を患っていると疑うでしょう。この医師の検査は、いくつかのサポートテストによって強化されます。デュビン・ジョンソン症候群を確認するために実行できるテストのいくつかは次のとおりです。
- ビリルビンテスト。 これは、血中のビリルビンのレベルを測定するためのテストです。
- 血液検査。 この検査は、肝臓の酵素レベルをチェックするために血液サンプルを採取することによって行われます。
- スキャンテスト。 CTスキャンでは、肝臓で黒い色素を生成するプロセスが原因で、肝臓が黒くなっているように見えます。
- 尿中ポルフィリン検査。 この検査では、尿サンプルを使用して、ヘモグロビンの形成過程で重要な役割を果たす物質をチェックします。
- 肝生検。この検査では、医師は実験室でさらに検査するためのサンプルとして少量の肝臓組織を採取します。
デュビン・ジョンソン症候群の治療
デュビン・ジョンソン症候群の正確な治療法は不明です。治療は、発生する症状を治療するために行われます。場合によっては、医師は症状のある患者に特別な治療を提供することすらしません。
消費された薬は実際に肝機能に悪影響を与える可能性があるため、薬の使用は慎重に、医師のアドバイスに基づいて行う必要があります。
デュビン・ジョンソン症候群の合併症
デュビン・ジョンソン症候群に見られる合併症のいくつかは次のとおりです。
- 改善しない黄疸
- 肝腫大または肝臓の肥大
- 新生児の胆汁うっ滞または胆汁の流れの閉塞
- 血液凝固因子タンパク質の能力低下による出血。
デュビン・ジョンソン症候群の予防
デュビン・ジョンソン症候群の予防の一形態は、婚前カウンセリングを通じて行うことができます。婚前カウンセリングは、カップルがデュビン・ジョンソン症候群を運ぶ染色体を持っているかどうかにかかわらず、遺伝子をチェックするための利点を提供します。目標は、デュビン・ジョンソン症候群が両親から子孫に伝わるリスクを防ぐことです。
