メビウス症候群は、機能している顔面神経の衰弱または麻痺を特徴とする遺伝性疾患です にとって 顔の表情、目の動き、発話、咀嚼、嚥下を制御します。先天性神経障害は、まれまたはまれに分類されます。
メビウス症候群またはメビウス症候群は、出生時から検出できます。メビウス症候群の正確な原因は不明です。ただし、遺伝的および環境的要因がこの状態の発生に影響を与えると考えられています。
メビウス症候群の原因
メビウス症候群の正確な原因は不明です。メビウス症候群のほとんどの症例はランダムに発生し、誰にでも発生する可能性があります。メビウス症候群はまれな遺伝性疾患であり、50,000人に1人または500,000人に1人の出生で発生する可能性があります。
メビウス症候群は、脳神経VIおよびVIIの形成されていないか、誤った発達が原因で発生します。少数のケースでは、脳神経XIIの発育不全もこの状態を伴う可能性があります。研究者は、このエラーまたは脳神経発達の失敗は、発達中の胎児の脳幹への血流の中断が原因で発生すると考えています。
それはランダムに発生しますが、研究者はメビウス症候群のリスクを高める可能性のあるいくつかの要因と条件があると考えています。
- 特に染色体3、10、および13の遺伝性疾患
- 低酸素症や虚血など、胎児の発育中の病状
- 妊娠中のコカインの使用
メビウス症候群の症状
メビウス症候群の症状は、新生児が生まれたときに見られます。発生する症状は非常に多様であり、患者ごとに異なる可能性があります。ただし、最も一般的な症状のいくつかは次のとおりです。
- 笑顔ができない、目を閉じる、眉を上げる、眉をひそめるなどの表情の欠如
- 顔の筋肉の衰弱または完全な麻痺
- 交差した目(斜視)
- 小さなあごまたはあごと小さな口
- 口蓋裂
- 手足の障害、 内反尖足 指の欠落または融合(シンダクティリー)
さらに、誰かがメビウス症候群を患っているときに現れる他の多くの症状があります、すなわち:
- 咀嚼、しゃぶり、嚥下の困難
- 発話困難
- 頻繁なよだれ
- 聴覚障害
- 歯の障害
- ドライアイ
- 運動技能の発達の遅れ
いつ医者に行くか
メビウス症候群の症状は、赤ちゃんが生まれてから一般的に見られます。医師の診察を受けない場合、子供に上記のような不満や症状がある場合は、すぐに医師の診察を受けてください。合併症を防ぐために、早期の検査と治療が必要です。
お子さんがメビウス症候群であると宣言された場合は、医師のアドバイスに従い、定期的な検査を行って、お子さんの発達と治療への反応を監視してください。
メビウス症候群の診断
メビウス症候群を診断するために、医師は、妊娠中の母親の健康歴を含む、子供が経験した症状と苦情、および子供と家族の健康歴について、患者の両親に質問し、質問に答えます。その後、医師は子供の徹底的な検査を行います。
苦情の状態と原因を特定するために、医師は次のようないくつかの裏付けとなる検査を行います。
- 遺伝性疾患の有無を判断するための遺伝子検査
- 脳神経の異常を検出するためのCTスキャンまたはMRIスキャン
- 筋電図検査(EMG)、あなたが経験している症状を引き起こしている可能性のある他の原因があるかどうかを判断する
メビウス症候群の治療
メビウス症候群の治療には、小児科医、外科医、眼科医、耳鼻咽喉科医、理学療法士などの医療チームが関与します。特に出生後1年目は、迅速かつ適切な治療を行うことで、患者さんの生活の質を向上させることができます。
メビウス症候群の患者で行われる取り扱いにはいくつかの方法があります。
ツールのインストールとo掃除
NGTなどの支援機器の設置(経鼻胃管)メビウス症候群の患者が経験する症状と愁訴の両方を治療するために外科的処置を行うことができるようにするため。実行できる手術の種類のいくつかは次のとおりです。
- 骨と関節の障害を治療するための骨と関節の手術
- 顔面神経麻痺を治療するための、体の他の部分からの筋肉または神経の移植
- 気管切開、気道に開けられた穴を通して呼吸管を挿入することにより、呼吸を助け、気道をきれいにします(気管)
- 胃瘻造設術、胃に人工栄養チューブを取り付けることで食物摂取量を満たすのに役立ちます
- 眼に発生する障害を治療するための眼科手術
治療
メビウス症候群によって妨げられている子供たちの能力を向上させるために治療を行うことができます。実行できる治療の種類は次のとおりです。
- 骨や関節の異常による運動障害を克服するための理学療法
- 作業療法、患者が日常の活動を行うのを助ける
- コミュニケーションスキルを最適化するための言語療法
薬物
肺炎や中耳炎などの感染症が体内にあった場合は、抗生物質を投与する必要があります。投与できる抗生物質には、アモキシシリン、トリメトプリム、スルファメトキサゾールなどがあります。
メビウス症候群の合併症
メビウス症候群の状態が十分に重症であるか、適切に治療されていない場合、発生する可能性のあるいくつかの合併症があります。
- 栄養失調
- 角膜潰瘍または擦過傷
- 嚥下障害
- 呼吸困難
- 誤嚥性肺炎。
- 中耳炎や肺炎などの細菌感染症
メビウス症候群の予防
原因は不明であるため、メビウス症候群の発生を防ぐ明確な方法はありません。ただし、妊娠と胎児の健康を維持するために、次のことを行うことができます。
- 定期的な妊娠検査を実施して、母親と胎児の健康状態を監視します。
- 特に妊娠中は、不用意に薬を使用しないでください。