脆弱X症候群-症状、原因、治療

脆弱X症候群は、子供に身体的および精神的発達の遅延、学習および相互作用障害、および行動障害を経験させる遺伝性障害です。この状態は慢性的であるか、子供の生涯を通じて続く可能性があります。脆弱X症候群はマーティンベル症候群としても知られています。

脆弱X症候群の原因

脆弱X症候群は、FMR1遺伝子の変異によって引き起こされます（脆弱X精神薄弱 1）X染色体上に位置します。X染色体はY染色体に加えて2種類の性染色体の1つです。女性は2つのX染色体を持ち、男性は1つのX染色体と1つのY染色体を持っています。壊れやすいX症候群は、女の子がまだ別の正常なX染色体を持っているため、女の子よりも男の子の方が感じます。

突然変異の原因はまだわかっていません。変異したFMR1遺伝子は、脳にとって重要なFMRタンパク質（FMRP）を体がほとんどまたはまったく生成しないようにします。このタンパク質は、脳細胞と神経系の間の相互作用を作成および維持して、適切に機能することを担当します。 FMRPタンパク質が生成されない場合、脳からの信号が歪められ、脆弱X症候群の症状を引き起こします。

脆弱X症候群の症状。症候群

脆弱X症候群の症状は、赤ちゃんが生まれた後、または子供が思春期を迎えた後に現れる可能性があります。脆弱X症候群の子供には次の症状があります。

発育遅延。脆弱X症候群の子供は、座る、這う、歩くことを学ぶのに時間がかかります。
不明瞭な発話などの発話障害。
新しいことを理解し、学ぶことの難しさ。
他の人とアイコンタクトをとらない、触れられるのが嫌い、ボディーランゲージを理解するのが難しいなど、社会環境における相互作用障害。
光と音に敏感。
攻撃的な行動と自傷行為をする傾向があります。
睡眠障害。
発作。
うつ。

脆弱X症候群は、患者の体調にも影響を及ぼします。これは、次の特徴があります。

頭と耳が大きくなります。
長い顔の形。
額とあごが広くなっています。
関節が緩む。
扁平足。
男の子が思春期を迎えると、睾丸が大きくなります。

脆弱X症候群の診断

身体検査で確認された症状がある場合、医師は患者が脆弱X症候群であると疑うことができます。これを確認するには、FMR1遺伝子の異常や変化を検出するための血液サンプルによる検査であるFMR1DNA検査を行う必要があります。この検査は、赤ちゃんが生まれた後、または子供が思春期を迎えた後に行われます。

DNA検査は、胎児がまだ子宮内にある間に、すなわち以下を介して、産科医が行うこともできます。

絨毛膜絨毛サンプリング （CVS）、 すなわち、胎盤細胞のFMR1遺伝子を検査するための胎盤組織サンプルによる実験室検査。この検査は妊娠10週から12週の間に行われます。
羊水穿刺、 すなわち、FMR1遺伝子の異常または変化を検出するための羊水のサンプリングによる検査。この検査は妊娠15週から18週の間に行う必要があります。

脆弱X症候群。症候群治療

脆弱X症候群は今まで治癒していません。子供の可能性を最大化し、経験した症状を和らげるために治療措置が取られます。この治療の取り組みには、家族、医師、セラピストまたは心理学者からの支援とサポートが必要です。以下を含む、行うことができる治療の種類：

特別支援学校、 カリキュラム、学習教材、脆弱X症候群の子供たちのニーズに合わせた教室環境を備えています。
心理療法、 脆弱X症候群の子供たちに付き添うことで、患者が経験する感情障害を克服し、家族を教育すること。実行できる心理療法の1つは、患者の否定的な思考パターンと肯定的なものへの反応を変えることを目的とした認知行動療法です。
理学療法、 脆弱X症候群の子供たちの動き、強さ、協調、および体のバランスを改善することを目的としています。
言語療法、 は、スピーチやコミュニケーションのスキルを向上させ、言語を理解して表現するために使用される方法です。
作業療法、 自宅と周辺環境の両方で、患者が自立して日常生活を送る能力を最大化することを目的としています。

脆弱X症候群の人々が経験する症状を緩和および制御するために、医師によって薬も投与されます。これらには次のものが含まれます。