神経線維腫症2型（NF2）は、脳、脊髄、神経細胞の神経組織に良性腫瘍の増殖を引き起こす遺伝性疾患です。 前庭性シュワノーマ または聴神経腫は、神経線維腫症2型の結果としてしばしば発生する良性腫瘍です。
2型神経線維腫症は、1型神経線維腫症ほど一般的ではありません。NF2は通常、25,000人の出生に1人に発生します。神経線維腫症2型の症状は通常、20歳前後の若年成人期に現れ始めます。しばしば現れる症状、すなわち難聴、耳鳴り、平衡障害。
理由 神経線維腫症2型
神経線維腫症2型は、22番染色体またはNF2遺伝子の遺伝的異常によって引き起こされます。これらの遺伝子変異は、タンパク質マーリンの産生に障害をもたらします。これはさらに神経細胞の制御されていない成長につながります。
この遺伝子変異の正確な原因は不明です。ただし、父親または母親が2型神経線維腫症を患っている子供は、障害を発症するリスクが50％あります。
この障害は、NF2の家族歴がなくてもランダムに発生する可能性があります。この状態はと呼ばれます モザイクNF2。と子供 モザイクNF2 一般的に軽度の症状があります。
神経線維腫症2型の症状
神経線維腫症2型（NF2）は、神経細胞に良性腫瘍の増殖を引き起こします。腫瘍の成長はどの神経でも起こり得ます。 NF 2が原因で発生する可能性のある腫瘍には、いくつかの種類があります。
- 耳と脳をつなぐ神経に発生する良性腫瘍である聴神経腫
- 神経膠腫には以下が含まれます上衣腫つまり、脳と脊髄のグリア細胞で増殖する腫瘍
- 髄膜腫は、脳と脊椎を取り巻く髄膜（保護膜）で増殖する腫瘍です。
- 神経細胞を覆う細胞に発生する腫瘍である神経鞘腫
症状と愁訴は若年成人でより一般的ですが、神経線維腫症2型も以下を引き起こす可能性があります。 若年性皮質白内障つまり、子供に現れる白内障です。
発生する苦情は、腫瘍がどこで成長するかによって異なります。ただし、一般的に、NF2を示すことが多い症状または愁訴のいくつかは次のとおりです。
- 耳鳴り
- 平衡障害
- 聴覚障害
- 視覚障害と緑内障
- 記憶障害
- 顔、腕、脚のしびれ
- 発作
- めまい
- 嚥下障害
- 話すときの明瞭さが不明瞭になる
- 皮膚の下に隆起が現れる
- 末梢神経障害による痛み
- 背中の痛み
いつ医者に行くか
上記の神経線維腫症2型の症状のいずれかが発生した場合は、医師に確認してください。早期発見と早期治療は、NF2による腫瘍と合併症の発症を防ぐことが期待されています。
診断 神経線維腫症2型
医師は、患者の症状、病歴、および神経線維腫症2型の家族歴について質問します。その後、医師は神経学的検査、耳の検査、目の検査を行います。診断を確認するために、医師は次の形式で追加の検査を行います。
- 神経鞘腫、聴神経腫、髄膜腫、または神経膠腫を検出するためのMRIまたはCTスキャンによるスキャン
- 遺伝子変異があるかどうかを判断するための遺伝子検査
あなたまたはあなたのパートナーが2型神経線維腫症に苦しんでいる場合は、子供が子宮内にいるため、遺伝子検査を行うこともできます。これは、神経線維腫症2型が胎児に受け継がれるかどうかを判断することを目的としています。
処理 神経線維腫症2型
神経線維腫症2型は治癒しません。治療は、発生する症状や苦情に合わせて調整されます。医師が行う治療ステップのいくつかは次のとおりです。
観察
医師は観察または定期的な観察を行います。これは、神経線維腫症2型を経験したときに成長する腫瘍の発生を判断するために行われます。観察中に愁訴や症状が現れた場合、医師は状態に応じて治療を行います。
観察中、医師は定期的なMRIスキャンを実行して、腫瘍の成長と定期的な目と耳の検査を確認します。
理学療法
神経線維腫症2型に対して行われる理学療法は、患者が経験する障害または愁訴に合わせて調整されます。たとえば、患者に難聴がある場合、他の人とのコミュニケーション方法を訓練するための治療が行われます。手話を教えることによって行うことができます。
NF2患者の耳鳴りや耳鳴りがある場合は、これが行われます。 耳鳴り再訓練療法。この治療法は、患者を訓練し、耳の鳴る音に適応させることを目的としています。
補聴器の設置
神経線維腫症2型の患者は、難聴、さらには難聴を経験することが多いため、補聴器または人工内耳が必要です。使用できる聴覚インプラントには、人工内耳と人工内耳の2種類があります。 聴覚脳幹インプラント.
手術
合併症を防ぐために、腫瘍を切除したり白内障を治療したりするために手術が行われます。
放射線療法
この手順は、腫瘍を除去するためにX線エネルギーの助けを借りて実行されます。
薬物
苦情や症状を和らげるために薬を投与することができます。痛みがある場合、医師は鎮痛剤を投与します.
神経線維腫症2型の合併症
すぐに治療しないと、2型神経線維腫症は次のような合併症を引き起こす可能性があります。
- 永続的な難聴と難聴
- 顔面神経の損傷
- 視覚障害
- 麻痺
神経線維腫症2型の予防
神経線維腫症2型は、予防が困難または不可能な遺伝性疾患です。妊娠を計画する際に遺伝子スクリーニングを実施して、子孫の遺伝性疾患のリスクを判断することができます。
神経線維腫症2型と診断された場合は、医師のアドバイスと治療法に従ってください。また、あなたの状態が監視されるように、与えられたスケジュールに従って制御を行ってください。
