クリグラー・ナジャー症候群は、血中の高レベルの間接ビリルビンを特徴とする遺伝性疾患です。ビリルビンは血液中の黄色い色素で、赤血球が自然に分解されたときに形成されます。血球の破壊後に形成される最初のビリルビンは、間接ビリルビンです。間接ビリルビンは肝臓に入り、直接ビリルビンに変換されて、尿や糞便から排泄されます。
Crigler-Najjarの症状。症候群
クリグラー・ナジャー症候群の患者に現れる症状は次のとおりです。
- 生後数日で現れ、時間とともに悪化する皮膚と白目（黄疸）の黄色い変色
- 混乱と考え方の変化
- 無気力、または肉体的および精神的に疲れている
- 食欲はありません
- ギャグ
クリグラー・ナジャー症候群の原因
クリグラー・ナジャー症候群は遺伝子の突然変異によって引き起こされます UGT1A1。遺伝子 UGT1A1 間接ビリルビンを直接ビリルビンに変換するように機能する酵素であるビリルビンUGT酵素を生成する役割を果たします。この反応により、ビリルビンは水に溶けやすくなり、体から排泄されます。 UGT1A1遺伝子の変異は、UGTビリルビン酵素の機能の低下（クリグラーナジャー症候群2型）または不活性（クリグラーナジャー症候群1型）を引き起こします。クリグラー・ナジャー症候群2型では、UGTビリルビン酵素の機能はわずか約20パーセントです。これらの状態は両方とも、間接的なビリルビンを直接的なビリルビンに変換できない原因となり、その結果、間接的なビリルビンが血中に蓄積し、黄疸を引き起こします。
クリグラー・ナジャー症候群は常染色体劣性疾患です。言い換えれば、UGT1A1遺伝子変異が両方の親で発生した場合、人はこの病気に苦しむ可能性があります。一方、遺伝子変異が片方の親からのみ受け継がれている場合、人はジルベール症候群を発症する可能性があります。これは、クリグラー・ナジャー症候群よりも軽度の症状です。
Crigler-Najjarの診断。症候群
以前に説明された症状がいくつかある場合、医師は患者がクリグラー・ナジャー症候群であると疑うことができます。しかし、確かに、医師は次のような多くの検査を実行できます。
ビリルビンレベルの測定
ビリルビンレベルの測定は、検査室で検査される患者の血液のサンプルを採取することによって行われます。クリグラー・ナジャー症候群1型では、ビリルビンレベルは20〜50 mg / dLの範囲です。一方、クリグラー・ナジャー症候群2型のビリルビンレベルは7〜20 mg / dLの範囲です。
肝機能検査
クリグラー・ナジャー症候群の患者では、肝酵素レベルは一般的に肝機能検査中にチェックされ、正常範囲内にあります。ただし、場合によっては、肝臓で胆汁の流れが遮断される状態である肝内胆汁うっ滞により、肝臓の酵素レベルが上昇することがあります。
Crigler-Najjar。症候群の治療
クリグラー・ナジャー症候群の治療は、以下に説明するように、苦しんでいるタイプによって異なります。
クリグラー・ナジャー症候群1型の治療
医師がとる最初のステップは、核黄疸の予防です。つまり、次の方法です。
-ブルーライト光線療法。 光線療法は、全身に青い光を照射する行為です。ビリルビンが尿からより簡単に排泄されるように、光線療法は長期的に行われるべきです。
-リン酸カルシウムの投与。 リン酸カルシウムはビリルビンの除去に役立ちます。
-交換輸血。 交換輸血は、赤ちゃんの血液をドナーからの新鮮な血液に置き換える手順です。この手順は、最大数回実行できます。
別の方法は肝移植です。場合によっては、合併症を避けるために医師が肝移植を勧めます。
クリグラー・ナジャー症候群2型の治療
クリグラー・ナジャー症候群2型の人は、治療をしなくても自分で良くなることがあります。ただし、医師は2〜3週間以内に、フェノバルビタールを投与してビリルビンレベルを25％低下させることができます。まれに、クリグラー・ナジャー症候群2型の患者さんの中には、交換輸血と光線療法が必要な場合もあります。
