ストーンマン病 またはストーンマン病は、体の筋肉や結合組織が石のようにゆっくりと硬化するまれな状態です。この病気は、患者が徐々に動く能力を失う原因となります。
ストーンマン病 または時々呼ばれる ストーンマン症候群 遺伝性疾患によって引き起こされる病気です。この状態により、靭帯や腱などの体の筋肉や結合組織が徐々に骨のように硬くなる可能性があります。医学的には、この病気は 進行性骨化性線維異形成症 （FOP）。
理由 ストーンマン病
子供は一般的に軟骨を骨に変えることができる遺伝子を持っています。正常な遺伝子では、この発達は時間に応じて、正確には子供が成長したときに停止します。しかし、これは患者には起こりません 石の男の病気.
ストーンマン病 これは、ACVR1遺伝子の遺伝子変異によって引き起こされます。 ACVR1遺伝子は、骨や筋肉の成長と発達を制御する遺伝子の1つです。
この遺伝性疾患により、骨の成長が異常になり、制御できなくなります。その結果、骨は骨格の外側で成長し、腱、筋肉、靭帯などの結合組織に取って代わります。その結果、柔軟で柔らかくなければならない筋肉や体の組織は、骨組織に置き換わるため硬化します。
このまれな病気は、親から子供に伝染する可能性があります。しかし、場合によっては、患者 石の男の病気 彼の家族、両親または兄弟のどちらにも同様の病気の病歴はありません。
徴候と症状 ストーンマン病
ストーンマン病 非常にまれな病気として分類され、世界の約200万人に1人しか発症しません。 2019年末までに、世界中で約800件のストーンマン症候群が発生しました。米国では合計285件の症例が発生しました。
患者はまだ子供だったので、この病気の症状を知ることができます。それでも、患者が10代の場合でも、症状はいつでも現れる可能性があります。兆候と症状は次のとおりです。 石の男の病気:
1.変形したつま先
この病気の特徴は、つま先の変形です。苦しんでいる 石の男の病気 通常よりも大きいつま先で生まれます。さらに、片方または両方の足の親指も非常に短く曲がっているように見えることがあります。
2.特定の体の部分のしこり
この病気のもう1つの兆候は、背中、首、肩に腫瘍のようなしこりが現れることです。このしこりは、柔らかい骨組織が骨に変わり始めていることを示しています。
これらのしこりは急速に成長し、痛みを伴います。骨に変わるこれらのしこりは、体全体に広がり、一生続きます。
3.筋肉のこわばり
体組織が硬化して骨になり始めると、患者は 石の男の病気 あなたは筋肉と関節のこわばりを経験するでしょう。これにより、困難になるか、完全に固定化される可能性があります。
4.特定の体の部分の痛み
この病気が現れ始めると、患者は通常、首や肩などの特定の体の部分にも痛みを感じます。痛みは全身に感じられ、時には腫れを伴います。
上記の症状に加えて、患者 石の男の病気 また、全身倦怠感や微熱などの他の症状が現れることもあります。上記の症状のいくつかは、しこりや体組織が骨に変わるまで6〜8週間続くことがあります。
症状の出現 石の男の病気 怪我やインフルエンザなどのウイルス感染などの特定の要因によって引き起こされたり悪化したりする可能性があります。この状態は、患者の筋肉組織を弱くする炎症を引き起こす可能性があります 石の男の病気 より速く骨に変わります。
ストーンマン病の影響
患者が感じる衝撃 石の男の病気 余分な骨のために体のどの部分が硬化しているかによって異なります。今まで、ストーンマン病は治りません。
この状態は、多くの場合、患者に次のような他のさまざまな健康上の問題を経験させます。
栄養失調
苦しんでいる 石の男の病気 発話や食事が困難になり、栄養失調や栄養失調による体重減少につながる可能性があります。これは、その領域の筋肉と結合組織が骨に変わったために、口と顎の動きが制限されているために発生します。
聴覚障害
内耳に追加の骨が形成されると、伝音難聴の形で難聴を引き起こす可能性があります。これは、鼓膜の耳小骨が硬くなりすぎて硬くなるためです。
呼吸が難しい
胸部と肋骨周辺の筋肉組織と結合組織の変化は、肺のパフォーマンスを制限する可能性があります。これは苦しむことができます 石の男の病気 多くの場合、息切れや呼吸困難を経験します。
また、気道が硬いため、患者さん 石の男の病気 また、鼻、喉、肺などの気道の感染症にかかりやすくなります。
動かない、または動かない
ストーンマン病 また、体の筋肉組織が硬化して硬くなるため、患者が麻痺する原因となることもよくあります。
苦しんでいる人も少なくありません 石の男の病気 車椅子などの福祉機器を一生一緒に暮らさなければならない人。一部の患者は永久にベッドから出ることができません。
脊椎疾患
場合によっては、このストーンマン症候群により、患者は重度の脊柱側弯症を発症します。徐々に、患者は立ったり、歩いたり、座りたいときなどの日常の活動を行うのが難しくなります。
さらに、この病気の人は、心筋を弱める骨の成長のために心不全のリスクが高くなります。ますます広がり、骨に変わるしこりは、体の動きを制限し、平衡障害を引き起こします。
ストーンマン症候群 また、妊娠中に発生した場合、母親と胎児の合併症のリスクを高める可能性があるため、非常に危険な場合があります。
処理 ストーンマン病
症状が出た場合 石の男の病気、すぐに医師に相談してください。医師は診断を確定するために、徹底的な身体検査や、血液検査、CTスキャン、X線、遺伝子検査などの補助検査を含む一連の検査を行います。
この病気は予防できず、治癒することもできません。投薬と治療は、症状を和らげ、新しい骨の形成を防ぎ、患者の生活の質を向上させるためにのみ行われます。
医師の診察の結果、あなたが苦しんでいることがわかった場合 石の男の病気、医師は次の形で治療を提供することができます：
薬の投与
症状を軽減し、病気の進行を遅らせるために、医師はコルチコステロイドなどの薬を処方することがあります。この薬はまた、体の炎症や腫れを軽減し、体の組織がより早く骨に変化しないようにします。
さらに、医師は痛みを和らげるために鎮痛剤や筋弛緩薬を与えることもできます（筋弛緩薬）筋肉のこわばりの症状を和らげる。
理学療法と作業療法
作業療法は、身体運動または患者が食事、歩行、または衣服の着用などの日常の活動を独立して実行できるようにするための運動の形をとることができます。作業療法は、患者が補助器具の使用に慣れるのをガイドするために行うこともできます。
作業療法に加えて、医師はまた、体組織への損傷を減らし、症状を和らげるために理学療法を受けるように患者にアドバイスするかもしれません。
上記の手順に加えて、医師は患者が呼吸器の使用を提案することもあります 石の男の病気 胸や肺の周りの筋肉のこわばりのために呼吸困難があります。これは、患者が呼吸不全を経験するのを防ぐために重要です。
次の場合に新しい骨の成長を除去または停止できる医療処置はありません 石の男の病気。新しい骨の外科的除去は、状態をさらに悪化させ、他の新しい骨の形成を引き起こすため、行うことができません。
手術に加えて、生検や薬物の注射、筋肉組織への免疫化などの特定の医療処置も避ける必要があります。これは、このアクションが他の領域に急速に広がっている新しい骨の成長を引き起こす可能性があるためです。
疾患 石の男の病気 治癒することはできませんが、症状は緩和されます。さらに、合併症による合併症やその他の健康への影響を患者が経験するのを防ぐために、医師による治療も重要です。 石の男の病気。したがって、この病気の症状を経験した場合は医師に相談してください。
