エドワード症候群は18トリソミーとしても知られています。この症候群は、赤ちゃんの異常な成長と動きを特徴としています。この症候群の赤ちゃんの手の特徴は、手のひらが常に指を重ねて握っている状態にあることです。
エドワード症候群は、赤ちゃんがまだ子宮内にいるときに発生する先天性障害です。原因は遺伝的要因です。ダウン症（21トリソミー）と同様に、エドワード症候群も18番染色体の染色体が過剰であるために発生するため、18トリソミーと呼ばれます。実際、これら2つの症候群はまれですが、発生した場合の状態は次のようになります。深刻。
エドワード症候群の原因
エドワード症候群の原因について説明する前に、まず染色体を知っておく必要があります。染色体は、遺伝子をサポートする役割を担う細胞の一部です。この遺伝子は、胎児の体の形成を含む、体内のすべてのプロセスを調節します。
精子細胞と卵細胞が結合すると、染色体が結合します。胎児は、母親から23コピー、父親から23コピーの染色体を取得します。染色体の通常の総数は46です。
ただし、親の精子や卵細胞の染色体数が多い場合もあります。この数の誤りは胎児に伝えられます。 「トリソミー」という用語は、赤ちゃんの染色体の1つに染色体の3つのコピーがあることを意味します。実際、各染色体には2つのコピーしかありません。
エドワード症候群では、18番の染色体が3つあります。これは、適切に行われない赤ちゃんの臓器の成長を引き起こします。
エドワード症候群の種類
エドワード症候群には3つのタイプがあります。このタイプの分類は、過剰に出現する染色体の数の条件に基づいています。これらのタイプは次のとおりです。
18トリソミーモザイク
これは、最も穏やかなタイプのエドワード症候群です。このタイプの状態では、18個の細胞が余分にある細胞はごくわずかです。染色体数が過剰な細胞が少ないほど、エドワード症候群の状態は軽度になります。
ただし、両方とも18トリソミーのモザイクを持っている赤ちゃんの状態は互いに異なる可能性があります。モザイクトリソミー18の赤ちゃんの中には、少なくとも生後1年は生きている人もいます。成人期初期まで生き残ることができる人もいますが、ごくまれです。
部分トリソミー18
このタイプのエドワード症候群は、モザイクトリソミー18よりも中等度または重度です。名前が示すように、部分トリソミー18は、3つの18番染色体の1つが部分的または無傷でない場合に発生します。この状態は、子宮内の赤ちゃんの発育に大きく影響します。その重症度は、18番染色体のどの部分が細胞内に存在するかによって異なります。
18トリソミーフル
これは、エドワード症候群の最も一般的な状態です。完全な18トリソミーは、余分な18番染色体がすべて赤ちゃんの体のすべての細胞に見られる状態です。
エドワード症候群の診断を確認する
赤ちゃんがまだ子宮の中にいるとき、医師は超音波検査を行うことによってエドワード症候群の可能性をチェックします。この方法は実際には精度が低くなります。より正確に言うと、医師は羊水または胎盤から細胞のサンプルを採取して、染色体異常を検出する必要があります。
赤ちゃんが生まれた場合、医師は顔と手足を観察して赤ちゃんを診察します。エドワード症候群の赤ちゃんは、一般的に顔の異常、小さな耳、異常な位置で手を握り、指が重なっています。
さらに、18トリソミーの状態を確認するために、赤ちゃんの血液を介した染色体検査を行うことができます。この検査は、母親の次の妊娠の可能性を予測することもでき、同じ状態の赤ちゃんが含まれるかどうかを示します。
残念ながら、エドワード症候群のほとんどの赤ちゃんは子宮内で死亡したか、出生後の最初の週に死亡しました。生後1年を過ぎて生きるエドワード症候群の赤ちゃんもいますが、その数はわずか5〜10パーセントです。
現在、エドワード症候群に対する特定の治療法はありません。しかし、生まれたときから、赤ちゃんは生活の質を維持するために医療を支援することができます。
