小人症は、患者の身長が平均を下回る原因となる障害です。専門家は、小人症を成人の身長が147cm以下であると定義しています。しかし、一般的に、小人症の人の身長は120cmしかありません。
小人症の症状
小人症の人は体のサイズが不均衡で、体のサイズは正常に分類されますが、脚は非常に短いです。さらに、患者の頭のサイズも大きく見えます。
まれに、小人症の人は体と脚が短いこともあるので、頭のサイズも含めて比例しているように見えます。
小人症の症状は次のとおりです。
- 成人患者の身長は90〜120cm。
- 子供の頃の成長率は遅く、身長は標準より約3分の1低くなっています。
- 大きく見え、不釣り合いに大きく見える頭のサイズで、額が目立ち、鼻の上部が平らです。
- 平らな頬骨。
- 脳内の体液の蓄積（水頭症）。
- 視覚と聴覚の障害。
- ハレリップ。
- 短い首。
- しびれなどの神経の愁訴を引き起こす可能性のある、傾いたりしゃがんだりするなどの脊椎の変形。
- 胸の形は広くて丸いです。
- 下よりも短い上腕と脚のサイズ。
- 肘の部分の動きが制限されています。
- 中指と薬指の間に広いギャップがある短い指とつま先。
- 脚はO字型で、膝や足首の痛みを引き起こします。
- 青年期に発達しない性器。
小人症の原因
根本的な原因に基づいて、小人症は2つに分けられます。
比例小人症.
比例小人症では、患者の体のすべてのメンバーは等しく小さく、身長に比例します。比例小人症は通常、成長ホルモンの不足によって引き起こされます。この状態を引き起こす可能性のある他の要因は次のとおりです。
- ターナー症候群は、成長を阻害する可能性のある女性の遺伝子障害です。
- 肺、心臓、または腎臓に影響を与える病気。
- 成長ホルモンを阻害する可能性のある関節炎の治療。
不均衡な小人症
名前が示すように、不均化小人症は、手足のサイズが互いに不均化されていることを特徴としています。この状態は、ほとんどの場合、 軟骨無形成症、腕と脚のサイズを特徴とする遺伝病は短いですが、頭のサイズは正常なままです。
不均衡な小人症を引き起こす可能性のある他の条件は次のとおりです。
- プラダーウィリー症候群
- ヌーナン症候群
- コンラディ症候群
- エリス・ファン・クレフェルド症候群
- 低軟骨形成不全
- 異栄養性異形成
- 多発性骨端異形成
- 偽軟骨形成不全
- 疾患 ムコ多糖
- もろい骨の病気（骨形成不全症)
小人症の診断
場合によっては、医師は妊娠中の超音波検査を通じて、子宮内の赤ちゃんが小人症であると疑うことがあります。一方、新生児や発達中の医師は、定期検査を通じて小人症を認識することができます。
検査中、小児科医は子供の身長と体重、および子供の頭囲を測定します。各検査での測定結果は記録され、通常の成長基準と比較されます。診察を通じて、医師は赤ちゃんの成長が遅れているのか、頭のサイズが不均衡なのかを知ることができます。
小人症を診断し、原因を特定するために実行できるその他のテストは次のとおりです。
画像検査
医師はX線検査を行って、子供の頭蓋骨と骨の鮮明な画像を取得できます。次に、成長ホルモン産生腺に異常があるかどうかを調べるために、医師は脳のMRIを実行します。
ホルモン検査
ホルモン検査は、子供の成長と発達の過程で重要な役割を果たす成長ホルモンと他のホルモンのレベルを測定するために実行されます。
遺伝子検査
患者の小人症がターナー症候群などの遺伝性疾患によって引き起こされているかどうかを判断するために、遺伝子検査が行われます。
小人症の治療
治療は、患者の身体機能と日常生活の独立性を最大化すること、および小人症によって生じる合併症を軽減することを目的としています。これは、特に遺伝や遺伝性疾患が原因の場合、小人症を治療できないためです。小人症の治療法のいくつかは次のとおりです。
ホルモン療法
合成ホルモン注射は、成長ホルモンが不足している子供たちに毎日与えられます。最大の高さを達成するために、注射は20歳まで与えることができます。
ターナー症候群の小人症患者では、思春期と性器の成長を刺激するためにホルモンエストロゲンの注射が行われます。このエストロゲン注射は、患者が閉経の年齢に達するまで行われます。
手術
不均衡な小人症の患者では、骨の成長の方向と脊椎の形状を改善し、脊髄への圧力を減らし、水頭症もある場合は脳内の余分な水分を取り除くために手術が行われます。
手足延長手術
小人症の患者の脚を伸ばす手術は、骨折と感染の合併症のリスクがあるため、まだ物議を醸しています。したがって、最初にこの手順の利点とリスクについて医師に相談してください。
小人症を経験している子供は、日常の活動を行うときに自分の状態を調整する必要がありますのでご注意ください。実行できるいくつかの手順は次のとおりです。
- 子供が座っているときは、頭、首、背中の上部を支えます。
- 車内では、首と背中を適切に支えるために、特別なチャイルドシートを使用してください。
- 首を支えず、「C」の文字のように後ろのアーチを作るスリングで子供を運ぶことは避けてください。
- 太りすぎの問題を防ぐために、幼い頃からバランスの取れた栄養のある食べ物を食べるように子供たちに教え、慣れさせてください。
- 次のような子供の合併症の兆候に注意してください。 睡眠時無呼吸 と耳の感染症。
- 子供に自転車や水泳を勧めますが、サッカーや体操などの危険なスポーツは避けてください。
小人症の合併症
小人症の人によく起こる合併症の数は次のとおりです。
- 這う、座る、歩くなどの運動技能の発達障害
- 頻繁な耳の感染症と難聴のリスク。
- 睡眠中の呼吸の問題（睡眠時無呼吸)
- 再発性の腰痛。
- 足の痛みやしびれを引き起こす脊髄神経の挟み込み
- 関節炎。
- 関節や骨の障害を増加させる過剰な体重。
- 歯が山積みになります
小人症の妊婦は、骨盤のサイズが正常な出産を可能にしないため、出産時に帝王切開を受けることをお勧めします。
