エーラス・ダンロス症候群-症状、原因、治療

エーラス・ダンロス症候群は、以下によって引き起こされる症状の集まりです。 弱点 皮膚、骨、または関節を支える結合組織で。この状態は、突然変異または遺伝性疾患が原因で発生します。

エーラス・ダンロス症候群または エーラス・ダンロス症候群 （EDS）は家族で実行できます。この状態はまれに分類され、発生率は1：5,000人です。エーラス・ダンロス症候群の人は、皮膚や関節がより弾力的またはしなやかに見えますが、壊れやすく、怪我をしがちです。

EDSは13種類で構成されていますが、最も一般的なのは ハイパーモバイル EDS. 一方、症状が非常に深刻なEDSは血管 EDS、 心臓弁膜症 EDS、および kyphoscoliotic EDS。

エーラス・ダンロス症候群の原因

エーラス・ダンロス症候群は遺伝性疾患によって引き起こされます。 EDSを引き起こす可能性のある遺伝子変異には少なくとも約20種類あります。見つかった最も一般的なタイプの遺伝子のいくつかは、COL5A1、COL5A2、COL1A1、COL1A2、COL3A1、TNXB、ADAMTS2、PLOD1、およびFKBP14でした。

これらの遺伝子の変異は、皮膚、関節、骨、血管を支える結合組織の衰弱を引き起こします。 EDSは親から子に受け継がれます。ただし、特定の条件下では、EDSは家族歴がなくてもランダムに発生する可能性があります。

エーラス・ダンロス症候群の症状

エーラス・ダンロス 症候群 皮膚、腱、靭帯、血管、内臓、骨を支える結合組織の破壊を引き起こします。経験したEDSの種類に応じて、各患者の症状は異なる可能性があります。ただし、一般的に、エーラス・ダンロス症候群の人は次の症状を経験します。

柔軟性が高すぎて運動過多を引き起こす関節
肌は通常より弾力性があります
肌はベルベットのように柔らかく感じます
皮膚がもろく、あざができやすく、傷つきやすい
異常に見える傷跡が出やすい傷跡

上記に加えて、以下では、EDSの症状をタイプ別にさらに説明します。

1。ハイパーモバイルエーラス-ダンロス症候群

ハイパーモバイル EDSは、他のタイプのEDSと比較して最も一般的なタイプのEDSです。この状態を経験すると、患者は、通常よりも体の柔軟性（過可動性）や不安定な関節が脱臼しやすくなるなど、さまざまな症状を経験する可能性があります。

継続的に続く関節や筋肉の痛みや筋緊張低下（筋緊張低下）も、EDSの人によく見られます。

この状態に苦しむ子供たちは、座ったり、立ったり、歩いたりするのに遅すぎるなど、運動発達の遅れを経験します。

2. 血管エーラス・ダンロス症候群

人が苦しんでいるときに発生する可能性のある症状のいくつか 血管エーラス・ダンロス症候群 これらは、大きく見える目、小さな鼻、薄い上唇、小さな耳、あざができやすい薄い皮膚、静脈瘤、およびより柔軟な指と足指です。

さらに、このタイプのEDSの患者は血管が弱く、裂ける傾向があります。その結果、出血が発生する可能性があります。

3. 心臓弁膜症エーラス・ダンロス症候群

4。 KyphoscolioticEhlers-Danlos症候群

体験するとき 脊柱後側弯症のエーラス・ダンロス症候群、 患者は、脊椎の障害を経験することに加えて、骨の弱さ、近視（近視）、緑内障、およびより柔軟で緩く、移動しやすい関節（脱臼）を含む関節障害も経験する可能性があります。

5.古典的なエーラス-ダンロス症候群

患者の肌は滑らかで、あざができやすく、額、膝、ひじが裂けやすい。これらの傷は、治癒するのに長い時間がかかる瘢痕を引き起こし、皮膚に広い瘢痕を残します。さらに、このタイプのEDSは、ヘルニアや臓器不全を引き起こす可能性もあります。脱出）、としても 扁平足.

さらに、非常にまれな他のさまざまなタイプのEDSがあり、 関節炎エーラス-ダンロス症候群、皮膚痙攣エーラス-ダンロス症候群、脆性角膜エーラス-ダンロス症候群、脊椎異形成性エーラス・ダンロス症候群, 筋収縮性エーラス・ダンロス症候群, ミオパチーエーラス-ダンロス症候群、 と 歯周エーラス・ダンロス症候群。