ポルフィリン症は、不完全なヘム形成によって引き起こされる病気のグループです。ヘム自体は、肺から体の残りの部分に酸素を運ぶ赤血球のタンパク質であるヘモグロビンの一部です。
ポルフィリン症は、急性、皮膚、混合の3つのタイプに分けられます。各患者に発生する可能性のある症状は、苦しんでいるポルフィリン症の種類とその重症度によって異なります。
ポルフィリン症の原因
先に説明したように、ポルフィリン症は不完全なヘム形成によって引き起こされます。ヘムは、多くの酵素が関与する化学プロセスによって形成されます。必要な酵素が不足している場合、ヘムの形成は不完全です。
この状態は、ヘムを構成する化合物の1つであるポルフィリンの蓄積を引き起こします。このポルフィリンの蓄積は、ポルフィリン症の症状の出現を引き起こします。ほとんどの場合、条件は親から継承されます。
ポルフィリン症の危険因子
ポルフィリン症を引き起こす可能性のある他の多くの要因もあります：
- スルホンアミド系抗生物質、バルビツール酸塩、経口避妊薬、抗けいれん薬などの特定の薬の使用
- 肝疾患、C型肝炎、HIVなどの特定の疾患
- 喫煙習慣または飲酒
- 薬物乱用
- 日当たり
- 食事療法または断食
- 月経
- ストレス
ポルフィリン症の症状
タイプ別のポルフィリン症の症状は次のとおりです。
急性ポルフィリン症
急性ポルフィリン症は一般的に神経系に関連する症状を引き起こします。症状はすぐに現れ、非常に重篤になり、数週間持続し、最初の攻撃後に徐々に改善する可能性があります。
急性ポルフィリン症には2つのタイプがあります。 NSかわいい間欠性ポルフィリン症、 これはより頻繁に発生し、 NSミノラエブリン酸デヒドラターゼポルフィリン症 (NS腰椎炎).
急性ポルフィリン症の兆候と症状のいくつかは次のとおりです。
- 筋肉痛、こわばり、脱力感、うずき、またはしびれ
- 胸、背中、または脚の痛み
- 耐え難い腹痛
- 尿の色は赤みがかったまたは茶色です
- 不安、混乱、幻覚、恐怖などの精神的変化
- 排尿時の乱れ
- 呼吸器疾患
- 心臓のリズム障害（不整脈）
- 高血圧
- 下痢または便秘さえ
- 吐き気と嘔吐
- 発作
皮膚ポルフィリン症
皮膚ポルフィリン症は、日光に敏感なために皮膚に症状を示しますが、神経系には影響しません。皮膚ポルフィリン症は3つのタイプに分けられます、すなわち： NS晩発性皮膚ポルフィリン症 （PCT）、 e骨髄性プロトポルフィリン症、およびガンサー病（NS先天性赤血球生成性ポルフィリン症).
皮膚ポルフィリン症の症状は次のとおりです。
- 日光やその他の光に敏感すぎる皮膚による灼熱感
- 患部の皮膚領域での過度の発毛
- 肌の色が変わると肌がもろくなる
- 皮膚の発赤（紅斑）と腫れ
- 茶色または赤みがかった尿
- 特に顔や手に水ぶくれができる
- かゆみを伴う発疹
混合ポルフィリン症
混合ポルフィリン症は、皮膚の愁訴、神経系、精神的変化を伴う腹痛など、急性ポルフィリン症と皮膚ポルフィリン症の症状を同時に示します。混合ポルフィリン症には2つのタイプがあります。 variegateポルフィリン症 と NSエディトリアルコプロポルフィリア.
いつ医者に行くか
ポルフィリン症の症状の多くは他の病気の症状と似ています。したがって、上記の症状があり、家族のいずれかがポルフィリン症に苦しんでいる、またはポルフィリン症の病歴がある場合は、医師に相談して状態を確認してください。迅速に治療すれば、ポルフィリン症による合併症のリスクを防ぐことができます。
ポルフィリン症の診断
診断では、医師は患者の症状や病歴を尋ねるだけでなく、身体検査を行います。その後、医師は診断をより正確にするためにさらに検査を行います。フォローアップ検査には、血液、尿、および便のサンプルの検査が含まれます。
医師は、患者とその家族に対して遺伝子検査を行って、患者のポルフィリン症の種類を判断することもできます。
ポルフィリン症の治療
ポルフィリン症の治療は、ポルフィリン症の種類と患者の症状の重症度によって異なります。説明は次のとおりです。
急性ポルフィリン症の治療
急性ポルフィリン症の治療の目標は、症状を和らげ、合併症を予防することです。治療は次の方法で行うことができます：
- ヘムに似た薬であるヘミンを注射により投与し、体内でのポルフィリンの産生を制限します
- 患者の体内の血糖値を維持するために、経口または注射で血糖値（ブドウ糖）を与える
- 激しい痛み、脱水症状、嘔吐、呼吸器系の問題の症状が現れた場合の病院での治療
皮膚ポルフィリン症の治療
皮膚ポルフィリン症の治療は、日光への曝露を減らし、患者の体内のポルフィリンレベルを下げることに焦点を当てています。皮膚ポルフィリン症を治療するために行うことができる治療法のいくつかは次のとおりです。
- ポルフィリンレベルの低下に影響を与える体内の鉄レベルを低下させるために、定期的に血液を通過させる（瀉血）
- ヒドロキシクロロキンやクロロキンなどのマラリア薬の服用, 過剰なポルフィリンをより速く吸収する
- 日光への露出不足によるビタミンD欠乏症を克服するために代替サプリメントを服用する
治療を支援し、同時に症状の発症を防ぐために、患者は次のことを行うことができます。
- 喫煙したり、アルコールを飲んだり、薬物を使用したりしないでください。
- ポルフィリン症を引き起こすことが知られている薬を使用しないでください。
- カロリー摂取を制限する食事療法や断食は避けてください。
- 肌を保護する服を着て、日焼け止めクリームを肌に塗って、過度の日光への露出を避けてください。
- 感染症や傷を適切な方法で治療し、ストレスをうまく管理します。
ポルフィリン症の合併症
ポルフィリン症の種類ごとに異なる合併症を引き起こす可能性があります。急性ポルフィリン症では、発生する可能性のある合併症は次のとおりです。
- 脱水
- 高血圧
- 呼吸器疾患
- 慢性腎不全
- 心臓の損傷
- 発作
皮膚ポルフィリン症が原因で発生する可能性のある合併症のいくつかは次のとおりです。
- 膨らんだ皮膚の感染症
- 治癒後、皮膚の色や外観が異常になる
- 患部の皮膚領域の瘢痕組織
- 皮膚への永久的な損傷
ポルフィリン症の予防
ポルフィリン症を予防する方法は正確にはわかっていません。ただし、次の手順を実行すると、ポルフィリン症を発症するリスクが低下します。
- 薬を使用したり、食事療法を行う場合は、まず医師に相談してください。
- 特にポルフィリン症を引き起こす可能性のある病気に苦しんでいる場合は、医師に定期的に健康診断を行ってください。
- 喫煙や飲酒は避けてください。
- 薬物乱用に近づかないでください。
- 家を出るときは、長ズボンや長袖のシャツを着るなどして、日光に当たらないようにしてください。
- ストレスをうまく管理します。
