アルファ1アンチトリプシン欠乏症は、アルファ1アンチトリプシンタンパク質の欠如または欠如によって引き起こされる遺伝性疾患です。これは、肺と肝臓への干渉を引き起こします。一般的に、この病気の人は20〜50歳で症状の出現を感じ始めます。
α1アンチトリプシンの欠乏は、親から子供に受け継がれる遺伝的変化または突然変異が原因で発生します。この遺伝子変異は、アルファ1アンチトリプシンタンパク質の産生における肝臓の働きを妨害します。
アルファ1アンチトリプシンタンパク質は、肺と肝臓を保護する上で重要な役割を果たします。体がこのタンパク質を欠いている場合、肺と肝臓はより損傷を受けやすくなります。
アルファ1アンチトリプシン欠乏症の原因
アルファ1アンチトリプシンの欠乏は、肝臓でのアルファ1アンチトリプシンタンパク質の産生を調節するように機能する14番染色体上の遺伝子の変化または突然変異が原因で発生します。この遺伝子の突然変異は、適切に機能できない異常なタンパク質の形成を引き起こし、その結果、体はアルファ-1アンチトリプシン欠乏症を経験します。
アルファ1アンチトリプシン欠乏症は、親から子供に受け継がれる状態です。一般的に、両親が子供に異常な遺伝子を渡すと症状が現れます。片方の親だけが異常な遺伝子を受け継ぐ場合、子供は異常な遺伝子の保因者になります（キャリア).
アルファ1アンチトリプシン欠乏症の症状
アルファ1アンチトリプシンは、好中球エラスターゼ酵素を制御して健康な細胞を攻撃しないようにすることで、体を保護する上で重要な役割を果たすタンパク質です。 α1アンチトリプシンが不足していると、好中球エラスターゼ酵素が健康な細胞を攻撃します。その結果、苦情や症状が現れます。肺は、この状態によって最も一般的に影響を受ける臓器です。
正常に機能するタンパク質の量に影響を与えることに加えて、アルファ1アンチトリプシンの欠乏は、肝臓に異常なタンパク質の蓄積を引き起こし、肝臓の問題を引き起こす可能性があります。
この状態による症状の出現は、通常、α-1アンチトリプシンタンパク質の欠乏がどれほど深刻かによって異なります。症状は、乳幼児、子供、青年から成人まで、あらゆる年齢層に現れる可能性があります。ただし、症状は20〜50歳のときによく見られます。
成人期に現れる可能性のある症状のいくつかは次のとおりです。
- 軽い活動後の息切れ
- 運動などの身体活動ができない
- 「うわー」という音で喘鳴または呼吸
- 胸が締まる
表示される可能性のあるその他の症状は次のとおりです。
- 減量
- 頻繁な呼吸器感染症
- 疲れやすい
- 立ったままドキドキ
- 黄色い肌や目（黄疸）
- 腹部や脚の腫れ
- 咳や吐血
これらの不満や症状は、アルファ1アンチトリプシン欠乏症の人が煙を出したり、タバコの煙にさらされたり、アルコールを消費したりすると悪化します。
場合によっては、アルファ1アンチトリプシン欠乏症は、 脂肪織炎. 脂肪織炎 皮膚の肥厚を特徴とする皮膚疾患です。この状態は、痛みを感じる皮膚のしこりや斑点の出現を伴うことがあります。
赤ちゃんにアルファ1アンチトリプシン欠乏症が発生した場合、現れる可能性のある症状には、赤ちゃんの皮膚や目が黄色くなる、体重が増えにくい、肝臓の肥大による胃の肥大、鼻血、出血などがあります。
いつ医者に行くか
あなたまたはあなたの赤ちゃんが上記のような苦情や症状を経験した場合は、すぐに医師に相談してください。あなたやあなたの赤ちゃんが経験している苦情の正確な原因を見つけるために、早期の検査が必要です。
アルファ1アンチトリプシン欠乏症も肺の機能と働きに影響を与える可能性があります。頻繁に咳、息切れ、または呼吸困難がある場合は、医師に確認してください。
アルファ1アンチトリプシン欠乏症は遺伝性であるため、アルファ1アンチトリプシン欠乏症があり、妊娠を計画している場合は、医師に相談して、この病気が子供に伝染するリスクを判断してください。
アルファ1アンチトリプシン欠乏症の診断
医師はあなたやあなたの子供が経験している苦情や症状について質問します。次に、医師は、「」の音など、追加の呼吸音があるかどうかを確認するために検査を行います。鳴き声」、呼吸数の増加、皮膚と目の変色、および肝臓の肥大。
診断を確認するために、医師は以下を含むさらなる検査を行います：
- 血液検査、血液中のα-1アンチトリプシンタンパク質のレベルを測定する
- 胸部X線、肺の損傷を検出する
- CTスキャン、肺と肝臓の状態をより明確に確認する
- 肺機能を評価するための肺活量測定試験
- 遺伝子検査、アルファ1アンチトリプシン欠乏症を引き起こす可能性のある異常な遺伝子を検出する
- 皮膚生検、アルファ1アンチトリプシン欠乏症が原因で発生する可能性のある脂肪織炎の原因を特定する
アルファ1アンチトリプシン欠乏症の治療
アルファ1アンチトリプシン欠乏症の治療は、症状を和らげ、病気の進行を防ぎ、合併症を防ぐことを目的としています。治療は、体内のアルファ1アンチトリプシンタンパク質、肝機能、および肺機能のレベルに調整されます。
肝臓と肺がまだ正常に機能している場合、医師は患者に定期的な検査を行い、喫煙、汚染への暴露、およびアルコール摂取を避けるようにアドバイスします。
アルファ1アンチトリプシン欠乏症が肝臓または肺の障害を引き起こした場合、これらの状態は患者の状態と重症度に応じて治療する必要があります。実行できる治療手順のいくつかは次のとおりです。
- 気管支拡張薬を投与して、肺の気道を滑らかにし、呼吸を楽にします。
- 肺の炎症を和らげるためのコルチコステロイド薬の投与
- 肺が正常に機能し続け、さらなる損傷を防ぐように、α-1アンチトリプシンタンパク質のレベルを上げる増強療法
- 損傷した肝臓を置き換えるための肝移植
アルファ1アンチトリプシン欠乏症も原因である場合 脂肪織炎、医師はテトラサイクリン、ダプソンなどの抗生物質、またはコルヒチンなどの他の薬を投与します。
アルファ1アンチトリプシン欠乏症の合併症
治療せずに放置すると、アルファ1アンチトリプシン欠乏症は以下の病気のリスクを高める可能性があります。
- 慢性閉塞性肺疾患（COPD）、肺線維症、または肺がんなどの肺疾患
- 肝炎、肝がん、肝硬変、肝不全などの肝疾患
- 血管炎または血管の炎症
- 膵炎などの膵臓障害
アルファ1アンチトリプシン欠乏症の予防
遺伝子変異が原因であるため、アルファ1アンチトリプシン欠乏症を予防することは困難です。ただし、この状態による肝臓と肺へのさらなる損傷を防ぐために、実行できるいくつかの手順があります。
- 定期的な運動
- 栄養的にバランスの取れた食事をとる
- 最適な体重を維持する
- 喫煙しないで、タバコの煙を避けてください
- アルコールを飲まないでください
- ほこりや自動車の煙などの大気汚染への暴露を避けてください
- インフルエンザと肺炎球菌の予防接種
- 肝炎の予防接種を受ける
