マルファン症候群の原因と症状を認識する

マルファン症候群は、結合組織障害を引き起こす遺伝性疾患です。マルファン症候群はさまざまな影響を及ぼします 器官、骨格、目、心臓、血管、肺、神経系など。

マルファン症候群は、世界中の5,000人に1人に発生する遺伝性疾患です。この症候群は軽度の症状を引き起こす可能性がありますが、年齢とともに、マルファン症候群は健康に悪影響を与える可能性があります。場合によっては、マルファン症候群は生命を脅かす可能性のある深刻な合併症を引き起こす可能性があります。

マルファン症候群の原因は、結合組織の形成を調節する遺伝子の突然変異です。その形成が妨げられるタンパク質の1つはタンパク質フィブリリン-1です。このタンパク質の乱れは、体全体の結合組織の弾力性と安定性に乱れを引き起こします。

マルファン症候群のほとんどの症例は、遺伝性の遺伝性疾患です。したがって、片方の親がこの症候群を患っている場合、子孫はマルファン症候群のリスクがあります。しかし、症例の25％で、マルファン症候群は遺伝の影響を受けない自然発生的な遺伝子変異の結果として発生します。

マルファン症候群は、生まれてからの先天性障害です。ただし、この症候群は多くの場合、青年期に入ったときにのみ検出されます。マルファン症候群の人がよく経験する兆候と症状のいくつかは次のとおりです。

マルファン症候群に苦しむ人は一般的に背が高くて薄い身長を持っています。それは、腕、脚、指が、彼女のサイズに対して不均衡または長すぎるように見えるということだけです。

さらに、一部の患者は脊柱側弯症や湾曲した脊椎などの骨障害を持っている可能性もあります。胸骨が完全に発達していない、つまり外側に突き出ている、または内側に凹んでいる人もいます。

不均衡な体の姿勢に加えて、マルファン症候群の人々はまた、歯の問題を抱えています。マルファン症候群の人の歯は通常不規則に成長し、積み重なる傾向さえあります。

マルファン症候群の人はしばしば目の障害に苦しんでいます。マルファン症候群の約6人に1人は、片方の目または両方の目でレンズの脱臼（レンズシフト）を経験します。それらのいくつかはまた、近視、白内障、および緑内障に苦しんでいます。

マルファン症候群の人の約90％は、心臓と血管の機能障害に苦しんでいます。心臓の問題の最も一般的なタイプの1つは、大動脈解離です。この状態は血管壁の出血を引き起こし、致命的で死に至る可能性があります。

マルファン症候群はまた、肺が正常に機能しない原因となる可能性があります。これは、肺組織の変化が原因で発生します。機能障害に加えて、マルファン症候群の人々は、喘息、肺炎、気管支炎、および慢性閉塞性肺疾患（COPD）に苦しむリスクも高くなります。

マルファン症候群の人は定期的に医師の診察を受ける必要があります。適切な治療は、生命を脅かす可能性のある重篤な合併症のリスクを最小限に抑えるなど、この症候群の人々の生活の質を向上させることができます。