結節性硬化症は、体の特定の部分、特に脳で成長する良性腫瘍です。この状態は、親から子供に受け継がれる可能性のある遺伝性疾患によって引き起こされます。
結節性硬化症は非常にまれな病気です。結節性硬化症の症状は、腫瘍がどこで成長するかによって異なります。しかし、この病気はほとんどの場合脳を攻撃します。良性腫瘍は、脳に加えて、腎臓、心臓、肺、皮膚にも発生する可能性があります。
結節性硬化症の原因
結節性硬化症は、体内の細胞増殖を制御する変化または遺伝子変異によって引き起こされます。これらの変化は、制御されていない細胞増殖を引き起こし、体のさまざまな部分で腫瘍の形成を引き起こします。この腫瘍の存在は、影響を受けた臓器の機能に影響を及ぼします。
この遺伝子変異は、親から子供に受け継がれます。ただし、場合によっては、継承されない新しい遺伝子変異があります。この新しい突然変異はランダムに発生し、既知のトリガーはありません。
結節性硬化症の症状
結節性硬化症の症状は、腫瘍の位置とその重症度に応じて、軽度または重度の場合があります。この病気の症状は一般にゆっくりと進行するため、子供が成長し始めるか、大人になったときにのみ見られます。影響を受けた臓器に基づく結節性硬化症の症状のいくつかは次のとおりです。
脳
- 過敏性、活動亢進および攻撃的行動、情緒不安定および過敏性、社会的サークルからの撤退傾向などの行動障害。
- 周囲の環境とのコミュニケーションと相互作用の障害。障害は自閉症またはADHDの形で現れることがあります。
- 理解力の低下など、身体的および知的発達の障害。
- 発作。
肝臓
現れる可能性のある症状には、吐き気と嘔吐、排尿困難、水分の蓄積による足、脚、または手の腫れなどがあります。これらの症状は、腎機能が損なわれ、腎不全を引き起こす可能性がある場合に現れます。
肌
皮膚の結節性硬化症の症状には、皮膚の一部の領域の肥厚、明るい色の斑点の出現、爪の下または周囲の組織の成長、および顔の小さなにきびのような隆起の出現が含まれます。
心臓
結節性硬化症の影響による心臓の障害は、胸痛、動悸、息切れ、および青みがかった皮膚（チアノーゼ）によって特徴付けることができます。
肺
肺の障害は、特に激しい活動や運動をしているときに、咳や息切れを引き起こす可能性があります。
目
目の障害は、網膜に白い斑点が現れることによる視覚障害を特徴としています。
いつ医者に行くか
あなたまたはあなたのパートナーが結節性硬化症を患っている場合、または結節性硬化症の家族がいる場合は、子供を産むことを計画する前に、産科医に相談してください。これは、結節性硬化症が遺伝する可能性があるためです。
子供の結節性硬化症の症状は出生時から検出できますが、これらの症状は小児期または成人としても現れる可能性があります。お子さんが上記の結節性硬化症の症状を示している場合、またはお子さんに何か違いがあると感じた場合は、すぐに医師に連絡してください。
結節性硬化症の診断
結節性硬化症を診断するために、医師は患者の症状と家族の病歴を尋ねます。次に、医師は目や皮膚などの身体検査と神経機能の検査を行います。
腫瘍の位置を検出し、結節性硬化症の診断を確認するために、フォローアップ検査が行われます。実行できるテストの種類は次のとおりです。
- MRI、脳または腎臓の状態のより詳細な画像を取得し、腫瘍の位置を検出します。
- 腎臓、心臓、または肺で成長している腫瘍の存在を検出するための超音波およびCTスキャン。
- 心臓エコー、心臓の異常を検出し、心臓の腫瘍の成長をチェックします。
- 脳機能の異常を検出するための脳波検査（EEG）。
遺伝子検査は結節性硬化症の診断にも使用できます。ただし、このテストはプロセスが複雑で時間がかかるため、常に信頼できるとは限りません。遺伝子検査は通常、結節性硬化症の予防策として行われます。
結節性硬化症の治療
結節性硬化症の治療は、腫瘍の位置と現れる症状に合わせて調整されます。このステップは、症状を克服することを目的としており、比較的長期間続く可能性があります。行うことができる治療の種類は次のとおりです。
薬物
薬の投与は、患者が経験する状態に合わせて調整され、発生する症状や合併症の治療に使用されます。使用される薬の種類のいくつかは次のとおりです。
- 抗けいれん薬または抗けいれん薬など ベンゾジアゼピン と フェノバルビタール、発作を制御します。
- エベロリムス、外科的に取り除くことができない脳と腎臓の腫瘍の成長を抑制するため。
- シロリムス、皮膚の腫瘍の成長を治療および抑制するため。
手術
腎臓や心臓などの特定の臓器の機能に影響を与える腫瘍を取り除くために手術が行われます。脳腫瘍によって引き起こされる発作を制御するために手術も行われ、薬で治療することはできません。
腫瘍が腎臓にある場合、外科的処置は、腫瘍に血液を供給する血流を遮断または遮断することによって実行されます。
理学療法
理学療法、作業療法、言語療法などの他の支持療法は、脳の結節性硬化症の人々を助けるために使用することができます。この治療法は、子供の日常生活能力を向上させることを目的としています。
結節性硬化症を治療するための効果的な薬はありません。したがって、医師は定期的に臓器機能チェックを行い、腫瘍の成長を監視し、発生する症状を制御します。
結節性硬化症の合併症。
結節性硬化症の人は誰でも合併症のリスクが高くなります。発生する可能性のある合併症の種類は、腫瘍の位置とサイズによって異なります。発生する可能性のある合併症のいくつかは次のとおりです。
- 水頭症脳に現れる腫瘍は、脳腔（水頭症）に脳脊髄液の蓄積を引き起こす可能性があり、その結果、脳への圧力が高まり、頭のサイズが大きくなります。
- 腎不全この状態は、腎臓に発生する腫瘍が大きくなり、出血を引き起こして腎不全を引き起こすときに発生します。
- 心臓病心臓の腫瘍の成長は、不整脈だけでなく、心臓との間の血流の閉塞を引き起こす可能性があります。
- 肺機能障害肺に発生する腫瘍は、肺に体液がたまり、肺機能障害を引き起こす可能性があります。
- 癌結節性硬化症の患者の体内で増殖する良性腫瘍は、癌に発展するリスクが高くなります。
- 盲目目の腫瘍の成長は網膜の機能を阻害し、視力を損ない、失明を引き起こす可能性があります。ただし、これらの合併症はまれです。
結節性硬化症の予防
結節性硬化症を予防する既知の方法はありません。ただし、あなたまたはあなたのパートナーが結節性硬化症の家族歴があり、子供を産むことを計画している場合は、遺伝子の診察と検査を受けることをお勧めします。この措置は、結節性硬化症のリスクを早期に発見し、それを予測できるようにするために行われます。
