アンドロゲン不応症または アンドロゲン不応症 （AIS）は、赤ちゃんの性器や生殖器の発達に影響を与える遺伝性疾患です。この症候群は、男の子が複数の性別または女の子で生まれることを引き起こします。
赤ちゃんがアンドロゲン不応症を患っているときに見られるいくつかの不満や症状は、膣はあるが子宮と卵巣がない赤ちゃん、または陰茎が完全に発達しておらず停留精巣を持っている赤ちゃんです。
アンドロゲン不応症はまれな状態です。この病気は、10万人の出生のうち13人の赤ちゃんに発生すると推定されています。アンドロゲン不応症の患者さんは健康で普通の生活を送ることができますが、性器の異常のために子供を産むことはできません。
アンドロゲン不応症の原因
アンドロゲン不応症は、X染色体の遺伝的異常によって引き起こされます。この障害により、体は、陰茎の成長などの男性の特徴を調節するホルモンであるテストステロンに反応できなくなります。
通常、誰もが両親から受け継いだ2種類の性染色体、つまりX染色体とY染色体を持っており、女の子はXX染色体、男の子はXY染色体を持っています。
アンドロゲン不応症では、男の子はXY染色体を持って生まれますが、母親から受け継いだ遺伝性疾患は、ホルモンのテストステロンに対する子供の体の反応を妨げます。
上記の状態は、子供の性器の発達を異常にします。その結果、子供の性器は男性と女性の性器の組み合わせとして成長する可能性があります。しかし、彼の内臓は男性の内臓のままです。
アンドロゲン不応症のX染色体の遺伝的異常は母親から受け継がれています。母親は2本のX染色体を持っているため、異常は母親の性器の発達に影響を与えませんが、欠陥のあるX遺伝子を息子に渡すことができます。
アンドロゲン不応症の症状
アンドロゲン不応症の症状は、患者さんのタイプによって異なります。説明は次のとおりです。
部分的アンドロゲン非感受性症候群（部分的アンドロゲン不応症/ PAIS）
部分的アンドロゲン不応症では、ホルモンのテストステロンに対する子供の体の反応の欠如が性器の発達を妨害し、その結果、赤ちゃんの性器は女の赤ちゃんと男の子の性の組み合わせのように見えます。
部分的アンドロゲン非感受性症候群（PAIS）の兆候と症状は次のとおりです。
- 陰茎の下部に尿穴のある小さな陰茎がある（尿道下裂）
- 大きなクリトリスがあるが子宮がない膣がある
- 停留精巣、精巣は出生時に陰嚢に下降しません
- 男性患者の乳房の成長（女性化乳房）
患者が鼠径ヘルニアも患っていない限り、PAIS患者の停留精巣は通常見過ごされていることに注意する必要があります。
完全なアンドロゲン不応症（完全なアンドロゲン不応症/ REIN）
完全なアンドロゲン不応症では、体はホルモンのテストステロンにまったく反応しないので、男の子は完全に女の子のように見えます。この状態は、2万人に1人の赤ちゃんに発生します。
完全なアンドロゲン非感受性症候群（CAIS）に現れる症状と徴候は次のとおりです。
- 膣はありますが、子宮と卵巣はありません
- 膣の深さが短いため、セックスが困難です
- 思春期に入るときに正常な乳房の成長を経験しますが、彼女の年齢の女性よりも身長が高い
- 思春期の脇の下や陰毛の月経や成長はありません
いつ医者に行くか
あなたの子供が上記のアンドロゲン不応症の兆候を示しているかどうか医師に確認してください。アンドロゲン不応症の家族歴があり、妊娠を計画している場合は、病気が子供に伝染するリスクについて医師に相談してください。
アンドロゲン不応症症候群の診断
子供の性別は女性と男性の性別が混在しているように見えるため、部分的なアンドロゲン非感受性症候群を早期に発見することができます。これは、子供が月経を起こさないため、子供が思春期に入ったときにのみ実現する完全なアンドロゲン不応症とは異なります。
あなたの子供がAISを持っていると医師が疑う場合、医師は次のようないくつかのフォローアップテストを実行します。
- テストステロンレベルをチェックするための血液検査、 黄体形成ホルモン （LH）、および 卵胞刺激ホルモン （FSH）
- 性染色体を決定し、X染色体上の遺伝的異常を探すための遺伝子検査
- 子宮と卵巣の存在を検出するための骨盤超音波
- 停留精巣患者の異常な組織成長の有無を検出するための生検
アンドロゲン不応症の治療
アンドロゲン不応症を治療するために、医師は手術を行います。ただし、手術を行う前に、患者の両親は子供の性別を選択するように求められます。
ほとんどの場合、CAIS患者の親は、性別が膣になりがちなため、子供を女の子として育てることを選択します。一方、PAIS患者の親は、性器の形状が男性と女性の両方の特徴を持っているため、子供の性別を判断するのが難しいことに気付くでしょう。
子供の性別が決定された後、医師は選択された性別に応じて患者の性別の形を修正するための手術を行います。手術は、患者が思春期に入る前または後に行うことができます。実行できる操作の一部は次のとおりです。
- アンドロゲン不応症の患者さんがよく経験するヘルニアを修復する手術
- 停留精巣患者の睾丸を切除するか、睾丸を陰嚢に移動させる手術
- 尿道下裂を患っている患者の陰茎開口部を陰茎の先端に移動する手術
- 短い膣の形を修正し、陰核のサイズを縮小するための手術
- 男性として育てられ、乳房の成長を経験するPAIS患者のための乳房縮小手術
- 口ひげやあごひげの成長、陰茎の成長などの男性の特徴の成長を刺激し、声を重くするためのメステロロンなどのアンドロゲンホルモン療法
- 女性の特徴に応じて患者の体を形作り、更年期症状や骨粗鬆症を予防するためのエストロゲンホルモン療法
エストロゲン療法は、子宮がないため、女性として育てられた患者に月経を誘発しないことを覚えておいてください。
アンドロゲン不応症の合併症
アンドロゲン不応症から発生する可能性のあるいくつかの合併症は次のとおりです。
- 内気や怒りなどの心理的問題、および社会的相互作用の回避
- 男性として育てられたPAIS患者における異常な陰茎の発達、乳房の成長、および不妊症
- CAIS患者が思春期に入った後に精巣が除去されないための精巣癌
- 女性として育てられた患者は子宮と卵巣がないため、子孫を持つことはできません
アンドロゲン不応症の予防
上記のように、アンドロゲン不応症は遺伝による遺伝性疾患によって引き起こされます。したがって、この病気を防ぐことはできません。
ただし、特に家族にアンドロゲン不応症の病歴がある場合は、医師に相談して、子供がこの病気のリスクをどの程度持っているかを確認することができます。
