シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）は、末梢神経系に損傷を与える病気のグループです。 CMT病は、両親から受け継いだ遺伝子異常によって引き起こされます。
末梢神経系または末梢神経系は、脳と脊髄から体全体に信号を送信するように機能します。その逆も同様です。末梢神経系の損傷は、体の損傷した領域が弱くなったり麻痺したりする原因となる可能性があります。
CMT病は、時間の経過とともに悪化する病気です。その結果、患者の活動を実行する能力が低下します。しかし、症状を和らげ、患者が日常生活を送るのを助けるために使用できるいくつかの治療法があります。
シャルコー・マリー・トゥース病の症状
CMT病の症状は時間とともに進行します。症状の重症度は患者ごとに異なる可能性があります。症状は5〜15歳で現れることがよくありますが、成人期にも現れることがあります。
特に子供では、初期段階で見られる症状は次のとおりです。
- 多くの場合、事故があり、不注意に見えます。
- 足を持ち上げたり、歩いたりするのが難しい。
- 歩くと足がぐったりします下垂足).
CMT病の人々が一般的に経験する症状は次のとおりです。
- 曲がったつま先（ハンマーのつま先）。
- 足の裏が曲がりすぎているか、平らになっています（扁平足）。
- 脚と足首の筋肉が弱まります。
- 足の感覚を感じる能力の低下
- 血行が悪く、手足が冷たくなります。
- 足首を持ち上げるのが難しく、歩きにくい。
- 疲れやすいです。
時間が経つにつれて、足の症状は手に広がります。患者は手、足、舌を動かすのが難しいとさえ感じるでしょう。場合によっては、患者は振戦、脊柱側弯症などの脊椎変形、および嚥下困難（嚥下障害）を経験することもあります。
いつ医者に行くか
あなたまたはあなたの子供がCMTの症状を持っているかどうか医師に確認してください。あなたの医者はあなたを神経内科医に紹介するかもしれません。
また、家族にCMTの病歴がある場合、特に結婚や子供を計画している場合は、医師に相談してください。目標は、CMT病のリスクが後であなたの子供にどれだけ伝わるかを知ることです。
シャルコー・マリー・トゥース・ペニヤキット病の原因
シャルコー・マリー・トゥース病は、1つまたは複数の遺伝子の異常によって引き起こされます。 CMTを引き起こす遺伝性疾患は、片方または両方の親から受け継ぐことができます。この障害は、末梢神経系、つまり脳の中枢神経系と脊髄をつなぐ神経に損傷を与えます。
末梢神経系の損傷により、脳から手足への信号の送信、またはその逆の信号の送信が中断されます。たとえば、脳は足から痛みの信号を受信しないため、患者は自分の足が感染していることに気づいていません。
シャルコー・マリー・トゥース・ペニヤキット病の診断
医師は、患者の症状と、患者の家族にCMT病の病歴があるかどうかを尋ねます。次に、医師は身体検査を行い、足の奇形、筋力低下の兆候、感覚を感じる能力の低下を探します。
CMT病の疑いを強めるために、医師は次のような補助検査も実施します。
- 筋電図（EMG）、筋肉の電気的活動を測定します。
- 末梢神経に伝達される信号の強度と速度を測定するための神経伝導検査。
- 実験室での検査のための末梢神経の生検または組織サンプリング。
- 遺伝子検査では、患者の血液サンプルを使用して遺伝性疾患を検出します。
特にCMT病に苦しむ妊婦の場合、医師は胎児の検査を行って、同じ状態で生まれる赤ちゃんの可能性を検出することができます。これらのテストには次のものが含まれます。
- 絨毛膜絨毛サンプリング （CVS）、妊娠11-14週の胎盤サンプルを調べることによる。
- 在胎週数が15〜20週に入るときの、羊水穿刺または羊水サンプルの検査。
シャルコー・マリー・トゥース病の治療
CMT疾患の治療は、患者が日常の活動を行うのを支援することを目的としています。治療法には、治療、投薬、手術などがあります。説明は次のとおりです。
治療
CMT病の患者を助けるために行うことができる治療法には、次の3種類があります。
- 理学療法、筋力を回復し、筋肉の緊張を防ぐのに役立ちます。
- 作業療法、患者に日常の活動に適応する方法を教える。
- 装具または脚装具などの補助器具の使用脚ブレース）、患者の活動を支援するため。
薬物
- 筋肉や関節の痛みを和らげるために、医師はイブプロフェンなどの非ステロイド性抗炎症薬を処方します。
- 神経の痛みを治療するには（神経因性疼痛）、医師は抗てんかん薬や三環系抗うつ薬を処方することもあります。
手術
腕や脚の構造に異常がある患者では、医師は次のような手術を行います。
- 扁平足の変形を矯正するための骨切り術。
- 関節固定術、かかとと足裏の変形を矯正し、関節の痛みを和らげます。
- リリース操作 足底筋膜、腱の炎症によって引き起こされるかかとの痛みを和らげるために。
- 脊柱側弯症などの脊椎変形を矯正するための脊椎手術。
上記のすべての治療法はCMT疾患を治療するわけではありませんが、症状を緩和し、患者の活動を支援することに限定されていることに注意してください。
症状を和らげ、合併症を防ぐために、患者が自宅で取ることができるいくつかの簡単な手順があります。
- 筋力と関節力を維持するための定期的な運動。
- 快適でフィット感のある靴を履き、足を保護してください。
- 足の痛みや感染を防ぐために、定期的に足をチェックしてください。
- バランスを取り、足に負担がかからないように、常にウォーカーを使用してください。
- 感染や異常な爪の成長のリスクを減らすために、長い爪は常にトリミングしてください。
合併症 シャルコー・マリー・トゥース病
CMTは、時間の経過とともに悪化する可能性のある病気であり、次のような深刻な合併症を引き起こす可能性があります。
- 歩くことができません。
- 体が弱くなってきています。
- しびれた体の部分の怪我。
- 呼吸困難、嚥下困難、または発話困難。
- 麻痺。
防止 シャルコー・マリー・トゥース病
CMT病は遺伝性疾患であるため、予防することはできません。あなたまたはあなたのパートナーがCMTの家族歴を持っている場合は、カウンセリングと遺伝子検査を行って、子供が将来同じ病気を発症するリスクを判断することができます。
さらに、CMTが悪化するのを防ぐために実行できるいくつかの手順があります。
- 移動が難しくならないように、理想的な体重を維持してください。
- アルコール飲料を過剰に摂取しないでください。
- カフェイン入りの飲み物を吸ったり飲んだりしないでください。
- 怪我や感染の可能性から足を保護します。
- ビンクリスチンなどの神経損傷（神経毒性）を引き起こす可能性のある薬を服用していない。
